Gangguan otot genetik
Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah salah satu dari sembilan jenis distrofi otot, sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi penggunaan otot-otot sukarela dalam tubuh. Duchenne MD diwariskan sebagai gangguan terkait-X . Karena cara itu diwariskan, Duchenne MD terutama mempengaruhi anak laki-laki. Gadis dapat mewarisi gen untuk DMD tetapi tidak memiliki gejala penyakit.
Duchenne MD mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 3.500 kelahiran pria hidup (sekitar 20.000 kasus baru setiap tahun). Ini mempengaruhi anak-anak dari semua latar belakang etnis. Gen untuk DMD menyebabkan tidak adanya dystrophin, protein yang membantu menjaga sel-sel otot tetap utuh. Ini berarti sel-sel otot mudah rusak dan menjadi lemah seiring waktu.
Gejala
Anak laki-laki dengan Duchenne MD biasanya berkembang normal saat masih bayi. Gejala DMD biasanya dimulai antara usia 2 dan 6. Anak yang terkena dampak dapat:
- mengalami kesulitan berjalan, berlari, atau menaiki tangga karena kelemahan di kaki dan panggul
- berjuang untuk mengangkat kepala, atau memiliki leher yang lemah
- butuh bantuan bangun dari lantai
- berjalan dengan kakinya terpisah
- berdiri dan berjalan dengan dada dan perutnya menjulur keluar (atau bergoyang kembali)
- gunakan manuver Gower untuk bangkit dari lantai (berjalan tangan ke atas kakinya bukannya berdiri tegak, karena otot kaki yang lemah)
Duchenne MD akhirnya mempengaruhi semua otot dalam tubuh, termasuk jantung dan otot-otot pernapasan, sehingga ketika anak tumbuh gejala yang lebih tua mungkin termasuk:
- kelelahan
- sulit bernafas
- masalah jantung karena jantung yang membesar
- kehilangan kemampuan untuk berjalan pada usia 12 tahun
- kelemahan di lengan dan tangan
Diagnosa
Diagnosis Duchenne MD biasanya didasarkan pada perkembangan gejala pada anak usia prasekolah. Orang tua atau guru mulai memperhatikan anak laki-laki mengalami kesulitan naik tangga atau mengikuti anak-anak lain.
Pada tahap awal DMD, tes darah untuk creatine kinase (CK atau CPK) dapat menunjukkan peningkatan kadar yang 10 hingga 100 kali normal. Tes ini menunjukkan bahwa kerusakan otot sedang terjadi tetapi tidak mengkonfirmasi diagnosis. Tes genetika - mencari keberadaan gen DMD - adalah cara terbaik untuk memastikan diagnosis. Setelah seorang anak diketahui memiliki DMD, anggota keluarga lainnya dapat diuji untuk melihat siapa lagi yang mungkin juga memiliki gen.
Pengobatan
Meskipun banyak penelitian tentang Duchenne MD sedang dilakukan, belum ada obat atau cara untuk menghentikan penyakit menjadi semakin buruk dari waktu ke waktu. Obat prednisone dapat memperlambat kehilangan otot, meningkatkan kekuatan, dan membantu memulihkan energi, tetapi memiliki efek samping yang serius ketika diambil untuk waktu yang lama. Obat-obatan mungkin perlu diambil jika ada masalah jantung. Terapi fisik dan okupasi sangat membantu dalam menjaga fleksibilitas dan mencegah otot yang melemah berkontraksi. Aktivitas aerobik seperti berenang sangat baik untuk anak laki-laki dengan DMD. Terapi wicara mungkin diperlukan jika anak mengalami kesulitan berbicara atau berkomunikasi.
Ketika penyakit berkembang, anak laki-laki akan membutuhkan perangkat adaptif seperti kawat gigi dan kursi roda. Karena masalah pernapasan, beberapa anak laki-laki mungkin perlu memiliki tabung trakeostomi dengan pembedahan ditempatkan di trakea mereka (tenggorokan), dan beberapa mungkin memerlukan respirator.
Bahkan dengan perawatan medis terbaik, pria muda dengan Duchenne MD biasanya tidak bertahan hidup di luar usia awal tiga puluhan karena jantung yang mengancam jiwa dan masalah pernapasan yang berkembang karena penyakit.
> Sumber:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)." Penyakit. Juli 2007. Asosiasi Muscular Dystrophy.
> "NINDS Situs Informasi Muscular Dystrophy." Gangguan. 15 Sep 2008. Institut Nasional > untuk > Gangguan Neurologis dan Stroke.
> "Tentang Duchenne." Memahami Duchenne. Proyek Orang Tua Muscular Dystrophy. 1 Oktober 2008