Gangguan Neurodegeneratif
Sindrom MELAS (miopati mitokondria, ensefalopati, asidosis laktik, dan stroke) adalah gangguan neurodegeneratif progresif yang disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria. Mitokondria adalah struktur di dalam sel-sel kita yang sebagian besar bertanggung jawab untuk menghasilkan energi yang dibutuhkan sel untuk melakukan pekerjaan mereka. Mitokondria memiliki DNA mereka sendiri, yang selalu diwarisi dari ibu.
Namun, sindrom Melas sering tidak diwariskan; mutasi pada gangguan ini biasanya terjadi secara spontan.
Karena penyakit ini kurang dikenal dan sulit didiagnosis, belum diketahui berapa banyak individu yang telah mengembangkan MELAS di seluruh dunia. Sindrom ini mempengaruhi semua kelompok etnis dan pria dan wanita.
Orang yang terkena biasanya mulai menunjukkan gejala antara usia 4 dan 40. Prognosisnya buruk; penyakit ini sering berakibat fatal. Tidak ada obat untuk sindrom Melas; perawatan medis sebagian besar mendukung.
Gejala
Karena mitokondria yang rusak ada di semua sel pasien dengan sindrom MELAS, banyak jenis gejala dapat berkembang, yang sering melemahkan. Stroke menyebabkan kerusakan otak, yang menyebabkan kejang , mati rasa, atau paralisis parsial. Encephalopathy (penyakit otak) menyebabkan tremor, kejang otot, kebutaan, tuli, dan dapat menyebabkan demensia. Miopati (penyakit otot) menyebabkan kesulitan berjalan, bergerak, makan, dan berbicara.
Diagnosa
Pada banyak individu dengan sindrom MELAS, stroke, atau gejala serupa seperti sakit kepala, muntah, atau kejang, adalah petunjuk pertama bahwa ada sesuatu yang salah. Episode stroke pertama biasanya terjadi pada masa kanak-kanak antara usia 4 dan 15 tahun, tetapi dapat terjadi pada bayi atau pada orang dewasa muda.
Sebelum stroke pertama, anak mungkin lambat untuk tumbuh dan berkembang, memiliki ketidakmampuan belajar atau gangguan perhatian defisit.
Tes dapat memeriksa tingkat asam laktat dalam darah dan cairan serebrospinal . Tes darah dapat memeriksa enzim (creatine kinase) yang ada pada penyakit otot. Sampel otot (biopsi) dapat diuji untuk kerusakan genetik paling umum yang ada di MELAS. Studi pencitraan otak, seperti computed tomography (CT scan) atau magnetic resonance imaging (MRI), dapat mencari tanda-tanda kerusakan otak akibat stroke.
Pengobatan
Sayangnya, belum ada perawatan untuk menghentikan kerusakan yang dilakukan oleh sindrom Melas, dan hasil untuk individu dengan sindrom biasanya buruk. Latihan treadmill sedang dapat membantu meningkatkan daya tahan individu dengan miopati. Terapi metabolik, termasuk suplemen makanan, telah menunjukkan manfaat bagi beberapa individu. Perawatan-perawatan ini termasuk koenzim Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, suksinat, dan dichloroacetate. Apakah suplemen ini akan membantu semua individu dengan sindrom MELAS masih sedang dipelajari.
Sumber:
Scaglia, F. (2002). Sindrom melas. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, dkk. Sejarah alam MELAS terkait dengan genotipe DNA mitokondria m.3243A> G. Neurologi 2011; 77: 1965.