Porfiria termasuk penyakit Gunther dan setidaknya tujuh kondisi lainnya
Porfiria mengacu pada setidaknya delapan kondisi berbeda yang disebabkan oleh penumpukan porfirin kimia. Orang dengan porfiria tidak memiliki cukup enzim yang membuat heme, zat yang ditemukan di sumsum tulang, sel darah merah , dan hati. Kekurangan enzim ini memungkinkan porfirin, yang biasanya diproduksi di seluruh tubuh, terakumulasi dalam jumlah yang beracun.
Porphyrias biasanya dibagi menjadi dua kategori - akut dan non-akut. Kondisi ini biasanya memengaruhi sistem saraf atau kulit. Setiap kondisi memiliki rangkaian gejala dan perawatannya sendiri. Porfiria akut menghasilkan serangan nyeri dan efek neurologis yang parah dan muncul dengan cepat. Tipe akut termasuk porfiria intermittent akut, porfiria kekurangan ALAD, porfiria variegate, dan coproporphyria keturunan. Tipe non-akut adalah porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, dan porfiri erythropoietic kongenital.
Porfiria adalah penyakit langka. Bersama-sama, mereka mempengaruhi kurang dari 200.000 orang di Amerika Serikat.
Porfiria intermiten akut
Porfiria intermiten akut (AIP) adalah jenis porfiria yang paling parah, dengan serangan berkembang selama beberapa jam atau beberapa hari. Sebagian besar individu yang mewarisi gen untuk AIP tidak pernah mengalami gejala. Obat-obatan tertentu diketahui membawa atau memperburuk serangan, serta minum alkohol, diet, dan perubahan hormonal.
Serangan sering termasuk sakit perut yang parah dan sembelit dan mungkin termasuk mual, muntah, nyeri di punggung, lengan, dan kaki, kelemahan otot, dan bahkan detak jantung yang cepat, kebingungan, dan kejang.
Sering kali serangan AIP pertama dapat salah didiagnosis, dan obat yang diberikan dapat memperburuk keadaan pasien.
Perawatan harus mencakup diet tinggi kalori, meskipun mengapa ini membantu meringankan serangan para ilmuwan yang tidak begitu yakin. Terapi heme dapat diberikan secara intravena. Gejala biasanya hilang setelah serangan, tetapi beberapa pasien mengalami kerusakan saraf.
Porfiri akut lainnya memiliki gejala yang mirip dengan AIP. Porfiria kekurangan ALAD sangat jarang. Pada coproporphyria herediter, fotosensitivitas kulit dapat terjadi.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porfiria cutanea tarda (PCT) adalah yang paling umum dari porfiria. PCT diperoleh, yang berarti berkembang dalam individu karena faktor luar. Faktor-faktor ini mungkin termasuk zat besi, alkohol, virus hepatitis C, estrogen (seperti dalam pil KB), dan merokok - semuanya dapat menyebabkan kekurangan enzim di hati, yang menyebabkan PCT.
Saat terkena sinar matahari, kulit melepuh dan kulit menebal dan menggelap. PCT dianggap sebagai porfiria yang paling bisa diobati. Setelah gejala mulai muncul, mengeluarkan satu pint darah dari pasien setiap satu sampai dua minggu (hingga 5 atau 6 liter total darah) menghilangkan zat besi dari hati dan menawarkan bantuan. PCT biasanya tidak kambuh setelah perawatan.
Gunther's Disease
Porfiria erythropoietic kongenital (CEP), juga dikenal sebagai penyakit Gunther, sangat jarang.
Gejala kulit penyakit Gunther mungkin parah. Paparan sinar matahari dapat menyebabkan terik, jaringan parut, dan peningkatan pertumbuhan rambut. Kulit yang terkena mungkin mengandung bakteri, dan fitur wajah dan jari mungkin hilang karena kerusakan akibat sinar matahari dan infeksi. Porfiria hepatoeritropoietic juga sangat jarang dan menyebabkan kulit melepuh mirip dengan Gunther.
Protoporphyria eritropoietik
Gangguan yang terkait dengan porfiria adalah protoporphyria erythropoietic (EPP). Dalam EPP, protoporphyrin terakumulasi di sumsum tulang, sel darah merah, dan hati. Gejala muncul pada kulit setelah terpapar sinar matahari. Ini termasuk pembengkakan, rasa terbakar, gatal, dan kemerahan.
Blistering dan jaringan parut kurang umum dibandingkan dengan porfiri lainnya.
Gen Porphyria Diidentifikasi
Pemetaan kromosom telah mengidentifikasi semua gen yang terlibat dalam enzim yang rusak di porfiria. Tes DNA dapat mengidentifikasi orang yang membawa salah satu gen yang rusak ini. Namun, sangat sedikit laboratorium yang menawarkan jenis pengujian ini. Diagnosis praenatal porfiria erythropoietic bawaan telah dilakukan, serta terapi gen yang berhasil untuk CEP dan EPP.
Sumber:
The American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porfiria intermiten akut dengan kejang dan kelumpuhan pada masa nifas. J Am Board Fam Pract, vol. 13, tidak. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Porfiri kulit. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, tidak. 4, 285-292.