Chromosome Ekstra Ini Mempengaruhi Semua Area Tubuh
Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang, masing-masing orangtua memasok satu kromosom di setiap pasangan. Trisomi 18 (juga disebut sindrom Edwards) adalah kondisi genetik di mana satu kromosom (kromosom 18) adalah triplet dan bukan pasangan. Seperti Trisomi 21 ( sindrom Down ), Trisomi 18 mempengaruhi semua sistem tubuh dan menyebabkan fitur wajah yang berbeda.
Trisomi 18 terjadi pada 1 dari 6.000 kelahiran hidup.
Sayangnya, kebanyakan bayi dengan Trisomi 18 meninggal sebelum kelahiran, sehingga insidensi gangguan yang sebenarnya mungkin lebih tinggi. Trisomi 18 mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnis.
Gejala
Trisomi 18 sangat mempengaruhi semua sistem organ tubuh. Gejala mungkin termasuk:
- Sistem saraf dan otak - keterbelakangan mental dan perkembangan yang tertunda, tonus otot tinggi, kejang , dan malformasi fisik seperti cacat otak
- Kepala dan wajah - kepala kecil ( mikrosefali ), mata kecil, mata lebar, rahang bawah kecil, langit-langit mulut sumbing
- Jantung - kelainan jantung bawaan seperti defek septum ventrikel
- Tulang - retardasi pertumbuhan yang parah, tangan terkatup dengan jari kedua dan kelima di atas yang lain, dan cacat lainnya pada tangan dan kaki
- Malformasi saluran pencernaan, saluran kemih, dan alat kelamin
Diagnosa
Penampilan fisik anak saat lahir akan menyarankan diagnosis Trisomi 18. Namun, sebagian besar bayi didiagnosis sebelum lahir dengan amniosentesis ( pengujian genetik cairan ketuban).
Ultrasound jantung dan perut dapat mendeteksi kelainan, seperti halnya x-rays dari kerangka.
Pengobatan
Perawatan medis untuk individu dengan Trisomi 18 mendukung, dan berfokus pada penyediaan nutrisi, mengobati infeksi, dan mengelola masalah jantung.
Selama bulan-bulan pertama kehidupan, bayi dengan Trisomi 18 membutuhkan perawatan medis yang terampil.
Karena masalah medis yang rumit, termasuk cacat jantung dan infeksi yang luar biasa, kebanyakan bayi mengalami kesulitan bertahan hidup hingga usia 1 tahun. Kemajuan dalam perawatan medis dari waktu ke waktu akan, di masa depan, membantu lebih banyak bayi dengan Trisomi 18 hidup ke masa kanak-kanak dan seterusnya.
Sumber:
"Apa itu Trisomi 18?" Trisomi 18 Yayasan. 7 April 2009.
Diedit oleh Richard N. Fogoros, MD