Osteopetrosis adalah penyakit tulang yang menyebabkan tulang menjadi terlalu padat, yang menyebabkan tulang mudah patah. Osteopetrosis menyebabkan sel-sel tulang khusus yang disebut osteoklas berfungsi tidak normal. Biasanya, osteoklas menghancurkan jaringan tulang lama ketika jaringan tulang baru tumbuh. Bagi orang-orang dengan osteopetrosis, osteoklas tidak merusak jaringan tulang lama. Tulang ini menumpuk menyebabkan tulang menjadi terlalu besar.
Di kepala dan tulang belakang, pertumbuhan berlebih ini memberikan tekanan pada saraf dan menyebabkan masalah neurologis. Dalam tulang di mana biasanya terbentuk sumsum tulang, pertumbuhan berlebih akan mengeluarkan sumsum tulang.
Ada beberapa jenis osteopetrosis: osteopetrosis dominan autosomal, osteopetrosis resesif autosomal, dan osteopetrosis autosomal intermediet. Tipe apa yang Anda miliki dan tingkat keparahan kondisi tergantung pada bagaimana hal itu diwariskan.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
Awalnya disebut penyakit Albers-Schonberg setelah ahli radiologi Jerman yang pertama kali menggambarkannya, bentuk osteopetrosis ini ringan dan biasanya ditemukan pada orang dewasa antara 20 dan 40 tahun. Orang dewasa dengan osteopetrosis sering mengalami patah tulang yang tidak sembuh dengan baik. Infeksi tulang (osteomyelitis), nyeri, arthritis degeneratif, dan sakit kepala juga dapat terjadi. ADO adalah bentuk ringan dari osteopetrosis. Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala yang nyata.
ADO adalah bentuk osteopetrosis yang paling umum. Sekitar 1 dari 20.000 orang memiliki bentuk kondisi ini. Orang dengan ADO hanya mewarisi satu salinan gen, yang berarti berasal dari hanya satu orang tua (dikenal sebagai warisan dominan autosomal). Mereka yang didiagnosis dengan osteopetrosis memiliki peluang 50 persen untuk meneruskan kondisi ini pada anak-anak mereka.
Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
ARO, juga dikenal sebagai osteopetrosis infantil ganas, adalah bentuk osteopetrosis yang berat. ARO mulai mempengaruhi bayi sebelum dia lahir. Bayi dengan ARO memiliki tulang yang sangat rapuh (konsistensi yang telah dibandingkan dengan batang kapur) yang mudah patah. Selama proses kelahiran, tulang bahu bayi bisa pecah.
Osteopetrosis infantil maligna biasanya tampak pada saat lahir. Selama tahun pertama kehidupan, sekitar 75 persen anak-anak dengan osteopetrosis infantil ganas akan mengembangkan masalah darah seperti anemia (jumlah sel darah merah rendah) dan trombositopenia (jumlah trombosit dalam darah rendah). Gejala lain termasuk:
- Kadar kalsium rendah (yang dapat menyebabkan kejang)
- Tekanan pada saraf optik di otak (menyebabkan gangguan penglihatan atau kebutaan)
- Kehilangan pendengaran
- kelumpuhan wajah
- Fraktur tulang yang sering terjadi
Bentuk osteopetrosis ini jarang terjadi, mempengaruhi 1 dari 250.000 orang. Kondisi ini terjadi ketika kedua orang tua memiliki gen abnormal yang dilewatkan ke anak (disebut autosomal resessive inheritance). Orang tua tidak memiliki kelainan, meskipun mereka membawa gen. Setiap anak mereka memiliki kemungkinan 1 dalam 4 dilahirkan dengan ARO.
Tanpa perawatan, usia rata-rata untuk anak-anak dengan ARO kurang dari sepuluh tahun.
Osteopetrosis Autosomal Menengah (IAO)
Osteopetrosis autosomal intermediet adalah bentuk osteopetrosis langka lainnya. Hanya beberapa kasus kondisi yang dilaporkan. IAO dapat diwariskan dari satu atau kedua orang tua, dan biasanya menjadi jelas selama masa kanak-kanak. Anak-anak dengan IAO mungkin memiliki peningkatan risiko patah tulang, serta anemia. Anak-anak dengan IAO biasanya tidak memiliki kelainan sumsum tulang yang mengancam jiwa yang dimiliki anak-anak dengan ARO. Namun, beberapa anak dapat mengembangkan deposit kalsium abnormal di otak mereka, yang menyebabkan cacat intelektual.
Kondisi ini juga terkait dengan asidosis tubulus ginjal, sejenis penyakit ginjal.
OL-EDA-ID
Dalam kasus yang sangat jarang, osteopetrosis dapat diwariskan melalui kromosom X. Ini dikenal sebagai OL-EDA-ID, singkatan dari gejala yang disebabkan oleh kondisi - osteopetrosis, lymphedema (pembengkakan abnormal), displasia ektodermal anhidrotik (kondisi yang mempengaruhi kulit, rambut, gigi, dan kelenjar keringat), dan imunodefisiensi. Orang dengan OL-EDA-ID rentan terhadap infeksi berat yang berulang.
Pilihan pengobatan
Baik osteopetrosis pada orang dewasa dan masa kanak-kanak dapat mengambil manfaat dari suntikan Actimun. Actimmune (interferon gamma-1b) menunda perkembangan osteopetrosis infantil ganas karena menyebabkan peningkatan resorpsi tulang (kerusakan jaringan tulang lama) dan dalam produksi sel darah merah.
Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya obat lengkap yang tersedia untuk osteopetrosis infantil yang ganas. Transplantasi sumsum tulang memiliki banyak risiko, tetapi manfaatnya - menghindari kematian anak-anak - dapat melebihi risikonya.
Perawatan lain termasuk nutrisi, prednisone (membantu meningkatkan jumlah sel darah), dan terapi fisik dan okupasi .
Sumber:
Institut Kesehatan Nasional. Informasi untuk Pasien tentang Osteopetrosis.
Referensi Rumah Genetika. Osteopetrosis. (2016)