Dua Kondisi yang Menyebabkan Penuaan Cepat
Tidak jarang terlihat beberapa tahun lebih muda atau lebih tua dari Anda sebenarnya. Tapi, bayangkan mencari dekade lebih tua dari usia Anda. Bagi orang-orang dengan progeria, kondisi genetik yang menyebabkan penuaan yang cepat, tidak jarang terlihat 30 atau lebih tahun lebih tua dari yang sebenarnya.
Sementara progeria biasanya terkait dengan progeria Hutchinson-Gilford, istilah ini juga dapat merujuk pada sindrom Werner, juga dikenal sebagai progeria dewasa.
Hutchinson-Gilford Progeria
Progeria Hutchinson-Gilford sangat langka, mempengaruhi sekitar 1 dari 4 hingga 8 juta anak-anak. Anak-anak dengan progeria memiliki penampilan normal ketika mereka dilahirkan. Gejala kondisi mulai muncul kapan saja sebelum usia dua tahun ketika bayi gagal menambah berat badan dan perubahan kulit terjadi. Lembur. anak mulai menyerupai orang tua. Ini mungkin termasuk:
- Rambut rontok dan kebotakan
- Vena yang menonjol
- Mata yg membersil
- Sebuah rahang kecil
- Pembentukan gigi tertunda
- Hidung yang bengkok
- Anggota badan tipis dengan sendi yang menonjol
- Perawakan pendek
- Hilangnya lemak tubuh
- Kepadatan tulang rendah ( osteoporosis )
- Kekakuan sendi
- Dislokasi pinggul
- Penyakit jantung dan atherosclerosis
Sekitar 97 persen anak-anak dengan progeria adalah Kaukasia. Namun, anak-anak yang terkena dampak terlihat sangat mirip meskipun mereka memiliki latar belakang etnis yang berbeda. Sebagian besar anak-anak dengan progeria hidup sekitar 14 tahun dan meninggal karena penyakit jantung.
Werner Syndrome
Sindrom Werner terjadi pada sekitar 1 dari 20 juta individu.
Tanda-tanda sindrom Werner –– seperti perawakan pendek atau karakteristik seksual yang kurang berkembang –– dapat hadir selama masa kanak-kanak atau remaja. Namun, gejala biasanya menjadi lebih nyata setelah seseorang menyentuh usia pertengahan 30-an. Gejala mungkin termasuk:
- Kerut dan kendur di wajah
- Massa otot menurun
- Kulit tipis dan kehilangan lemak di bawah kulit
- Rambut beruban dan rambut rontok
- Suara bernada tinggi
- Kelainan gigi
- Lambat refleks
Sindrom Werner terjadi lebih sering pada orang-orang dari warisan Jepang dan Sardinia. Orang dengan sindrom Werner bertahan hidup hingga usia rata-rata 46 tahun, dengan sebagian besar mengalah pada penyakit jantung atau kanker.
Penemuan masa depan
Sindrom Werner disebabkan oleh mutasi pada gen WRN pada kromosom 8. Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA pada kromosom 1. Gen LMNA menghasilkan protein Lamin A, yang memegang inti sel-sel kita bersama. Para peneliti percaya bahwa sel-sel yang tidak stabil ini bertanggung jawab atas penuaan cepat yang terkait dengan progeria. Peneliti berharap dengan mempelajari gen ini mereka dapat membuat perawatan untuk kedua kondisi serta penyakit yang akhirnya menjadi fatal bagi orang dengan kedua bentuk progeria - seperti aterosklerosis dan penyakit lain yang terkait dengan penuaan.
> Sumber:
Kaiser, HW, (2002). Progeria Hutchinson-Gilford. eMedicine, diakses di http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Yayasan Penelitian Progeria.
Scientific American.com. (1999). Apa yang kita ketahui tentang penyebab sindrom Werner dan progeria, penyakit yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (sindrom Werner). eMedicine