Hampir 5,3 juta orang Amerika hidup dengan penyakit Alzheimer ; meskipun kebanyakan dari mereka lebih tua, sekitar 5% memiliki bentuk penyakit yang disebut Alzheimer-onset dini . Kondisi ini dapat didiagnosis pada orang berusia 30-an, 40-an, dan 50-an.
Meskipun serangan awal penyakit Alzheimer jarang terjadi, mereka yang menduga bahwa mereka atau orang yang dicintai harus mencari nasihat dari dokter segera, tanpa memandang usia.
Beberapa obat menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam memperlambat perkembangan penyakit. Dan meskipun diagnosisnya pasti menakutkan, pendekatan proaktif tidak hanya praktis tetapi dapat memberi mereka yang terpengaruh beberapa rasa kontrol atas apa yang ada di depan.
Semua penyakit Alzheimer melibatkan degenerasi progresif sel-sel otak, dimulai dengan hippocampus , area otak yang memproses kenangan , dan korteks serebral, yang bertanggung jawab untuk pengambilan keputusan dan proses berpikir. Para ilmuwan tidak yakin apa yang menyebabkan degenerasi atau mengapa perkembangan penyakit sangat bervariasi di antara individu. Sebagian besar kasus penyakit Alzheimer onset lambat, biasanya didiagnosis pada orang berusia di atas 65, adalah apa yang para peneliti sebut "sporadis" atau belum tentu keturunan, meskipun pemicu belum teridentifikasi. Namun, para peneliti setuju bahwa hampir semua penyakit Alzheimer onset dini diwariskan.
Tautan Genetik yang Kuat
Warisan Alzheimer juga disebut sebagai penyakit Alzheimer keluarga (FAD). Menurut National Institute on Aging, jika orang tua memiliki bentuk keluarga penyakit Alzheimer awal-awal, anak-anaknya memiliki 50% kemungkinan mengembangkan kondisi tersebut.
Mutasi pada tiga gen telah dikaitkan dengan penyakit Alzheimer pada awal kehidupan keluarga.
Gen-gen ini telah diberi label PS1, PS2, dan APP oleh para peneliti.
Penelitian dari tahun 1990-an menunjukkan bahwa mutasi pada gen berlabel PS1 mungkin bertanggung jawab untuk 30% hingga 60% dari kasus Alzheimer onset dini. Penelitian baru tidak dapat disimpulkan mengenai prevalensi mutasi spesifik, tetapi menegaskan bahwa gen PS1 adalah mutasi yang paling sering dikaitkan dengan FAD.
Adalah mungkin untuk menjalani pengujian genetik untuk mutasi gen ini, tetapi ada banyak pro dan kontra untuk melakukannya, mulai dari mampu memberikan informasi kesehatan yang penting ini kepada anak-anak Anda untuk mengatasi pengetahuan bahwa Alzheimer tidak dapat dihindari. Dokter atau konselor genetik yang tepercaya dapat membantu Anda memutuskan apakah pengujian genetik tepat untuk Anda atau orang yang Anda cintai. Pastikan untuk memeriksa dengan perusahaan asuransi Anda sebelum mengejar pengujian, karena cakupan untuk biaya pengujian bervariasi, dan beberapa kebijakan tidak membayar untuk itu.
Tanda peringatan
Indikator awal dari penyakit Alzheimer onset dini mirip dengan onset Alzheimer. Gejala-gejala ini termasuk kehilangan barang-barang secara teratur, kesulitan melaksanakan tugas-tugas umum, kelupaan, perubahan kepribadian , kebingungan, penilaian yang buruk , tantangan dengan komunikasi dasar dan bahasa, penarikan sosial dan masalah dengan mengikuti petunjuk sederhana.
Beberapa ahli percaya bahwa penyakit berkembang lebih cepat di antara mereka yang memiliki diagnosis dini. Namun, yang lain berpendapat bahwa penyakit ini hanya muncul untuk maju lebih cepat pada mereka dengan bentuk awal penyakit Alzheimer karena orang yang lebih muda mungkin lebih sehat. Jadi, gejalanya bisa lebih lama untuk menjadi nyata.
Diagnosis dan Perawatan
Mendiagnosis onset dini Alzheimer tidak berbeda dengan diagnosis onset lambat. Karena tidak ada tes untuk Alzheimer, dokter pada dasarnya bekerja untuk menyingkirkan semua penyebab lain untuk gejala. Satu-satunya cara untuk secara definitif mendiagnosis Alzheimer adalah memeriksa jaringan otak setelah kematian.
Menurut Fisher Center for Alzheimer's Research Foundation di New York, dokter biasanya akan melakukan tes berikut saat mengevaluasi pasien untuk penyakit Alzheimer:
- Pemeriksaan klinis termasuk tekanan darah, evaluasi penglihatan dan pendengaran.
- Riwayat medis termasuk resep saat ini dan penggunaan narkoba rekreasional serta penjelasan rinci tentang gejala yang dicurigai.
- Tes laboratorium termasuk toleransi glukosa , pengujian tiroid , dan hitung darah lengkap. Dokter sedang mencari untuk melihat apakah penyakit lain mungkin bertanggung jawab untuk gejala.
- MRI atau CT scan otak untuk mencari gumpalan darah atau tumor yang mungkin menyebabkan gejala.
- Tes neuropsikologis di mana dokter melakukan tes untuk menilai rentang perhatian, koordinasi, memori dan keterampilan pemecahan masalah. Tes-tes ini akan memberikan penilaian yang lebih akurat dari gejala-gejala individu.
Mengatasi serangan penyakit Alzheimer awal membutuhkan dukungan dari keluarga dan teman, serta perencanaan yang matang untuk perawatan jangka panjang dan cara membayarnya.
Sumber:
"Pentingnya Diagnosis Alzheimer." Tentang Alzheimer dan Demensia. 2008. Fisher Center for Alzheimer's Research Foundation. 22 Mei 2008.
"Lembar Fakta Penyakit Alzheimer." National Institute on Aging. 26 Okt. 2007. Institut Kesehatan Nasional AS. 22 Mei 2008.
"Lembar Fakta Genetika Penyakit Alzheimer." National Institute on Aging. 26 Okt. 2007. Institut Kesehatan Nasional AS. 22 Mei 2008.
"Fakta dan Angka Alzheimer." ALZ.org . 2008. Asosiasi Alzheimer. 22 Mei 2008.
Bell, Karen, Mary Sano, Davangere P. Devanand, Lawrence S. Honig, Penne Sims, Scott A. Kecil, Jennifer Williamson-Catania dan Daniel G. Fish. "Demensia: Pembaruan untuk Praktisi." Columbia University: Pendidikan Berkelanjutan . 1 Maret 2004. Universitas Columbia. 22 Mei 2008.
"Hidup Dengan Penyakit Alzheimer Awal-Onset." Sistem Kesehatan Klinik Cleveland . 14 Juni 2006. Cleveland Clinic. 22 Mei 2008.
"Mengungkap Misteri." National Institute on Aging. 28 Juli 2007. Institut Kesehatan Nasional AS. 22 Mei 2008.