Bagaimana JHD Berbeda dari Penyakit Onset Orang Dewasa Huntington?
Sementara penyakit remaja Huntington adalah diagnosis yang sulit untuk diterima, dapat membantu untuk mempelajari apa yang diharapkan dan bagaimana cara mengatasi efeknya. Penyakit Juvenile Huntington adalah kondisi neurologis yang menyebabkan masalah kognitif, kesulitan psikiatri, dan gerakan tubuh yang tidak terkontrol. Kata "remaja" mengacu pada masa kecil atau remaja; Penyakit Huntington diklasifikasikan sebagai remaja jika berkembang sebelum orang tersebut berusia 20 tahun.
Nama lain untuk penyakit remaja Huntington termasuk JHD, REM onset remaja, penyakit Huntington onset anak, HD pediatrik, dan penyakit Huntington, onset juvenil,
Prevalensi
Studi penelitian telah memperkirakan bahwa sekitar 5 persen hingga 10 persen kasus penyakit Huntington diklasifikasikan sebagai remaja. Saat ini, sekitar 30.000 orang Amerika hidup dengan penyakit Huntington, dengan sekitar 1.500 hingga 3.000 di antara mereka berusia di bawah 20 tahun.
Gejala
Gejala JHD sering sedikit berbeda dari penyakit Huntington pada orang dewasa. Membaca tentang mereka sangat luar biasa. Ketahuilah bahwa tidak semua terjadi dan berbagai terapi tersedia untuk membantu mengelola yang dilakukan untuk mempertahankan kualitas hidup.
Perubahan kognitif mungkin termasuk penurunan memori , pemrosesan lambat, kesulitan terbaru dalam kinerja sekolah, dan tantangan dalam memulai atau menyelesaikan tugas dengan sukses.
Perubahan perilaku sering berkembang dan mungkin terdiri dari kemarahan, agresi fisik, impulsivitas, depresi, kecemasan, gangguan obsesif-kompulsif , dan halusinasi .
Perubahan fisik termasuk kaki kaku, kejanggalan, kesulitan menelan, penurunan bicara, dan berjalan berjinjit. Sementara kasus Huntington pada orang dewasa sering menunjukkan gerakan yang berlebihan dan tidak terkontrol (disebut chorea), mereka dengan JHD lebih mungkin untuk menunjukkan gejala yang menyerupai penyakit Parkinson, seperti kelambatan, kekakuan, keseimbangan yang buruk dan kejanggalan.
Kejang juga dapat terjadi pada beberapa orang yang lebih muda dengan JHD. Selain itu, perubahan dalam tulisan tangan dapat dilihat sejak awal di JHD.
Juvenile vs Adult Onset HD
JHD memiliki beberapa tantangan berbeda dari HD onset dewasa. Mereka termasuk yang berikut.
Masalah di Sekolah
JHD dapat menyebabkan kesulitan dalam belajar dan mengingat informasi di lingkungan sekolah, bahkan sebelum JHD didiagnosis. Ini dapat menyulitkan siswa dan orang tua yang mungkin belum tahu mengapa kinerja sekolah telah menurun secara signifikan.
Secara sosial, sekolah dengan JHD juga bisa menantang jika perilaku menjadi tidak pantas dan interaksi sosial terpengaruh.
Kekakuan Bukannya Chorea
Sementara sebagian besar kasus HD onset dewasa melibatkan chorea (gerakan tak sadar), JHD sering mempengaruhi ekstremitas dengan membuatnya kaku dan tidak mengikat. Dengan demikian, perawatan sering berbeda dalam JHD.
Seizure
Kejang biasanya tidak terjadi pada HD onset dewasa tetapi mereka berkembang pada sekitar 25 hingga 30 persen kasus JHD. Kejang ini dapat menempatkan individu pada risiko yang lebih besar untuk jatuh dan cedera.
Penyebab dan Genetika
Ketahuilah bahwa tidak ada yang dilakukan atau tidak dilakukan menyebabkan seorang anak mengembangkan JHD. Paling sering disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom empat yang diwarisi dari orang tua.
Satu bagian dari gen, yang disebut pengulangan CAG (sitosin-adenin-guanin), menempatkan orang yang berisiko HD. Jika jumlah pengulangan CAG lebih dari 40, orang tersebut akan dites positif untuk HD. Orang yang mengembangkan JHD cenderung memiliki lebih dari 50 pengulangan CAG pada kromosom mereka.
Sekitar 90 persen kasus JHD diwariskan dari ayah, meskipun gen dapat ditularkan dari kedua orang tua.
Pengobatan
Karena beberapa gejala berbeda dari HD onset dewasa, JHD sering diperlakukan berbeda dari HD. Pilihan pengobatan sering bergantung pada gejala yang ada dan diarahkan untuk membantu mempertahankan kualitas hidup yang baik.
Jika ada kejang, obat antikonvulsan mungkin diresepkan untuk mengontrolnya. Sementara beberapa anak merespon dengan baik terhadap obat-obatan ini, yang lain mengalami efek samping kantuk yang luar biasa, koordinasi yang buruk, dan kebingungan. Orang tua harus mendiskusikan manfaat risiko dari obat-obatan tersebut dengan dokter anak.
Psikoterapi dianjurkan bagi mereka yang tinggal dengan JHD, mengingat penyesuaian signifikan yang dituntut oleh JHD. Berbicara tentang JHD dan dampaknya dapat membantu anak-anak dan anggota keluarga mengatasi, belajar untuk menjelaskannya kepada orang lain, menentukan kebutuhan apa, dan terhubung dengan layanan yang mendukung di masyarakat.
Terapi fisik dan okupasi juga direkomendasikan dan dapat digunakan untuk membantu meregangkan tubuh dan mengendurkan lengan dan kaki yang kaku, serta menyesuaikan peralatan untuk memenuhi kebutuhan.
Seorang ahli gizi dapat membantu dengan menyiapkan diet tinggi kalori untuk melawan penurunan berat badan yang sering dihadapi oleh orang-orang JHD.
Akhirnya, seorang ahli patologi wicara dan bahasa dapat membantu dengan mengidentifikasi cara-cara untuk terus berkomunikasi kebutuhan dengan orang-orang di sekitar jika pidato menjadi sulit.
Prognosa
Setelah diagnosis dengan JHD, harapan hidup adalah sekitar 15 tahun. JHD bersifat progresif, artinya seiring waktu, gejala meningkat dan fungsi terus menurun.
Namun, ingat bahwa ada bantuan untuk anak-anak dan keluarga mereka ketika mereka mengalami JHD. Jika Anda tidak yakin harus mulai dari mana, hubungi Lembaga Masyarakat Huntington untuk informasi dan dukungan di dekat Anda.
> Sumber:
> Huntington's Disease Society of America. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Organisasi Pemuda Penyakit Huntington. Dasar-dasar JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Proyek Jangkauan Huntington untuk Pendidikan di Stanford. Penyakit Juvenile Huntington.
> National Institutes of Health. Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka. Penyakit Huntington Juvenile. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease