Penyakit Krabbe adalah kondisi degeneratif yang mempengaruhi sistem saraf
Penyakit Krabbe, juga dikenal sebagai leukodistrofi sel globoid, adalah penyakit genetik degeneratif yang mempengaruhi sistem saraf. Orang dengan penyakit Krabbe memiliki mutasi pada gen GALC mereka. Karena mutasi ini, mereka tidak menghasilkan cukup enzim galactosylceramidase. Kekurangan ini menyebabkan hilangnya progresif dari lapisan pelindung yang menutupi sel-sel saraf, yang disebut mielin .
Tanpa lapisan pelindung ini, saraf kita tidak dapat berfungsi dengan baik, merusak otak kita dan sistem saraf kita.
Penyakit Krabbe mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang di seluruh dunia, dengan insiden yang lebih tinggi dilaporkan di beberapa daerah di Israel.
Gejala Penyakit Krabbe
Ada empat subtipe penyakit Krabbe, masing-masing dengan onset dan gejala mereka sendiri.
| Tipe 1 | Kekanak-kanakan | Dimulai antara usia 3 hingga 6 bulan |
| Tipe 2 | Late Infantile | Mulai antara 6 bulan dan 3 tahun |
| Ketik 3 | Remaja | Dimulai antara usia 3 hingga 8 tahun |
| Tipe 4 | Onset dewasa | Mulai kapan saja setelah usia 8 tahun |
Karena penyakit Krabbe mempengaruhi sel-sel saraf, banyak gejala yang menyebabkannya adalah neurologis. Tipe 1, bentuk kekanak-kanakan, menyumbang 85 hingga 90 persen kasus. Tipe 1 berkembang melalui tiga tahap:
- Tahap 1: Mulai sekitar tiga hingga enam bulan setelah lahir. Bayi yang terinfeksi berhenti berkembang dan menjadi mudah tersinggung. Mereka memiliki tonus otot yang tinggi (otot kaku atau tegang) dan kesulitan makan.
- Tahap 2: Kerusakan sel saraf yang lebih cepat terjadi, yang menyebabkan hilangnya penggunaan otot, meningkatkan tonus otot, melengkungkan punggung, dan merusak penglihatan. Kejang bisa dimulai.
- Tahap 3: Bayi menjadi buta, tuli, tidak menyadari lingkungan mereka, dan tetap dalam postur yang kaku. Jangka hidup untuk anak-anak dengan Tipe 1 adalah sekitar 13 bulan.
Jenis lain dari penyakit Krabbe dimulai setelah periode perkembangan normal. Tipe ini juga berkembang lebih lambat daripada Tipe 1. Anak-anak umumnya tidak bertahan hidup lebih dari dua tahun setelah Tipe 2 dimulai. Harapan hidup untuk Tipe 3 dan 4 bervariasi, dan gejala mungkin tidak parah.
Bagaimana Penyakit Krabbe Didiagnosis
Jika gejala anak Anda menunjukkan penyakit Krabbe, tes darah dapat dilakukan untuk melihat apakah mereka memiliki defisiensi galactosylceramidase, mengkonfirmasikan diagnosis penyakit Krabbe. Pungsi lumbal dapat dilakukan untuk mengambil sampel cairan serebrospinal. Tingkat protein tinggi yang tidak normal dapat mengindikasikan penyakit. Untuk seorang anak yang dilahirkan dengan kondisi ini, kedua orang tua harus membawa gen yang bermutasi - terletak pada kromosom 14. Jika orang tua membawa gen, bayi yang belum lahir mereka dapat diuji untuk kekurangan galactosylceramidase. Beberapa negara menawarkan pengujian bayi baru lahir untuk penyakit Krabbe.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk penyakit Krabbe. Studi terbaru menunjukkan transplantasi sel induk hematopoietik ( HSCT ), sel induk yang berkembang menjadi sel darah, sebagai pengobatan potensial untuk kondisi tersebut. HSCT bekerja paling baik ketika diberikan kepada pasien yang belum menunjukkan gejala atau sedikit bergejala. Pengobatan bekerja paling baik ketika diberikan selama bulan pertama kehidupan.
HCST dapat bermanfaat bagi mereka yang menderita penyakit progresif lambat atau lambat dan anak-anak dengan penyakit onset kekanak-kanakan jika diberikan cukup dini. Meskipun HCST tidak akan menyembuhkan penyakit, HCST dapat memberikan kualitas hidup yang lebih baik - menunda perkembangan penyakit dan meningkatkan harapan hidup. Namun, HCST memiliki risiko sendiri dan memiliki tingkat kematian 15 persen.
Penelitian saat ini sedang menyelidiki pengobatan yang menargetkan penanda inflamasi, terapi penggantian enzim, terapi gen, dan transplantasi sel induk saraf. Terapi-terapi ini semuanya dalam tahap awal dan belum merekrut untuk uji klinis.
Informasi untuk artikel ini diambil dari:
Tegay, DH (2014). Penyakit Krabbe. eMedicine.