Gangguan Jantung Genetik Umum
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) adalah gangguan genetik yang relatif umum pada jantung (mempengaruhi hampir 1 dari 500 orang), yang dapat menyebabkan beberapa masalah, termasuk gagal jantung dan kematian mendadak. Namun, tingkat keparahan HCM cukup bervariasi dari orang ke orang, dan banyak orang dengan HCM dapat menjalani kehidupan yang hampir normal.
Penyebab
HCM disebabkan oleh satu atau beberapa mutasi genetik yang menghasilkan gangguan dalam pertumbuhan serat otot jantung.
HCM diturunkan sebagai sifat "dominan autosomal", yang berarti bahwa jika gen abnormal diwariskan dari orang tua tunggal, anak akan memiliki penyakit.
Namun, pada hampir setengah pasien dengan HCM, gangguan genetik tidak diwariskan sama sekali, tetapi terjadi sebagai mutasi gen spontan - dalam hal ini, orang tua dan saudara kandung pasien tidak akan berisiko tinggi untuk HCM. Namun, mutasi "baru" ini dapat diteruskan ke generasi berikutnya.
Efek Kardiak
Di HCM, dinding otot ventrikel (ruang bawah jantung) menjadi menebal abnormal - suatu kondisi yang disebut "hipertrofi." Penebalan ini menyebabkan otot jantung berfungsi abnormal, setidaknya sampai batas tertentu. Jika berat, hipertrofi dapat menyebabkan gagal jantung dan aritmia jantung .
Selain itu, jika menjadi ekstrim hipertrofi dapat menyebabkan distorsi di ventrikel, yang dapat mengganggu fungsi katup aorta dan katup mitral, mengganggu aliran darah melalui jantung.
HCM dapat menyebabkan setidaknya lima jenis masalah jantung yang serius:
1) HCM dapat menyebabkan disfungsi diastolik. "Disfungsi diastolik" mengacu pada "kekakuan" abnormal otot ventrikel, yang membuatnya lebih sulit bagi ventrikel untuk mengisi darah di antara setiap detak jantung.
Di HCM, hipertrofi itu sendiri menghasilkan setidaknya beberapa disfungsi diastolik. Jika cukup parah, disfungsi diastolik ini dapat menyebabkan gagal jantung diastolik, dan gejala-gejala berat dyspnea (sesak nafas) dan kelelahan. Bahkan disfungsi diastolik yang relatif ringan membuatnya lebih sulit bagi pasien dengan HCM untuk mentoleransi aritmia jantung, terutama fibrilasi atrium .
2) HCM dapat menyebabkan “obstruksi aliran keluar ventrikel kiri. (LVOT). ” Pada LVOT, ada obstruksi parsial sehingga sulit bagi ventrikel kiri untuk mengeluarkan darahnya dengan setiap detak jantung. Masalah ini juga terjadi dengan stenosis katup aorta , di mana katup aorta menjadi menebal dan gagal membuka secara normal. Namun, sementara stenosis aorta disebabkan oleh penyakit di katup jantung itu sendiri, LVOT dengan HCM disebabkan oleh penebalan otot jantung tepat di bawah katup aorta. Kondisi ini disebut sebagai "stenosis subvalvular." Sama seperti dengan stenosis aorta, LVOT yang disebabkan oleh HCM dapat menyebabkan gagal jantung.
3) HCM dapat menyebabkan regurgitasi mitral. Pada regurgitasi mitral , katup mitral gagal menutup secara normal ketika ventrikel kiri berdenyut, memungkinkan darah mengalir ke belakang ("regurgitate") ke atrium kiri.
Regurgitasi mitral yang terlihat dengan HCM tidak disebabkan oleh masalah katup jantung intrinsik, melainkan diproduksi oleh distorsi dalam cara kontrak ventrikel, yang disebabkan oleh penebalan otot ventrikel. Regurgitasi mitral merupakan mekanisme lain dimana orang dengan HCM dapat mengembangkan gagal jantung.
4) HCM dapat menyebabkan iskemia pada otot jantung. Iskemia - deprivasi oksigen - paling sering terlihat pada pasien dengan penyakit arteri koroner (CAD) , di mana penyumbatan di arteri koroner membatasi aliran darah ke sebagian otot jantung. Dengan HCM, otot jantung dapat menjadi menebal sehingga beberapa bagian dari otot tidak menerima aliran darah yang cukup, bahkan ketika arteri koroner sendiri benar-benar normal.
Ketika ini terjadi, angina dapat terjadi (terutama dengan pengerahan tenaga), dan infark miokard (kematian otot jantung) bahkan mungkin.
5) HCM dapat menyebabkan kematian mendadak. Kematian mendadak pada HCM biasanya disebabkan oleh ventricular tachycardia atau fibrilasi ventrikel , dan biasanya berhubungan dengan aktivitas ekstrim. Sangat mungkin bahwa iskemia otot jantung menghasilkan banyak jika tidak sebagian besar aritmia yang menyebabkan kematian mendadak pada pasien dengan HCM. Untuk alasan ini, kebanyakan pasien dengan HCM perlu membatasi latihan mereka.
Gejala
Gejala yang dialami oleh orang dengan HCM cukup bervariasi. Adalah umum untuk pasien dengan penyakit ringan tidak memiliki gejala sama sekali. Namun, jika ada masalah jantung yang baru saja disebutkan, setidaknya beberapa gejala mungkin terjadi. Gejala yang paling umum dialami oleh pasien dengan HCM adalah dyspnea dengan olahraga, ortopnea , dispnea nokturnal paroksismal , palpitasi , episode kepala terasa ringan , nyeri dada, kelelahan atau pembengkakan pada pergelangan kaki. Sinkop (kehilangan kesadaran) pada siapa pun dengan HCM, terutama jika dikaitkan dengan olahraga, adalah masalah yang sangat serius, dan mungkin menunjukkan risiko kematian mendadak yang sangat tinggi. Setiap episode sinkop perlu dievaluasi segera oleh dokter.
Diagnosa
Secara umum, echocardiogram adalah metode terbaik untuk mendiagnosis HCM. Ekokardiogram memungkinkan pengukuran ketebalan dinding ventrikel secara akurat, dan dapat mendeteksi LVOT dan regurgitasi mitral juga.
Elektrokardiogram (ECG) dapat mengungkapkan hipertrofi ventrikel kiri, dan telah digunakan sebagai alat skrining untuk mencari HCM pada atlet muda.
Baik EKG dan echocardiogram harus dilakukan di kerabat dekat dari siapa pun yang didiagnosis dengan HCM, dan echocardiogram harus dilakukan pada setiap orang di antaranya ECG atau pemeriksaan fisik menunjukkan hipertrofi ventrikel.
Pengobatan
HCM tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam banyak kasus, manajemen medis dapat mengontrol gejala dan meningkatkan hasil klinis. Namun, pengelolaan HCM dapat menjadi sangat kompleks, dan siapa pun yang memiliki gejala karena HCM harus diikuti oleh ahli jantung.
Beta blocker dan calcium blocker dapat membantu mengurangi "kekakuan" pada otot jantung yang menebal. Menghindari dehidrasi penting pada pasien dengan HCM dalam mengurangi gejala terkait dengan LVOT. Pada beberapa pasien operasi untuk mengangkat bagian otot jantung yang menebal diperlukan untuk meredakan LVOT.
Fibrilasi atrium, jika terjadi, sering menyebabkan gejala berat dan perlu dikelola lebih agresif pada pasien dengan HCM dibandingkan pada populasi umum.
Pencegahan Kematian Mendadak
HCM adalah penyebab kematian mendadak yang paling umum pada atlet muda. Sementara kematian mendadak selalu menjadi masalah yang menghancurkan, terutama ketika terjadi pada orang muda. Untuk alasan ini, olahraga ekstrim dan latihan kompetitif harus dibatasi pada pasien dengan HCM.
Banyak metode telah dicoba untuk mengurangi risiko kematian mendadak pada pasien dengan HCM - termasuk menggunakan beta blocker dan calcium blocker, dan obat antiaritmia . Namun, metode-metode ini belum terbukti cukup efektif. Sekarang tampak jelas bahwa, pada pasien dengan HCM yang risiko kematian mendadak tampak tinggi, defibrillator implan harus dipertimbangkan dengan kuat.
Sumber:
Massie, BM "Heart Failure" di: Goldman L dan Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Praktek klinis. Kardiomiopati obstruktif hipertropik. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, dkk. Pedoman ACCF / AHA 2011 untuk diagnosis dan pengobatan kardiomiopati hipertrofik: ringkasan eksekutif: laporan dari American College of Cardiology Foundation / American Heart Association Task Force tentang Pedoman Praktek. Sirkulasi 2011; 124: 2761.