Urutan Pierre Robin (atau sindrom) adalah kondisi bawaan yang menghasilkan kombinasi fitur-fitur berikut yang hadir pada saat kelahiran:
- rahang bawah yang terbelakang sangat kecil (ini disebut micrognathia)
- celah langit-langit dengan tidak adanya bibir sumbing yang jelas, biasanya tapal kuda atau berbentuk U.
- langit-langit tinggi melengkung
- lidah yang ditempatkan sangat jauh ke belakang di tenggorokan dan dapat menghalangi jalan napas menyebabkan kesulitan bernafas (glossoptosis)
- di sekitar 10-15 persen dari kasus macroglossia (lidah yang luar biasa besar), atau ankyloglossia (lidah dasi) dapat hadir
- gigi hadir pada saat lahir dan malformasi gigi
- infeksi telinga yang sering terjadi
- anomali aurikularis (75 persen kasus)
- gangguan pendengaran (60 persen kasus - biasanya konduktif)
- atresia saluran pendengaran eksternal (jarang)
- anomali telinga lainnya termasuk kelainan pada tulang telinga bagian dalam, kanalis semisirkularis , dan saluran air vestibular
- deformitas hidung (jarang)
Kelainan ini pada saat kelahiran sering menyebabkan masalah bicara pada anak-anak dengan urutan Pierre Robin. Dalam 10-85 persen kasus manifestasi sistemik lainnya dapat terjadi termasuk:
- Masalah mata (hipermetropia, miopia, astigmatisme, sklerosis kornea, stenosis saluran nasolakrimalis)
- Masalah kardiovaskular telah didokumentasikan dalam 5-58 persen kasus (benign heart murmur, patent ductus arteriosis, foramen ovale paten, defek septum atrium, dan hipertensi pulmonal)
- Masalah muskuloskeletal sering dicatat (70-80 persen kasus) dan mungkin termasuk syndactyly, polydactyly, klinodactyly, dan oligodactyly, clubfeet, hyperextensible joint, hip anomali, anomali lutut, skoliosis, kyphosis, lordosis, dan kelainan tulang belakang lainnya.
- Kelainan pada sistem saraf pusat tercatat pada sekitar 50% kasus dan mungkin termasuk: keterlambatan perkembangan, keterlambatan bicara, hipotonia, dan hidrosefalus.
- Cacat genitourinary lebih jarang tetapi mungkin termasuk testis yang tidak turun, hidronefrosis atau hidrokel.
Insiden urutan Pierre Robin adalah sekitar 1 dalam 8500 kelahiran, yang mempengaruhi pria dan wanita sama. Urutan Pierre Robin dapat terjadi di dalam dan dari dirinya sendiri tetapi dikaitkan dengan sejumlah kondisi genetik lainnya termasuk: Sindrom Stickler, sindrom CHARGE, sindrom Shrintzen, sindrom Mobius, sindrom trisomi 18, sindrom trisomi 11q, sindrom delesi 4q, dan lain-lain.
Ada tiga teori tentang apa yang menyebabkan urutan Pierre Robin. Yang pertama adalah bahwa hipoplasia mandibula terjadi selama 7-11 minggu kehamilan. Hal ini menyebabkan lidah tetap tinggi di rongga mulut mencegah penutupan rak palatum dan menyebabkan langit-langit sumbing berbentuk U. Jumlah cairan amniotik yang menurun dapat menjadi faktor.
Teori kedua adalah bahwa ada keterlambatan dalam perkembangan neurologis otot lidah, pilar faring, dan langit-langit disertai dengan penundaan konduksi saraf hypoglossal. Teori ini menjelaskan mengapa banyak gejala hilang sekitar usia 6 tahun.
Teori ketiga adalah bahwa masalah besar terjadi selama perkembangan yang menghasilkan disneurulasi rhombencephalus (otak belakang - bagian otak yang mengandung batang otak dan otak kecil).
Tidak ada obat untuk urutan Pierre Robin. Manajemen kondisi ini melibatkan perawatan gejala-gejala individu. Dalam banyak kasus rahang bawah tumbuh dengan cepat selama tahun pertama kehidupan dan biasanya tampak normal oleh sekitar taman kanak-kanak. Pertumbuhan alami juga sering menyembuhkan masalah pernafasan (saluran napas) yang mungkin ada. Kadang-kadang saluran udara buatan (seperti nasofaring atau oral airway) perlu digunakan untuk jangka waktu tertentu. Langit-langit sumbing harus diperbaiki dengan pembedahan karena dapat menyebabkan masalah dengan makan atau bernapas. Banyak anak dengan urutan Pierre Robin akan membutuhkan terapi wicara.
Tingkat keparahan urutan Pierre Robin sangat bervariasi antara individu karena beberapa orang mungkin hanya memiliki beberapa gejala yang terkait dengan kondisi ini sementara yang lain mungkin memiliki banyak gejala asosiasi.
Gejala-gejala kardiovaskular atau saraf pusat mungkin juga lebih sulit dikelola daripada beberapa kelainan kraniofasial yang terkait dengan urutan Pierre Robin. Penelitian telah menunjukkan bahwa urutan Pierre Robin yang terisolasi, (ketika kondisi ini terjadi tanpa sindrom terkait lainnya), biasanya tidak meningkatkan risiko kematian, terutama di mana masalah sistem saraf pusat atau kardiovaskular tidak ada.
> Sumber:
> Yayasan Mulut Sumbing. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Urutan Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin Syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4