Memahami Hubungan Antara Down Syndrome dan Epilepsy

Kejang Sering Terlihat pada Anak-Anak atau Orang Dewasa di Usia Tiga Puluh Mereka

Epilepsi, yang memiliki banyak penyebab, juga memiliki hubungan erat dengan sindrom Down (DS) . Kondisi ini, di mana lonjakan energi listrik dapat menyebabkan kejang otak, diyakini mempengaruhi di mana saja dari 5 hingga 10 persen anak-anak dengan DS.

Meskipun kita belum sepenuhnya memahami garis, kita cenderung melihatnya baik pada anak-anak di bawah usia dua tahun atau pada orang dewasa di atau sekitar usia 30-an.

Jenis kejang dapat bervariasi dari "kejang infantil" pendek yang hanya berlangsung beberapa detik hingga kejang "tonik-klonik" yang lebih berat.

Memahami Down Syndrome

Down syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya kromosom tambahan 21. Biasanya, seseorang memiliki 46 kromosom (atau 23 pasang). Orang dengan DS memiliki 47.

Anak-anak dengan DS dihadapkan dengan kelainan, termasuk fitur wajah yang khas, jantung dan masalah gastrointestinal, dan peningkatan risiko leukemia . Mayoritas dari mereka yang berusia di atas 50 tahun juga akan mengalami penurunan fungsi mental yang konsisten dengan penyakit Alzheimer .

Selain itu, orang dengan DS memiliki risiko lebih tinggi mengembangkan kejang dibandingkan dengan populasi umum. Bisa disebabkan, sebagian, kelainan pada fungsi otak atau kondisi seperti detak jantung tak beraturan , yang dapat memicu kejang.

Hubungan Antara Epilepsi dan Down Syndrome

Epilepsi adalah fitur umum sindrom Down, terjadi pada usia yang sangat muda atau sekitar dekade ketiga kehidupan. Jenis-jenis kejang juga cenderung bervariasi berdasarkan usia. Sebagai contoh:

Sementara diperkirakan 45 persen dari orang dewasa yang lebih tua dengan DS (50 tahun dan lebih tua) akan memiliki beberapa bentuk epilepsi, kejang biasanya kurang umum.

Kemungkinan Penjelasan Epilepsi di Down Syndrome

Banyak kasus epilepsi pada anak-anak dengan sindrom Down tidak memiliki penjelasan yang jelas. Namun, kita dapat menyimpulkan bahwa itu ada hubungannya dengan fungsi otak yang abnormal, terutama ketidakseimbangan antara jalur "eksitasi" dan "penghambatan" otak (dikenal sebagai keseimbangan E / I).

Ketidakseimbangan ini mungkin disebabkan oleh satu atau beberapa faktor:

Mengobati Epilepsi pada Orang Dengan Sindrom Down

Pengobatan epilepsi biasanya melibatkan penggunaan antikonvulsan yang dirancang untuk mendukung jalur penghambatan otak dan mencegah kesalahan sel-sel.

Sebagian besar kasus sepenuhnya dikontrol dengan salah satu atau kombinasi antikonvulsan.

Beberapa dokter mendukung pengobatan dengan diet ketogenik . Diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat diyakini dapat mengurangi keparahan atau frekuensi kejang dan biasanya dimulai di rumah sakit dengan periode puasa satu sampai dua hari.

Memiliki anak dengan sindrom Down bukan berarti dia akan mengidap epilepsi. Dengan itu dikatakan, Anda perlu mengenali tanda-tanda epilepsi dan hubungi dokter anak Anda segera jika Anda yakin bahwa anak Anda telah mengalami kejang.

> Sumber