Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang diturunkan. Seseorang dengan hemofilia tidak memiliki faktor darah yang perlu menggumpalkan darah yang menyebabkan perdarahan berlebih.
Gejala
Orang dengan hemofilia kadang-kadang disebut sebagai "pendarahan bebas" yang berarti mereka mudah berdarah. Tergantung pada tingkat keparahan, perdarahan dapat terjadi secara spontan (tanpa cedera) atau setelah operasi atau trauma.
Gejala termasuk:
- Mimisan berkepanjangan
- Pendarahan dari gusi
- Memar besar
- Perdarahan berkepanjangan setelah operasi atau suntikan, termasuk sunat
- Pembengkakan sendi besar (bahu, siku, lutut, pergelangan kaki) dari pendarahan ke sendi
- Nyeri karena perdarahan ke sendi atau otot
Siapa Berisiko?
Pria yang lahir dalam keluarga dengan riwayat hemofilia pada kerabat lain berisiko. Untuk memahami pewarisan hemofilia, kita perlu berbicara sedikit genetika. Laki-laki memiliki kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Wanita mewarisi kromosom X dari ayah dan ibu mereka. Cacat untuk hemofilia ditemukan pada kromosom X, yang berarti ibu (yang merupakan pembawa gangguan) melewati cacat genetik ini pada putra mereka; ini disebut warisan X-linked. Karena mereka memiliki dua kromosom X, anak perempuan umumnya tidak terpengaruh (tetapi bisa dalam keadaan langka).
Diagnosa
Hemofilia dicurigai ketika anak lelaki atau lelaki mengalami pendarahan yang tampak berlebihan.
Ini didiagnosis dengan mengukur faktor koagulasi (protein yang dibutuhkan untuk menggumpalkan darah).
Dokter Anda kemungkinan akan mulai dengan tes laboratorium untuk menilai seluruh sistem koagulasi. Ini disebut waktu prothrombin (PT) dan waktu tromboplastin parsial (PTT). Pada hemofilia, PTT berlangsung lama.
Jika PTT diperpanjang (di atas batas normal), kekurangan faktor koagulasi mungkin menjadi alasannya. Maka dokter Anda akan memesan faktor koagulasi (protein dalam darah yang menghentikan pendarahan) 8, 9, dan 11. Kecuali ada riwayat keluarga yang jelas, biasanya semua 3 faktor diuji pada saat yang bersamaan. Tes ini memberi dokter Anda persentase aktivitas masing-masing faktor, yang rendah hemofilia. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik.
Jenis
Hemofilia dapat diklasifikasikan oleh faktor koagulasi tertentu yang hilang.
- Hemofilia A hasil dari defisiensi faktor 8.
- Hemofilia B (juga disebut penyakit Natal) dihasilkan dari defisiensi faktor 9.
- Hemofilia C (juga disebut sindrom Rosenthal) dihasilkan dari defisiensi faktor 11.
Hemofilia juga dapat diklasifikasikan berdasarkan jumlah faktor koagulasi yang ditemukan. Semakin sedikit faktor koagulasi yang Anda miliki, semakin besar kemungkinan Anda mengalami perdarahan.
- Ringan: 6 - 40%
- Sedang: 1-5%
- Parah: <1%
Pengobatan
Hemofilia diobati dengan konsentrat faktor. Konsentrat faktor ini diinfuskan melalui vena (IV). Hemofilia dapat diobati dengan dua metode yang berbeda: hanya berdasarkan permintaan (ketika episode perdarahan terjadi) atau profilaksis (menerima faktor sekali, dua kali, atau tiga kali per minggu untuk mencegah episode perdarahan).
Bagaimana Anda diperlakukan ditentukan oleh beberapa faktor termasuk tingkat keparahan hemofilia Anda. Secara umum, orang dengan hemofilia ringan lebih mungkin dirawat sesuai permintaan karena mereka memiliki perdarahan yang jauh lebih sedikit. Untungnya, sebagian besar perawatan hemofilia diberikan di rumah. Orangtua dapat belajar bagaimana mengelola faktor tersebut kepada anak-anak mereka melalui pembuluh darah di rumah atau perawat kesehatan rumahan dapat mengelola faktor tersebut. Anak-anak dengan hemofilia juga dapat belajar bagaimana mengelola konsentrat faktor untuk diri mereka sendiri, sering sebelum menjadi remaja.
Meskipun konsentrat faktor adalah perawatan yang disukai, pengobatan ini tidak tersedia di semua negara.
Hemofilia juga bisa diobati dengan produk darah. Defisiensi faktor 8 dapat diobati dengan kriopresipitat (bentuk terkonsentrasi dari plasma). Plasma beku segar dapat digunakan untuk mengobati defisiensi faktor 8 dan pabrik 9.
Pada pasien yang terkena dampak ringan, obat yang disebut desmopressin acetate (DDAVP) dapat diberikan melalui vena atau semprot hidung. Ini merangsang tubuh untuk melepaskan simpanan faktor 8 untuk membantu penghentian perdarahan.