Noonan syndrome adalah suatu kondisi yang menghasilkan penampilan fisik yang khas serta perubahan fisiologis yang mempengaruhi fungsi tubuh dalam beberapa cara. Ditetapkan sebagai penyakit langka, diperkirakan bahwa kondisi ini mempengaruhi sekitar 1 dari 1.000 hingga 2500 orang. Noonan Syndrome tidak terkait dengan wilayah geografis atau kelompok etnis tertentu.
Sementara Noonan syndrome tidak mengancam jiwa, jika Anda memiliki kondisi Anda mungkin mengalami penyakit terkait, termasuk penyakit jantung, gangguan pendarahan dan beberapa jenis kanker di beberapa titik selama masa hidup Anda. Masalah-masalah kesehatan terkait ini diantisipasi dalam hubungan dengan sindrom Noonan. Hasil Anda akan jauh lebih baik jika Anda menjadwalkan kunjungan medis untuk memantau kesehatan Anda dan mendapatkan perawatan tepat waktu untuk masalah medis yang muncul sebelum mereka maju untuk menimbulkan konsekuensi serius.
Identifikasi
Mengidentifikasi sindrom Noonan didasarkan pada pengakuan atas beberapa manifestasi terkait. Mungkin ada berbagai tingkat keparahan penyakit, dan beberapa orang mungkin memiliki fitur fisik yang lebih jelas atau dampak kesehatan yang lebih besar daripada yang lain.
Jika Anda sudah tahu bahwa Anda memiliki anggota keluarga yang telah didiagnosis dengan sindrom Noonan, ini mungkin telah mendorong Anda untuk memperhatikan tanda-tanda yang menunjukkan bahwa Anda atau anak Anda dapat terkena.
Dokter Anda mungkin telah mengenali kombinasi fitur fisik, gejala dan aspek kesehatan penyakit. Langkah berikutnya setelah mengidentifikasi tanda-tanda kondisi adalah melanjutkan penyelidikan lebih lanjut apakah Anda atau anak Anda memiliki sindrom Noonan.
Karakteristik
Sindrom Noonan bermanifestasi baik di dalam dan di luar tubuh, menghasilkan penampilan yang khas ditandai dengan ciri-ciri fisik dari kondisi, serta masalah medis yang disebabkan oleh kondisi tersebut.
- Penampilan fisik: Gambaran wajah dan tubuh seseorang yang memiliki sindrom Noonan mungkin tampak sangat tidak biasa, atau mungkin tampak sebagai atribut fisik yang cukup normal. Gambaran fisik yang paling jelas yang terkait dengan kondisi ini adalah ukuran kepala yang lebih besar dari biasanya, mata yang terpisah lebar, dan ketinggian yang agak lebih pendek dari rata-rata.
- Kepala : Wajah dan kepala orang yang hidup dengan sindrom Noonan sering digambarkan berbentuk segitiga karena dahinya secara proporsional lebih besar daripada rahang dan dagu kecil.
- Mata : Mata dicatat miring ke bawah, kadang-kadang dengan penampilan yang tampaknya membungkus sisi wajah. Kelopak mata mungkin tebal, membuat lipatan kulit dalam.
- Leher : Sindrom Noonan juga berhubungan dengan leher berselaput, yang berarti bahwa orang yang terkena kondisi ini mungkin memiliki leher yang lebih tebal dari biasanya dengan lipatan kulit yang tampak membentuk "jaring" antara dada bagian atas dan rahang.
- Pembengkakan : Beberapa orang yang mengalami sindrom Noonan mungkin mengalami pembengkakan pada tubuh, lengan, kaki atau jari. Ini telah dijelaskan pada bayi serta orang dewasa yang menderita Noonan Syndrome dan ini disebabkan oleh edema, yang merupakan penumpukan cairan.
- Tinggi dan jari-jari pendek: Di seluruh budaya, orang-orang yang memiliki sindrom Noonan ditemukan lebih pendek daripada rata-rata, dan mungkin juga memiliki jari-jari pendek. Anak-anak dengan kondisi ini umumnya tidak lebih kecil dari rata-rata saat lahir, tetapi tumbuh perlahan selama masa bayi, dan karena itu ketinggian pendek adalah sesuatu yang mulai menjadi nyata selama masa bayi atau anak usia dini.
Sementara sindrom Noonan biasanya dikaitkan dengan fitur wajah dan tipe tubuh tertentu, tetapi bisa ada berbagai macam bagaimana fitur ini muncul. Oleh karena itu penampilan wajah dan tubuh tidak dapat diandalkan menentukan apakah seseorang pasti memiliki sindrom Noonan atau tidak.
Gejala
Ada beberapa gejala kondisi ini, dan mereka mungkin atau mungkin tidak mempengaruhi semua orang yang menderita Noonan Syndrome.
- Masalah makan : Beberapa bayi yang memiliki sindrom Noonan mungkin tidak makan sebaik bayi normal pada usia yang sama, dan ini dapat menyebabkan kesulitan untuk mendapatkan berat badan dan pertumbuhan yang tertunda.
- Masalah jantung: Perhatian kesehatan yang paling umum yang terkait dengan sindrom Noonan adalah masalah jantung yang disebut pulmonary valve stenosis. Masalah ini mengganggu aliran darah dari jantung ke paru-paru, yang mengakibatkan gejala seperti kelelahan, sesak napas, atau penampilan biru bibir atau jari. Setelah beberapa saat, orang-orang dengan stenosis katup pulmonal yang tidak diobati dapat mengembangkan jantung yang membesar, yang juga menyebabkan kelelahan dan dapat mengakibatkan masalah jantung yang serius, seperti gagal jantung, seiring waktu. Ada juga cacat jantung lain yang berhubungan dengan sindrom Noonan, termasuk kardiomiopati hipertrofik obstruktif , defek septum atrium, dan defek septum ventrikel.
- Memar atau Perdarahan: Sindrom Noonan dapat menyebabkan masalah pembekuan darah, yang menyebabkan memar berlebihan serta pendarahan untuk jangka waktu yang lebih lama dari biasanya setelah cedera.
- Perubahan penglihatan: Setengah dari anak-anak yang memiliki sindrom Noonan memiliki masalah dengan penglihatan dan gerakan mata, seperti mata malas atau mata yang menyimpang.
- Tulang lemah: Anak-anak dan orang dewasa yang memiliki sindrom Noonan mungkin memiliki masalah dengan pembentukan tulang dan kekuatan tulang, sehingga tulang rapuh yang dapat pecah lebih mudah daripada biasanya atau yang dapat mengakibatkan struktur tubuh yang tidak biasa, terutama di dada. Contoh struktur tulang yang tidak biasa yang mungkin terjadi dengan sindrom Noonan adalah "lubang" yang dalam di dada bagian atas. Tidak jelas mengapa ini terjadi, dan itu tidak mempengaruhi semua orang yang memiliki sindrom Noonan.
- Kematangan seksual: Anak laki-laki dan perempuan yang memiliki sindrom Noonan mungkin mengalami pubertas yang tertunda. Beberapa anak laki-laki memiliki testis yang tidak turun dan mungkin mengalami penurunan kesuburan di kemudian hari.
- Keterlambatan belajar: Ada hubungan antara gangguan belajar dan sindrom Noonan, meskipun hubungannya tidak kuat. Secara umum, informasi terkini tentang perkembangan kognitif individu dengan Noonan syndrome menunjukkan bahwa anak-anak yang memiliki kondisi memiliki kesempatan lebih tinggi dari rata-rata memiliki ketidakmampuan belajar, meskipun lebih umum untuk anak-anak dan orang dewasa yang memiliki sindrom Noonan memiliki rata-rata intelektual kemampuan — dan kemampuan intelektual di atas rata-rata telah dilihat juga.
Diagnosa
Bukti paling pasti dari sindrom Noonan adalah tes genetik. Namun, diperkirakan bahwa antara 20 hingga 40 persen orang yang didiagnosis dengan Noonan syndrome tidak memiliki riwayat keluarga kondisi atau tidak memiliki kelainan karakteristik terdeteksi oleh pengujian genetik. Terkadang, tes dan observasi lain dapat mendukung diagnosis.
- Tes laboratorium: Tes darah untuk menilai fungsi pembekuan darah mungkin normal atau tidak normal pada orang yang memiliki sindrom Noonan. Tidak ada korelasi kuat antara tes darah yang menilai pembekuan darah dan gejala memar atau pendarahan.
- Tes fungsi jantung: Diagnosis hipertensi pulmonal serta cacat jantung lainnya yang berhubungan dengan sindrom Noonan dapat mendukung diagnosis kondisi ini. Namun, semua kondisi jantung yang berhubungan dengan sindrom ini dapat terjadi dalam keadaan lain juga; identifikasi salah satu kondisi jantung tidak mengkonfirmasi sindrom Noonan, dan tidak adanya masalah jantung tidak berarti bahwa seseorang tidak memiliki sindrom Noonan.
- Tes genetik: Ada beberapa gen yang telah dikaitkan dengan sindrom Noonan, dan jika gen ini diidentifikasi, terutama di antara anggota keluarga, ini dapat menjadi konfirmasi diagnostik dari sindrom tersebut.
Apa yang Diharapkan
Harapan hidup dengan sindrom Noonan umumnya normal, tetapi mungkin ada masalah kesehatan yang perlu ditangani dengan perhatian medis atau bedah.
- Pendarahan dapat menyebabkan kehilangan darah, yang dapat menyebabkan gejala kelelahan. Yang jarang terjadi, pendarahan yang berlebihan dapat menyebabkan hilangnya kesadaran atau kebutuhan darurat untuk transfusi darah.
- Penyakit jantung adalah efek kesehatan yang paling umum dari sindrom Noonan. Penyakit jantung dapat menyebabkan gagal jantung, dan oleh karena itu penting untuk menjaga tindak lanjut rutin dengan ahli jantung jika Anda atau anak Anda memiliki sindrom Noonan.
- Jika Anda memiliki sindrom Noonan, ada kemungkinan peningkatan jenis kanker tertentu, terutama kanker darah, seperti leukemia myelomonocytic remaja dan neuroblastoma.
Pengobatan
Perawatan sindrom Noonan difokuskan pada beberapa aspek penyakit.
- Mencegah masalah jantung yang serius: Diagnosis dini dan manajemen masalah jantung dapat mencegah konsekuensi kesehatan jangka panjang. Tergantung pada tingkat keparahan dan jenis kondisi jantung, pengobatan, operasi atau pengamatan dekat mungkin merupakan pilihan terbaik untuk Anda.
- Mengidentifikasi dan mengobati komplikasi medis: Sindrom Noonan dikaitkan dengan beragam komplikasi kesehatan mulai dari perdarahan hingga infertilitas hingga kanker. Sejauh ini, tidak ada tes yang dapat memprediksi apakah Anda akan mengembangkan salah satu dari masalah ini sebelum mereka mulai mempengaruhi tubuh. Perawatan medis yang ketat termasuk kunjungan medis terjadwal secara teratur sehingga dokter Anda dapat mengidentifikasi masalah yang muncul melalui riwayat medis dan pemeriksaan fisik Anda sementara mereka masih dapat diobati.
- Mempromosikan pertumbuhan normal: Hormon pertumbuhan telah digunakan pada beberapa anak yang menderita Noonan Syndrome sebagai cara merangsang pertumbuhan, yang membantu mencapai tinggi dan bentuk tulang dan struktur yang optimal. Sementara hormon pertumbuhan telah digunakan sebagai strategi yang sukses untuk anak-anak dengan sindrom Noonan, tingkat hormon pertumbuhan serta hormon-hormon lainnya tidak abnormal untuk orang yang memiliki kondisi ini.
- Konseling genetik: Kondisi ini biasanya turun temurun dan beberapa orang tua mungkin ingin memiliki informasi sebanyak mungkin tentang risiko penyakit tertentu seperti Noonan syndrome ketika merencanakan sebuah keluarga.
Penyebab
Sindrom Noonan adalah kombinasi karakteristik fisik dan masalah kesehatan yang berakar pada cacat protein yang sering disebabkan oleh kelainan genetik.
Kelainan genetik mengubah protein yang terlibat dalam memodifikasi laju pertumbuhan tubuh.
Protein ini secara khusus berfungsi dalam jalur transduksi sinyal mitrol-aktivin (mitogen-activated kinase), yang merupakan bagian kunci dari pembelahan sel. Ini penting karena tubuh manusia tumbuh melalui proses pembelahan sel, yang merupakan produksi sel-sel manusia baru dari sel-sel yang sudah ada. Pembelahan sel pada dasarnya menghasilkan dua sel, bukan satu sel, yang menghasilkan bagian tubuh yang tumbuh. Ini sangat penting selama masa bayi dan masa kanak-kanak ketika seseorang bertambah besar. Namun pembelahan sel terus berlanjut sepanjang tubuh saat perbaikan tubuh, regenerasi, dan pembaharuan. Ini berarti bahwa masalah dengan pembelahan sel dapat mempengaruhi banyak organ di seluruh tubuh. Inilah sebabnya mengapa sindrom Noonan memiliki begitu banyak manifestasi fisik dan kosmetik yang terkait.
Karena sindrom Noonan disebabkan oleh perubahan dalam RAS-MAPK, itu secara khusus disebut RASopathy. Ada beberapa RASopathies, dan mereka semua gangguan yang relatif jarang.
Gen dan Hereditas
Malfungsi protein dari sindrom Noonan disebabkan oleh cacat genetik. Ini berarti bahwa gen dalam tubuh yang mengkode protein yang bertanggung jawab untuk sindrom Noonan memiliki kode yang salah, biasanya disebut sebagai mutasi. Mutasi biasanya turun-temurun, tetapi bisa spontan, artinya itu terjadi tanpa diwariskan dari orang tua.
Ternyata ada empat kelainan gen yang berbeda yang dapat menyebabkan sindrom Noonan. Gen-gen ini adalah gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1, dan gen RIT1, dengan cacat gen PTPN11 yang terdiri dari sekitar 50% kasus Noonan Syndrome. Jika seseorang mewarisi atau mengembangkan salah satu dari 4 kelainan gen ini, Noonan Syndrome diperkirakan akan terjadi.
Kondisi ini diwariskan sebagai penyakit dominan autosomal, yang berarti bahwa jika salah satu orang tua memiliki penyakit, maka anak itu juga akan memiliki penyakit. Ini karena warisan kelainan genetik tertentu ini dari salah satu orang tua menyebabkan cacat dalam produksi protein RAS-MAPK yang tidak dapat dikompensasikan bahkan jika seorang individu juga mewarisi gen untuk produksi normal protein.
Ada contoh-contoh Sindrom Noonan sporadis, yang berarti kelainan genetik dapat timbul pada anak yang tidak mewarisi kondisi dari orang tua. Seseorang yang memiliki sindrom Noonan sporadis mungkin memiliki anak dengan kondisi tersebut karena anak-anak orang yang terkena dapat mewarisi kelainan genetik baru.
Satu Kata Dari
Jika Anda atau anak Anda memiliki sindrom Noonan, penting untuk menjaga kunjungan rutin dengan dokter Anda dan mempelajari cara mengenali gejala yang terkait. Beberapa individu dan keluarga yang memiliki penyakit langka seperti sindrom Noonan merasa terbantu untuk terhubung dengan kelompok advokasi dan kelompok pendukung, yang dapat memberikan informasi terkini dan sulit untuk menemukan sumber daya tentang kondisi tersebut. Selain itu, Anda mungkin ingin bertanya kepada dokter Anda tentang uji coba percobaan terbaru sehingga Anda dapat mengikuti perawatan baru dan mungkin berpartisipasi dalam uji coba penelitian sendiri .
> Sumber:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrome - survei baru, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Des 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Kemanjuran jangka panjang terapi hormon pertumbuhan manusia rekombinan pada pasien dengan sindrom Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar, 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.