Sekelompok Gangguan Menyebabkan Kekurangan Pengendalian Tubuh
Ataksia episodik adalah sekelompok kelainan yang tidak umum yang menyebabkan periode di mana seseorang tidak dapat mengontrol gerakan tubuh ( ataxia ). Ada delapan jenis ataxia episodik, tetapi dua yang pertama adalah yang paling dikenal.
Ataxia Episodik Tipe 1
Mantra kegoyangan yang disebabkan oleh ataxia episodic tipe 1 (EA1) biasanya hanya berlangsung selama beberapa menit pada suatu waktu. Periode-periode ini sering disebabkan oleh olahraga, kafein, atau stres.
Kadang-kadang mungkin ada beriak otot (myokymia) yang datang dengan ataksia. Gejala biasanya dimulai pada masa remaja.
Ataksia episodik tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada saluran ion kalium. Saluran ini biasanya memungkinkan pensinyalan listrik di sel-sel saraf, dan sinyal-sinyal ini dapat menjadi abnormal ketika saluran diubah oleh mutasi genetik. Cara termudah untuk menguji EA1 adalah untuk mendapatkan pengujian genetik. MRI dapat dilakukan untuk menyingkirkan penyebab ataksia potensial lainnya, tetapi dalam kasus EA1, MRI hanya akan menunjukkan penyusutan ringan di tengah serebelum yang disebut vermis.
Episodic Ataxia Tipe 2
Ataksia episodik tipe 2 (EA2) berhubungan dengan serangan vertigo berat dan kadang-kadang mual dan muntah yang berlangsung dari jam ke hari. Nystagmus, suatu kondisi di mana mata bergerak berulang dan tidak terkendali, dapat hadir tidak hanya selama tetapi juga di antara serangan. Tidak seperti EA1, ataksia episodik tipe 2 dapat menyebabkan cedera pada otak kecil, bagian otak yang bertanggung jawab untuk koordinasi.
Karena kerusakan yang semakin memburuk ini, orang-orang dengan EA2 dapat kehilangan kontrol sukarela terhadap otot-otot di antara serangan periodik mereka juga. Seperti EA1, orang dengan EA2 biasanya pertama merasakan gejala pada masa remaja.
Ataksia episodik tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada saluran kalsium. Saluran kalsium yang sama ini juga bermutasi pada penyakit lain seperti spinocerebellar ataksia tipe 6 dan migrain hemiplegia familial.
Beberapa orang dengan EA2 juga memiliki gejala yang mengingatkan pada penyakit-penyakit lainnya.
Ataksia Episodik Lainnya
Ataksia episodik yang tersisa, tipe EA3 hingga EA8, sangat jarang. Banyak ataksia episodik yang kurang umum sangat mirip dalam penampilan dengan EA1 dan EA2 tetapi memiliki mutasi genetik yang berbeda sebagai penyebabnya. Setiap subtipe ini telah dilaporkan hanya dalam satu atau dua keluarga.
- EA3 memiliki serangan singkat yang melibatkan kurangnya koordinasi dan kontrol otot, dengan pusing dan otot beriak.
- EA4 lebih mirip EA2, dengan gerakan mata yang tidak biasa seperti nystagmus yang bertahan bahkan ketika tidak ada serangan aktif, meskipun serangannya relatif singkat. EA4 unik karena tidak merespon dengan baik pada perawatan yang digunakan untuk ataksia episodik lainnya.
- EA5 memiliki serangan yang berlangsung selama berjam-jam seperti EA2. Telah dilaporkan dalam keluarga Kanada Perancis.
- EA6 disebabkan oleh mutasi yang juga dapat dikaitkan dengan kejang , migrain , dan hemiplegia , lagi seperti EA2.
- EA7 diidentifikasi hanya dalam satu keluarga dan sangat mirip EA2 kecuali bahwa pemeriksaan neurologis normal di antara serangan.
- EA8 menunjukkan gejala-gejalanya pada awal masa bayi dengan serangan yang berlangsung dari menit hingga satu hari penuh. Telah ditemukan dalam satu keluarga dan menanggapi clonazepam.
Diagnosis Ataksia Episodik
Sebelum mencapai diagnosis gangguan yang relatif langka seperti ataxia episodik, penyebab ataksia lainnya yang lebih umum harus diperiksa. Namun, jika ada riwayat keluarga ataksia yang jelas, mungkin layak mendapatkan tes genetik.
Kebanyakan dokter menyarankan untuk bekerja dengan konselor genetik ketika mencari tes semacam ini. Sementara hasil tes genetis mungkin tampak sederhana, sering ada nuansa-nuansa penting yang mungkin terlewatkan. Penting untuk mengetahui apa artinya tes genetik tidak hanya untuk Anda tetapi juga keluarga Anda.
Pengobatan
Gejala EA1 dan EA2 meningkat dengan acetazolamide, obat yang biasanya digunakan sebagai diuretik atau untuk membantu mengubah tingkat keasaman dalam darah.
Dalfampridine juga telah terbukti efektif dalam ataxia episodik tipe 2 juga. Terapi fisik dapat membantu untuk mengelola ataksia saat hadir.
Meskipun ataksia episodik tidak umum, diagnosis memiliki implikasi untuk pasien dan keluarganya. Penting bagi ahli saraf dan pasien untuk berpikir tentang ataksia episodik ketika ada riwayat keluarga kejanggalan.
Sumber:
> Choi KD, Choi JH. Ataksia Episodik: Gambaran Klinis dan Genetik. Jurnal Gangguan Gerakan . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, dkk. Sebuah uji coba secara acak 4-aminopyridine di EA2 dan ataksia episodic familial terkait. Neurologi 2011; 77: 269.