Sindrom Waardenburg diklasifikasikan berdasarkan gejala menjadi 4 jenis
Sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik yang ditandai dengan daerah depigmentasi ( albinisme ) pada kulit dan rambut. Salah satu jenis sindrom Waardenburg juga menghasilkan tuli kongenital (tuli saat lahir). Kelainan ini diyakini menyebabkan 2-3% dari semua kasus tuli kongenital.
Sindrom Waardenburg mempengaruhi laki-laki dan perempuan dan orang-orang dari semua latar belakang etnis.
Diperkirakan terjadi pada 1 dari 42.000 individu.
Gejala dan Jenis
Sindrom Waardenburg dibagi menjadi empat jenis, berdasarkan gejala. Individu dianggap memiliki sindrom Waardenburg tipe 1 jika mereka memiliki 2 mayor atau 1 mayor ditambah 2 kriteria minor dari daftar di bawah ini.
Kriteria utama:
- Lahir tuli atau tuli ( gangguan pendengaran sensorineural bawaan) (58% dari individu)
- Mata biru safir brilian atau dua mata warna yang berbeda
- Kunci rambut putih di dahi
- Anggota keluarga segera dengan sindrom Waardenburg
- Sudut dalam mata bergeser ke samping (dystopia canthorum)
Kriteria minor:
- Tambalan kulit terang atau putih
- Alis memanjang ke bagian tengah wajah
- Abnormalitas hidung
- Rambut beruban prematur (pada usia 30)
Sindrom Waardenburg tipe 2 didefinisikan sebagai memiliki semua fitur tipe 1 kecuali dystopia canthorum. 77% dari individu dengan tipe 2 mengalami gangguan pendengaran.
Sindroma Waardenburg tipe 3 , atau sindrom Klein-Waardenburg, mirip dengan tipe 1 tetapi mencakup kontraktur otot.
Sindroma Waardenburg tipe 4 , atau sindrom Waardenburg-Shah, juga mirip dengan tipe 1 tetapi termasuk penyakit Hirschsprung (malformasi gastrointestinal).
Diagnosa
Bayi yang lahir dengan sindrom Waardenburg mungkin memiliki perubahan rambut dan kulit yang khas dan kehilangan pendengaran. Namun, jika gejalanya ringan, sindrom Waardenburg mungkin tidak terdiagnosis sampai seorang anggota keluarga didiagnosis dan semua anggota keluarga diperiksa.
Tes pendengaran formal dapat digunakan untuk mendeteksi gangguan pendengaran.
Pengobatan
Gejala berbeda dari sindrom Waardenburg muncul pada orang yang berbeda, bahkan di dalam keluarga yang sama. Beberapa individu tidak akan memerlukan pengobatan sementara yang lain mungkin memerlukan pembedahan atau mata atau kelainan lainnya. Tidak ada diet khusus atau pembatasan aktivitas yang diperlukan, dan sindrom Waardenburg biasanya tidak mempengaruhi pikiran.
Konseling Genetik
Karena cara sindrom Waardenburg diwariskan (autosomal dominan) pada tipe 1 dan 2, individu yang terkena memiliki peluang 50% dalam setiap kehamilan memiliki anak yang terkena. Karena gejala dapat bervariasi, tidak ada cara untuk memprediksi apakah anak yang terkena akan memiliki gejala yang lebih ringan atau lebih parah daripada orangtuanya. Warisan tipe 3 dan 4 lebih kompleks, tetapi konseling genetik dapat membantu menilai risiko lewat sindrom Waardenburg pada seorang anak.
> Sumber:
> Bason, L. (2002). Sindrom Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, dkk. Sindrom Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Diedit oleh Richard N. Fogoros, MD