Pindah dari Population Medicine ke Personalised Medicine

Di Amerika Serikat, meskipun ada harapan besar, sistem perawatan kesehatan kami pada umumnya masih beroperasi sebagai model satu ukuran untuk semua. Beberapa orang menyebut ini sebagai model populasi. Paradigma ini menunjukkan bahwa pada sebagian besar orang, suatu penyakit — apakah itu flu biasa atau kanker — memiliki lintasan yang diprediksi bersama, dan kebanyakan orang akan mendapat manfaat dari perawatan yang homogen.

Jika pengobatan tertentu tidak berhasil, maka rencana perawatan yang paling berhasil kedua diresepkan.

Ini berlanjut sampai penyakitnya lega. Perawatan ditetapkan berdasarkan statistik populasi yang tersedia, dan trial and error digunakan sampai pasien baik-baik saja. Dalam model kedokteran ini, karakteristik pribadi, faktor risiko, pilihan gaya hidup dan genetika jarang dipertimbangkan. Oleh karena itu, pendekatan pengobatan tidak akan ideal dalam semua kasus, gagal mereka yang tidak sesuai dengan parameter "rata-rata".

Obat pribadi, di sisi lain, mendukung penyesuaian perawatan kesehatan. Hal ini bertujuan untuk mencegah penyakit, serta menyesuaikan perawatan kepada individu sehingga penyakit atau penyakit dapat ditargetkan dengan cara yang menjanjikan peluang keberhasilan tertinggi berdasarkan atribut individu. Asumsi yang mendasari pendekatan ini adalah obat yang dipersonalisasi (PM) dengan mempertimbangkan bahwa obat-obatan dan intervensi akan memiliki kemanjuran yang bervariasi berdasarkan pada orang yang sedang dirawat.

Teknologi Kesehatan di Zaman Genomik

Sekarang ilmu itu memiliki peta lengkap dari semua gen di dalam tubuh, obat-obatan yang dipersonalisasi bermanifestasi sebagai kenyataan.

National Human Genome Research Institute menekankan bahwa obat-obatan pribadi melibatkan penggunaan profil genetik pasien untuk memandu keputusan mengenai pencegahan, diagnosis, dan pengobatan.

Teknologi kesehatan modern sekarang memungkinkan genom individu diperiksa untuk mendeteksi karakteristik atau kelainan tertentu.

Pengungkapan publik Angelina Jolie tentang membawa mutasi gen BRCA1, yang menempatkannya pada risiko tinggi kanker payudara dan kanker ovarium, membawa beberapa konsep ini ke perhatian publik. Membuat pilihan berdasarkan jenis gen mungkin belum menjadi norma dalam praktek perawatan kesehatan sehari-hari, tetapi itu menjadi lebih umum.

Onkologi adalah bidang kedokteran di mana teknologi pengurutan DNA memiliki banyak potensi. Sebagai contoh, untuk kanker paru-paru, ada banyak pilihan perawatan pribadi sekarang tersedia berdasarkan biomarker kanker paru-paru yang berbeda. Jika ada indikasi medis, tes genetik sering dapat ditutupi oleh asuransi, terutama jika ada obat atau pengobatan yang disetujui FDA yang terkait dengan mutasi genetik.

Baru-baru ini, para peneliti juga menggunakan sekuensing DNA untuk menetapkan hubungan antara virus leukemia sapi (BLV) dan kanker payudara. Sebelumnya diyakini bahwa virus ternak ini tidak dapat menginfeksi manusia. Namun, sebuah penelitian yang dilakukan oleh University of California, Berkeley, dan Universitas New South Wales, Sydney, menunjukkan bahwa BLV dapat hadir di jaringan manusia tiga hingga 10 tahun sebelum kanker didiagnosis, menunjukkan korelasi yang kuat.

Perawatan medis yang digerakkan oleh genome semakin banyak digunakan karena perkembangan teknologi sequencing generasi berikutnya (NGS).

Menurut The National Human Genome Research Institute, seluruh sekuensing genom sekarang dapat dilakukan dalam waktu kurang dari 24 jam untuk di bawah $ 1.000. Layanan genetik menjadi lebih akurat dan terjangkau dan sekarang digunakan baik di lembaga publik maupun swasta. Namun, banyak tantangan masih perlu diatasi. Misalnya, banyak dokter mungkin kekurangan kesempatan pelatihan dan tidak terbiasa dengan teknologi yang muncul. Beberapa ahli juga memperingatkan bahwa perlu ada keseimbangan antara harapan dan hype dan bahwa masalah etika harus dipantau secara ketat.

Organ Baru dari Sel Anda Sendiri

Mungkin salah satu inovasi paling sensasional dalam bidang kedokteran yang dipersonalisasi adalah mencetak organ 3-D dari sel-sel sendiri. Diperkirakan bahwa sekitar 10 hingga 15 tahun, organ akan secara rutin diproduksi dari sel yang diambil dari pasien sendiri menggunakan teknologi bioprinting 3-D. Di masa depan, transplantasi organ mungkin akhirnya digantikan oleh organ-tumbuh yang disesuaikan.

Anthony Atala, MD, Direktur Wake Forest Institute for Regenerative Medicine (WFIRM), telah menunjukkan bahwa ginjal yang dapat ditransplantasikan dapat diproduksi menggunakan teknik seperti itu, membantu untuk mengatasi krisis yang diakibatkan kekurangan organ. Saat ini, para ilmuwan di WFIRM adalah rekayasa lebih dari 30 jaringan dan organ yang berbeda yang dapat digunakan sebagai organ pengganti. Organovo, sebuah perusahaan yang bekerja pada jaringan manusia bioprinted pribadi, sejauh ini telah menghasilkan model hati 3-D yang tetap fungsional dan stabil hingga 60 hari, yang merupakan peningkatan dari fungsionalitas yang telah ditetapkan sebelumnya dari 28 hari. Jaringan hati dicetak dapat digunakan untuk pengujian obat, menawarkan alternatif untuk percobaan hewan dan in vitro. Ini juga menawarkan harapan baru kepada orang-orang dengan berbagai kondisi genetik yang dapat mengambil manfaat dari transplantasi. Pada 2016, para ilmuwan Cina berhasil mencetak bagian dari atrium kiri jantung (embel-embel atrium kiri). Oklusi dari bagian ini dapat memainkan peran dalam mencegah stroke pada pasien dengan fibrilasi atrium. Tampaknya teknologi 3-D dapat menawarkan presentasi yang diperbaiki dari tambahan atrium kiri individu dibandingkan dengan metode pencitraan konvensional. Ini penting untuk ahli bedah karena mereka membutuhkan referensi pra operasi yang akurat sebelum mereka memulai dengan prosedur oklusi.

Teknologi Seluler dan Kedokteran Pribadi

Eric Topol, Direktur dan Profesor Genomik di Scripps Translational Science Institute, menjelaskan smartphone yang kini ada di mana-mana sebagai pusat pengobatan masa depan. Ponsel dan periferal bergerak dapat digunakan sebagai biosensor — mengukur tekanan darah, ritme jantung, kadar gula darah dan bahkan gelombang otak — serta berfungsi sebagai pemindai pribadi seperti otoskop atau ultrasound. Orang-orang sekarang dapat melakukan banyak pengukuran sendiri, kapan pun mereka mau dan di mana yang paling nyaman bagi mereka. Mereka dapat melihat dan menginterpretasikan data mereka tanpa harus mengunjungi dokter, membuat perawatan kesehatan semakin personal dan individual.

Masalah Etis Sekitar Pengembangan Obat Personalisasi

Sejak awal pengobatan yang dipersonalisasi, beberapa keterbatasan pendekatan ini telah dibahas. Beberapa ahli berpendapat bahwa ia membawa risiko mereduksi obat menjadi profil molekuler. Praktek pengobatan tradisional yang dijalankan dengan benar harus sudah mencakup tingkat personalisasi dengan melihat karakteristik unik Anda, riwayat medis dan keadaan sosial. Banyak ilmuwan sosial dan ahli bioetika percaya bahwa label "obat yang dipersonalisasi" dapat melibatkan pergeseran tanggung jawab radikal terhadap individu, berpotensi mengabaikan faktor sosial ekonomi lainnya yang penting untuk diteliti juga. Pendekatan mungkin dalam beberapa kasus berkontribusi pada budaya "menyalahkan korban," menciptakan stigmatisasi kelompok orang tertentu dan mengambil sumber daya kesehatan masyarakat dari inisiatif yang mencoba untuk mengatasi kesenjangan sosial dan ketidakadilan yang juga mempengaruhi kesehatan.

Sebuah artikel yang diterbitkan oleh Hastings Center - sebuah lembaga penelitian yang membahas masalah etika dan sosial dalam perawatan kesehatan, sains, dan teknologi - menyoroti bahwa mungkin ada beberapa harapan keliru seputar obat-obatan yang dipersonalisasi. Sangat tidak mungkin bahwa di masa depan, Anda akan dapat menerima resep unik atau perawatan khusus untuk Anda sendiri. Obat Personalisasi lebih tentang mengklasifikasikan orang ke dalam kelompok berdasarkan informasi genom dan melihat risiko kesehatan Anda dan tanggapan pengobatan dalam konteks kelompok genetik tersebut.

Banyak orang khawatir bahwa diklasifikasikan sebagai anggota subkelompok tertentu dapat, misalnya, meningkatkan tingkat asuransi Anda atau membuat Anda calon pekerjaan yang kurang diinginkan. Pertimbangan ini tidak berdasar. Obat-obatan pribadi berjalan seiring dengan peningkatan akumulasi data, dan keamanan data tetap menjadi tantangan. Selain itu, berada di subkelompok tertentu mungkin mewajibkan Anda untuk berpartisipasi dalam program penyaringan sebagai masalah tanggung jawab sosial, agak mengurangi kebebasan pilihan pribadi.

Ada juga implikasi etis potensial bagi dokter yang menangani informasi genomik. Misalnya, dokter mungkin perlu mempertimbangkan penarikan beberapa bagian informasi yang tidak memiliki kegunaan medis. Proses pengungkapan akan membutuhkan beberapa pengeditan yang hati-hati untuk mencegah kebingungan atau menakuti pasien lebih lanjut. Namun, ini bisa menandakan kembalinya obat paternalistik di mana dokter memutuskan apa yang terbaik untuk Anda dan apa yang harus Anda sampaikan. Jelas ada kebutuhan untuk kerangka etika yang kuat di bidang ini, serta kebutuhan untuk pemantauan yang cermat untuk memastikan kekhawatiran diimbangi dengan manfaat.

> Sumber

> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Uji coba acak prospektif yang memeriksa penggunaan layanan kesehatan pada individu yang menggunakan beberapa biosensor yang diaktifkan oleh ponsel cerdas. PeerJ ; 2016, 4: e1554

> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Bovine leukemia virus terkait dengan kanker payudara pada wanita Australia dan diidentifikasi sebelum perkembangan kanker payudara. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12

> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Obat Personalised: Prediksi risiko, terapi bertarget, dan teknologi kesehatan keliling. BMC Medicine , 2014; 12 (1).

> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR & Settersten RA. Dari 'Personalised' hingga 'Precision' Medicine: Implikasi Etika dan Sosial dari Reformasi Retoris dalam Pengobatan Genomik . Hastings Center Report , 2016; 46 (5): 21-33.

> Kamps R, Brandão R, Romano A, dkk. Sequencing Generasi Berikutnya dalam Onkologi: Diagnosis Genetik, Prediksi Risiko dan Klasifikasi Kanker. International Journal of Molecular Sciences , 2017; 18 (2): 38-57.

> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. Nilai Model Pencetakan 3D dari Penambahan Atrium Kiri Menggunakan Real-Time 3D Data Echocardiographic Transesophageal di Left Atrial Appendage Occlusion: Aplikasi menuju Era Pribadi yang Sesungguhnya Obat-obatan. Kardiologi , 2016; 135 (4): 255-261.