Sindrom Usher mungkin mengapa seseorang yang Anda kenal tuli dan buta
Sindrom Usher adalah kelainan yang umumnya menyebabkan gangguan penglihatan dan pendengaran . Gangguan genetik ini dianggap autosomal resesif, yang berarti bahwa kedua orang tua harus mewariskan sifat untuk anak Anda terlahir dengan gangguan ini. Dengan kata lain, kedua orang tua memiliki gangguan atau pembawa (memiliki 1 orang tua yang mewariskan sifat tersebut, tetapi tetap tidak aktif) dari gangguan tersebut.
Meskipun langka, hanya terjadi pada sekitar 4 hingga 5 per 100.000 orang, itu dianggap sebagai penyebab paling umum dari kebutaan dan ketulian, dan menyumbang sekitar 50 persen dari kasus-kasus ini. Ada tiga jenis sindrom Usher yang berbeda. Tipe I & II sayangnya bentuk yang paling parah dan paling umum. Tipe III, yang paling parah dari berbagai jenis sindrom Usher, hanya menyumbang sekitar 2 dari 100 kasus kecuali Anda adalah keturunan Finlandia, dan kemudian dapat mencapai setinggi 40 persen dari kasus.
Mutasi genetik
Sindrom Usher dianggap sebagai gangguan kongenital, yang berarti bahwa gangguan ini disebabkan oleh DNA selama perkembangan. Bahkan jika sindrom Usher tidak bermanifestasi sampai di kemudian hari, masih berhubungan dengan perkembangan sebelum kelahiran. Ada 11 perubahan yang diketahui dalam gen DNA yang mempengaruhi protein yang dapat menyebabkan sindrom Usher. Namun perubahan yang paling umum adalah:
- MYO7A - Tipe I
- CDH23 - Tipe I
- USH2A - Tipe II
- CLRN1 - Tipe III
Sebagian besar masalah yang terkait dengan perubahan genetik terkait dengan protein yang diperlukan untuk pengembangan sel-sel rambut khusus di telinga bagian dalam Anda (silia), serta batang dan fotoreseptor kerucut di mata Anda. Tanpa silia yang tepat (yang di telinga bagian dalam Anda, keseimbangan dan mekanisme pendengaran akan terganggu.
Photoreceptors batang sensitif terhadap cahaya yang memungkinkan Anda untuk diam ketika ada sedikit cahaya yang tersedia. Fotoreseptor kerucut memungkinkan Anda melihat warna dan saat cahaya terang.
Gejala Usher Syndrome
Gejala utama sindrom Usher adalah kehilangan pendengaran sensorineural dan bentuk kehilangan penglihatan disebut retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa ditandai dengan kehilangan penglihatan pada malam hari diikuti oleh bintik-bintik buta yang mempengaruhi penglihatan tepi. Ini mungkin akhirnya mengarah pada visi terowongan dan pengembangan katarak. Gejala bervariasi tergantung pada jenis sindrom Usher seorang individu.
Ketik I
- biasanya benar-benar atau kebanyakan tuli di kedua telinga sejak saat kelahiran
- masalah keseimbangan - yang sering menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan motorik (duduk, berjalan dll ...)
- Masalah penglihatan RP yang mulai berkembang pada usia 10 tahun dan berkembang pesat sampai kebutaan total terjadi
Tipe II
- lahir dengan tuli sedang sampai berat
- lahir dengan keseimbangan normal
- RP - kehilangan penglihatan yang berlangsung lebih lambat dari tipe I
Ketik III
- pendengaran normal saat lahir
- gangguan pendengaran dapat berkembang di kemudian hari
- keseimbangan normal atau mendekati normal saat lahir
- dapat mengembangkan masalah keseimbangan di kemudian hari
- biasanya mengembangkan masalah penglihatan di beberapa titik - tingkat keparahan bervariasi antar individu
Mendiagnosis Sindrom Usher
Jika Anda memiliki kombinasi gangguan pendengaran, kehilangan penglihatan, dan atau masalah keseimbangan dokter Anda mungkin mencurigai sindrom Usher. Berbagai tes visual termasuk uji lapangan visual, pemeriksaan retina, dan electroretinogram (ERG) sangat membantu dalam mendiagnosis sindrom Usher serta pengujian audiologi. Sebuah electronystagmogram (ENG) dapat membantu dalam mendeteksi masalah keseimbangan.
Banyak gen yang berbeda (sekitar 11, dengan potensi lebih banyak ditemukan) telah dikaitkan dengan sindrom Usher. Dengan begitu banyak gen yang terlibat dalam pengujian genetik sindrom khusus ini belum sangat membantu dalam membantu diagnosis kondisi ini.
Perawatan untuk Usher Syndrome
Tidak ada obat untuk sindrom Usher. Namun, Anda dapat mengarahkan pengobatan untuk sindrom Usher untuk mengelola gejala. Perawatan gejala dapat didasarkan pada preferensi Anda bersama dengan kolaborasi dokter Anda, dan jenis sindrom Usher yang Anda miliki. Berbagai profesional medis dan jenis terapi mungkin diperlukan pada titik-titik yang berbeda di sepanjang kehidupan individu dan mungkin termasuk audiologis, ahli terapi bicara , terapis fisik dan okupasi, dokter mata dan banyak lagi. Perawatan berikut dapat bermanfaat dalam mengelola sindrom Usher.
Ketik I
Alat bantu dengar biasanya tidak bermanfaat dalam sindrom Usher jenis ini. Implan koklea dapat menjadi pilihan dan dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup. Diagnosis dini penting agar bentuk komunikasi alternatif seperti American Sign Language (ASL) dapat diajarkan. Pertimbangan khusus harus digunakan dalam memilih bentuk komunikasi, ASL misalnya mungkin bukan pilihan yang baik untuk individu dengan kehilangan penglihatan yang parah.
Keseimbangan dan rehabilitasi vestibular dapat membantu dalam mengelola efek dari telinga bagian dalam termasuk kehilangan keseimbangan atau pusing. Perawatan untuk masalah penglihatan mungkin termasuk instruksi braille, perangkat untuk membantu penglihatan pada malam hari, atau operasi katarak. Hewan layanan, (seperti anjing pemandu), mungkin juga membantu tergantung pada keadaan.
Tipe II
Alat bantu dengar mungkin bermanfaat bersama dengan perawatan audiologi lain seperti implan koklea. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa suplementasi vitamin A mungkin bermanfaat dalam memperlambat perkembangan RP pada sindrom Usher tipe II dan III. Namun, Anda harus berkonsultasi dengan dokter Anda sebelum mencoba ini dan memastikan bahwa Anda:
- tidak hamil atau merencanakan kehamilan, karena dosis tinggi Vitamin A dapat menyebabkan cacat lahir
- jangan suplemen dengan beta karoten
- tidak mengambil lebih dari 15.000 IU
Ketik III
Kombinasi perawatan yang digunakan dalam tipe I dan II tergantung pada tingkat keparahan gejala.
Penelitian yang sedang berlangsung tentang sindrom Usher berlanjut dan perawatan di masa mendatang mungkin tersedia.
Sumber:
American Speech-Language-Hearing Association. Memahami Usher Syndrome. Diakses: 26 Agustus 2016 dari http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Referensi Rumah Genetika. Usher Syndrome. Diakses: 26 Agustus 2016 dari https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). The Usher Syndrome. Seminar dalam Pendengaran, 27 (3): 182-192.
National Institute of Deafness & Gangguan Komunikasi Lainnya. Usher Syndrome. Diakses: 26 Agustus 2016 dari https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Usher Syndrome. Diakses: 26 Agustus 2016 dari http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/