Chromosome 15 Disorder
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kelainan genetik kromosom 15. Ini adalah gangguan langka yang terjadi saat lahir yang menghasilkan sejumlah masalah fisik, mental, dan perilaku. Ciri utama dari sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang konstan yang biasanya dimulai pada sekitar 2 tahun.
Orang dengan sindrom Prader-Willi ingin makan terus-menerus karena mereka tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia) dan biasanya kesulitan mengontrol berat badan mereka.
Banyak komplikasi sindrom Prader-Willi adalah karena obesitas.
Jika Anda atau anak Anda memiliki sindrom Prader-Willi, tim spesialis dapat bekerja bersama Anda untuk mengelola gejala, mengurangi risiko mengembangkan komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup.
Prader-Willi terjadi di sekitar satu dari setiap 12.000-15.000 orang, baik laki-laki dan perempuan, dan orang-orang dari semua latar belakang etnis. Sindrom Prader-Willi biasanya didiagnosis oleh penampilan dan perilaku seorang anak, kemudian dikonfirmasi oleh pengujian genetik khusus dari sampel darah. Meskipun jarang, sindrom Prader-Willi adalah penyebab genetik obesitas yang paling umum.
Gejala Prader-Willi Syndrome
Pada awalnya, bayi dengan sindrom Prader-Willi akan mengalami kesulitan tumbuh dan bertambah berat badan (gagal tumbuh). Karena otot yang lemah (hipotonia), bayi tidak dapat minum dari botol dan mungkin memerlukan teknik pemberian makanan khusus atau pemberian makan tabung sampai ototnya menjadi lebih kuat.
Bayi dengan sindrom Prader-Willi sering berada di belakang anak-anak lain dalam perkembangan.
Antara usia 1-6 tahun anak dengan sindrom Prader-Willi tiba-tiba mengembangkan minat yang luar biasa dalam makanan dan mulai makan berlebihan. Dipercaya bahwa anak dengan Prader-Willi tidak pernah merasa kenyang setelah makan, dan mungkin benar-benar terus makan binges.
Orangtua anak-anak dengan sindrom sering harus mengunci lemari dapur dan lemari es untuk membatasi akses anak ke makanan. Anak-anak bertambah berat badan dengan cepat pada usia ini.
Laju Pertumbuhan Melambat
Selain makan berlebih, anak dengan Prader-Willi berhenti tumbuh pada tingkat normal. Anak itu secara bertahap menjadi pendek untuk usianya, dan karena makan berlebih menjadi kelebihan berat badan berlebihan.
Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi memiliki masalah endokrin termasuk sekresi hormon seks yang berkurang atau tidak ada (hipogonadisme) dan perkembangan seksual yang terlambat atau tidak lengkap. Anak-anak dengan sindrom mungkin juga memiliki keterbelakangan mental ringan hingga sedang atau masalah belajar dan mungkin memiliki masalah perilaku seperti obsesi, keharusan, keras kepala, dan amarah.
Fitur wajah yang khas
Fitur wajah yang khas juga mengidentifikasi seorang anak dengan sindrom Prader-Willi. Ini termasuk wajah yang sempit, mata berbentuk almond, mulut kecil yang muncul, bibir atas yang tipis dengan sudut mulut ke bawah, dan pipi penuh. Mata anak bisa menyeberang (strabismus).
Pengobatan Prader-Willi Syndrome
Tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi. Namun, masalah fisik yang disebabkan oleh sindrom dapat dikelola. Selama masa bayi, teknik pemberian makan khusus dan susu formula dapat membantu pertumbuhan bayi.
Terapi fisik dan olahraga membantu meningkatkan kekuatan dan koordinasi. Pemberian hormon pertumbuhan manusia (Genotropin, Humatrope, Norditropin) meningkatkan massa dan pertumbuhan otot.
Terapi wicara dapat membantu anak-anak yang tertinggal dalam keterampilan bahasa mereka untuk mengejar rekan-rekan mereka. Layanan dan dukungan pendidikan khusus membantu anak-anak dengan Prader-Willi mencapai kapasitas penuh mereka.
Ketika anak tumbuh, makan dan masalah berat badan dapat dikontrol melalui diet seimbang, rendah kalori, pemantauan berat badan, pembatasan makanan eksternal, dan latihan harian.
> Sumber:
> Mayo Clinic. Sindrom Prader-Willi
> Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Sindrom Prader-Willi.
> Asosiasi Sindrom Prader-Willi (AS). Pertanyaan yang Sering Diajukan Tentang Prader-Willi Syndrome.
> Scheimann, A. (2006). Sindrom Prader-Willi. eMedicine.