Gangguan Warisan Hanya Dengan Sekitar 100 Kasus yang Dikenal
Sindrom Seckel adalah bentuk warisan dari dwarfisme primordial , yang berarti bahwa bayi mulai keluar sangat kecil dan gagal tumbuh normal setelah lahir. Sementara orang dengan sindrom Seckel biasanya akan proporsional dalam skala, mereka akan memiliki ukuran kepala kecil yang khas. Retardasi mental juga sering terjadi.
Meskipun berbagai tantangan fisik dan mental yang dihadapi seseorang dengan sindrom Seckel, banyak yang diketahui hidup lebih dari 50 tahun.
Penyebab Sindrom Seckel
Sindrom Seckel adalah gangguan yang diwariskan terkait dengan mutasi genetik pada salah satu dari tiga kromosom yang berbeda. Hal ini dianggap sangat langka dengan hanya sedikit lebih dari 100 kasus yang dilaporkan sejak tahun 1960. Banyak anak yang didiagnosis dengan sindrom Seckel dilahirkan oleh orang tua yang memiliki hubungan erat (kerabat), seperti dengan sepupu atau saudara kandung pertama.
Sindrom Seckel adalah kelainan genetik resesif, yang berarti bahwa itu hanya terjadi ketika seorang anak mewarisi gen abnormal yang sama dari masing-masing orang tua. Jika anak menerima satu gen normal dan satu gen abnormal, anak akan menjadi pembawa sindrom tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala.
Jika kedua orang tua memiliki mutasi kromosom yang sama untuk sindrom Seckel, risiko mereka memiliki bayi dengan sindrom Seckel adalah 25 persen, sedangkan risiko memiliki pembawa adalah 50 persen.
Karakteristik Seckel Syndrome
Sindrom Seckel ditandai dengan perkembangan janin yang lambat dan berat lahir rendah.
Setelah lahir, anak akan mengalami pertumbuhan lambat dan pematangan tulang menghasilkan perawakan pendek namun proporsional (sebagai lawan dari dwarfisme berkaki pendek, atau achondroplasia). Orang dengan sindrom Seckel memiliki karakteristik fisik dan perkembangan yang berbeda, termasuk:
- Ukuran sangat kecil dan berat saat lahir (rata-rata 3,3 pon)
- Ukuran tubuh proporsional yang sangat kecil
- Ukuran kepala kecil tidak normal (mikrosefali)
- Sebuah tonjolan hidung seperti hidung
- Wajah sempit
- Telinga cacat
- Rahang yang tidak terlalu kecil (micrognathia)
- Retardasi mental, sering berat dengan IQ kurang dari 50
Gejala lain mungkin termasuk mata besar yang abnormal, langit-langit melengkung tinggi, malformasi gigi, dan kelainan bentuk tulang lainnya. Gangguan darah seperti anemia (sel darah merah rendah), pansitopenia (tidak cukup sel darah), atau leukemia myeloid akut (sejenis kanker darah) juga sering terlihat.
Dalam beberapa kasus, testis pada pria akan gagal turun ke skrotum, sementara wanita mungkin memiliki klitoris yang diperbesar secara abnormal. Selain itu, orang-orang dengan sindrom Seckel mungkin memiliki rambut tubuh yang berlebihan dan satu, lipatan mendalam di telapak tangan mereka (dikenal sebagai lipatan simian).
Diagnosis Sindrom Seckel
Diagnosis sindrom Seckel didasarkan hampir secara eksklusif pada gejala fisik. X-rays dan alat imagining lainnya ( MRI , CT scan ) mungkin diperlukan untuk membedakannya dari kondisi serupa lainnya. Saat ini tidak ada laboratorium atau tes genetik khusus untuk sindrom Seckel. Dalam beberapa kasus, diagnosis definitif tidak dapat dilakukan sampai anak bertambah usia dan gejala karakteristik muncul.
Perawatan dan Manajemen Sindrom Seckel
Perawatan sindrom Seckel difokuskan pada masalah medis yang mungkin timbul, terutama kelainan darah dan kelainan struktural. Individu yang ditantang mental dan keluarga mereka perlu diberikan layanan dukungan dan konseling sosial yang sesuai.
Sumber:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Novel mutasi CENPJ menyebabkan sindrom Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; dan Krantz, I. (2011) "Proporsi pendek perawakan sindrom." Sindrom Gorin pada Kepala dan Leher . Oxford, Inggris: Oxford University Press: 440-80.