Gejala, Diagnosis, dan Perawatan Penyakit Batten

Penyakit Degeneratif yang Mempengaruhi Anak-Anak

Penyakit Batten adalah gangguan yang sangat langka dan fatal yang mempengaruhi sistem saraf. Sebagian besar anak mulai menunjukkan gejala antara lima dan sepuluh tahun, ketika anak yang sebelumnya sehat mungkin mulai menunjukkan tanda-tanda kejang atau masalah penglihatan. Dalam banyak kasus, tanda-tanda awal sangat halus, seperti kejanggalan, gangguan belajar, dan visi yang memburuk.

Kebanyakan orang dengan penyakit Batten meninggal di usia belasan atau awal dua puluhan.

Penyakit Batten adalah yang paling umum dari neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). Awalnya, penyakit Batten dianggap sebagai NCL remaja, tetapi dalam beberapa tahun terakhir, dokter anak telah menggunakan penyakit Batten untuk menggambarkan sebagian besar insiden NCL.

Penyakit Batten sangat langka. Diperkirakan akan mempengaruhi 1 dari setiap 50.000 kelahiran di Amerika Serikat. Sementara kasus-kasus memang terjadi di seluruh dunia, penyakit Batten lebih umum di beberapa bagian Eropa Utara, seperti Swedia atau Finlandia.

Penyakit Batten adalah gangguan resesif autosomal, yang berarti bahwa hanya terjadi pada anak jika kedua orang tua membawa gen untuk penyakit . Jika seorang anak hanya memiliki satu orang tua dengan gen, anak itu dianggap sebagai pembawa dan dapat meneruskan gen itu ke anaknya sendiri, menyebabkan penyakit Batten jika mitranya membawa gen juga.

Gejala

Ketika gangguan berkembang, kehilangan kontrol otot, jaringan otak yang parah, atrofi jaringan otak , kehilangan penglihatan yang progresif, dan demensia dini terjadi.

Diagnosa

Karena tanda-tanda awal penyakit Batten biasanya melibatkan penglihatan, penyakit Batten sering pertama kali dicurigai selama pemeriksaan mata rutin. Namun, itu tidak dapat didiagnosis melalui pemeriksaan mata saja.

Penyakit Batten didiagnosis berdasarkan gejala yang dialami anak. Orang tua atau dokter anak mungkin memperhatikan bahwa anak telah mulai mengembangkan masalah penglihatan atau kejang .

Studi elektrik khusus mata, respon visual-evoked atau electroretinogram (ERG), dapat dilakukan. Selain itu, tes diagnostik seperti electroencephalogram (EEG, untuk mencari aktivitas kejang) dan pencitraan resonansi magnetik (MRI, untuk mencari perubahan di otak) dapat dilakukan. Sampel kulit atau jaringan (disebut biopsi ) dapat diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari penumpukan lipofusin.

Pengobatan

Belum ada pengobatan khusus yang tersedia untuk menyembuhkan atau memperlambat perkembangan penyakit Batten, tetapi perawatan memang ada untuk mengelola gejala dan membuat anak lebih nyaman. Seizure dapat dikontrol dengan obat anti kejang, dan masalah medis lainnya dapat diobati sesuai kebutuhan. Terapi fisik dan okupasi dapat membantu pasien mempertahankan fungsi fisik selama mungkin sebelum atrofi otot.

Beberapa penelitian telah menunjukkan data awal bahwa dosis Vitamin C dan E dapat membantu memperlambat penyakit, meskipun tidak ada pengobatan yang mampu menghentikannya menjadi fatal.

Kelompok pendukung seperti Asosiasi Dukungan dan Penelitian Penyakit Batten memberikan dukungan dan informasi tentang perawatan dan penelitian. Bertemu keluarga lain yang telah melalui hal yang sama atau melalui tahapan yang sama dapat menjadi dukungan yang besar saat menghadapi penyakit Batten.

Penelitian medis terus mempelajari gangguan untuk mudah-mudahan mengidentifikasi perawatan yang efektif di masa depan.

Sumber:

"Penyakit Batten". Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, 2015.

"Apa itu Penyakit Batten?" Asosiasi Penelitian dan Dukungan Penyakit Batten, 2015.