Gangguan Genetik yang Mempengaruhi Metabolisme Tembaga
Penyakit Menkes adalah penyakit neurodegenerative langka yang sering fatal yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk menyerap tembaga. Pelajari tentang asal-usul penyakit, plus gejala, diagnosis, dan pilihan pengobatan.
Origins
Pada tahun 1962, seorang dokter bernama John Menkes dan rekan-rekannya di Universitas Columbia di New York menerbitkan artikel ilmiah tentang lima bayi laki-laki dengan sindrom genetik yang khas.
Sindrom ini, sekarang dikenal sebagai penyakit Menkes, penyakit rambut menkes keriting atau sindrom Menkes, telah diidentifikasi sebagai gangguan metabolisme tembaga dalam tubuh.
Karena orang-orang dengan penyakit ini tidak dapat menyerap tembaga, otak, hati, dan plasma darah kehilangan nutrisi penting ini. Demikian juga, bagian lain dari tubuh, termasuk ginjal, otot limpa dan skeletal menumpuk terlalu banyak tembaga.
Siapa yang Mendapat Penyakit Menkes?
Penyakit menkes terjadi pada orang-orang dari semua latar belakang etnis. Gen yang terlibat adalah pada kromosom X (wanita), yang berarti bahwa laki-laki biasanya yang dipengaruhi oleh gangguan tersebut. Wanita yang membawa cacat gen umumnya tidak memiliki gejala kecuali ada keadaan genetik yang tidak biasa lainnya yang hadir. Penyakit menkes diperkirakan terjadi di mana saja dari satu individu per 100.000 kelahiran hidup ke satu dari 250.000 kelahiran hidup.
Gejala
Ada banyak variasi penyakit Menkes, dan gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga berat.
Bentuk yang parah atau klasik memiliki gejala khas, biasanya dimulai ketika seseorang berusia sekitar dua atau tiga bulan. Gejala termasuk:
- Hilangnya tonggak perkembangan (misalnya, bayi tidak lagi bisa memegang mainan)
- Otot menjadi lemah dan "floppy," dengan tonus otot rendah
- Seizure
- Pertumbuhan yang buruk
- Rambut kulit kepala pendek, jarang, kasar, dan bengkok (menyerupai kawat) dan mungkin putih atau abu-abu
- Wajah memiliki pipi kendur dan rahang diucapkan
Individu dengan variasi penyakit Menkes, seperti X-linked cutis laxa, mungkin tidak memiliki semua gejala atau mungkin memiliki derajat yang berbeda-beda.
Diagnosa
Bayi yang lahir dengan penyakit Menkes klasik tampak normal saat lahir, termasuk rambut mereka. Orang tua sering mulai curiga ada yang salah ketika anak mereka berusia sekitar dua atau tiga bulan, ketika perubahan biasanya mulai terjadi. Dalam bentuk yang lebih ringan, gejala mungkin tidak muncul sampai anak lebih tua. Wanita yang membawa gen yang rusak mungkin memiliki rambut bengkok, tetapi tidak selalu. Inilah yang dicari dokter untuk membuat diagnosis:
- Kadar tembaga dan ceruloplasmin rendah dalam darah, setelah anak berusia enam minggu (tidak diagnostik sebelum itu)
- Kadar tembaga tinggi dalam plasenta (dapat diuji pada bayi baru lahir)
- Tingkat katekol abnormal dalam darah dan cairan serebrospinal (CSF), bahkan pada bayi baru lahir
- Biopsi kulit dapat menguji metabolisme tembaga
- Pemeriksaan mikroskopik rambut akan menunjukkan kelainan Menkes
Pilihan pengobatan
Karena Menkes menghambat kemampuan tembaga untuk masuk ke sel dan organ tubuh, maka, secara logis, mendapatkan tembaga ke sel dan organ yang membutuhkannya harus membantu membalikkan gangguan itu, benar. Ini tidak sesederhana itu.
Para peneliti telah mencoba memberikan suntikan intramuskular tembaga, dengan hasil yang beragam. Tampaknya bahwa di awal perjalanan penyakit yang diberikan suntikan, semakin positif hasilnya. Bentuk penyakit yang lebih ringan akan merespon dengan baik, tetapi bentuk parahnya tidak menunjukkan banyak perubahan. Bentuk terapi ini, serta yang lain, masih diselidiki.
Perawatan juga difokuskan untuk meredakan gejala. Selain spesialis medis, terapi fisik dan pekerjaan dapat membantu memaksimalkan potensi. Seorang ahli gizi atau ahli diet akan merekomendasikan diet tinggi kalori, seringkali dengan suplemen yang ditambahkan ke susu formula bayi.
Skrining genetik keluarga individu akan mengidentifikasi operator dan memberikan konseling dan bimbingan pada risiko kekambuhan.
Jika anak Anda didiagnosis dengan penyakit Menkes, Anda mungkin ingin berbicara dengan dokter Anda tentang pemeriksaan genetik untuk keluarga Anda. Skrining akan mengidentifikasi operator dan dapat membantu dokter Anda memberikan konseling dan bimbingan tentang risiko kekambuhan, yaitu sekitar satu dari setiap empat kehamilan. Menjadi akrab dengan The Menkes Foundation, sebuah organisasi nirlaba untuk keluarga yang terkena dampak Penyakit Menkes, dapat membantu Anda menemukan dukungan.
Sumber:
Kaler, SG (2002). Penyakit rambut menkes keriting. eMedicine.
Yayasan Menkes. (nd). Tinjauan Penelitian.