Kekurangan Pigmen Lengkap atau Sebagian
Gangguan hipopigmentasi kongenital, yang dikenal sebagai albinisme, dihasilkan dari cacat dalam produksi pigmen (melanin) di kulit, mata, dan rambut. Hal ini disebabkan oleh disfungsi sel-sel penghasil melanin (melanosit).
Jenis albinisme yang paling sering terjadi adalah oculocutaneous albinism (OCA) tipe 1, 2, dan 3, dan albinisme okular. Gangguan lain yang memiliki albinisme sebagai gejala adalah sindrom Chediak-Higashi, sindrom Hermansky-Pudlak, dan sindrom Waardenburg .
Albinisme mempengaruhi laki-laki dan perempuan dan jelas sejak lahir. Penelitian menunjukkan bahwa OCA tipe 1 terjadi pada 1 individu per 40.000 populasi, OCA tipe 2 terjadi pada 1 individu per 15.000, dan albinisme okular pada 1 individu per 50.000 populasi. Penelitian belum menemukan seberapa sering OCA tipe 3 terjadi, meskipun itu hanya telah dikonfirmasi secara genetik pada individu Afrika dan Afrika Amerika.
Warisan Albinisme
OCA tipe 1 disebabkan oleh gen pada kromosom 11 dan diwariskan sebagai sifat resesif autosomal, yang berarti bahwa seseorang harus mewarisi dua gen yang rusak untuk gangguan terjadi. OCA tipe 2 disebabkan oleh gen pada kromosom 15 dan juga diwariskan sebagai sifat resesif autosom. OCA tipe 3 disebabkan oleh gen pada kromosom 9 dan juga diwariskan secara autosomal resesif. Albinisme okular disebabkan oleh gen pada kromosom X (wanita). Ini juga merupakan gangguan resesif , yang berarti bahwa seorang pria yang mewarisi satu kromosom X yang rusak akan memiliki albinisme okular, tetapi seorang wanita harus mewarisi dua kromosom X yang rusak untuk memiliki gangguan tersebut.
Gejala Albinisme
Semua jenis albinisme memiliki kekurangan pigmen, tetapi jumlahnya bervariasi dari tipe yang lain.
- OCA tipe 1 biasanya menyebabkan tidak adanya pigmen sempurna pada kulit, rambut, dan mata, tetapi beberapa individu mungkin memiliki beberapa derajat pigmentasi. OCA tipe 1 juga menyebabkan kepekaan terhadap cahaya (fotofobia), ketajaman visual berkurang, dan kedutan mata tak sadar (nystagmus).
- OCA tipe 2 menyebabkan tingkat pigmentasi minimal hingga sedang pada kulit, rambut, dan mata. Ini juga menyebabkan masalah mata yang mirip dengan OCA tipe 1.
- OCA tipe 3 sulit diidentifikasi berdasarkan penampilan saja. Hal ini paling terlihat ketika seorang anak yang sangat berkulit terang lahir dari orang tua berkulit gelap. OCA tipe 3 juga menyebabkan masalah mata , tetapi tidak seserius masalah OCA tipe 1.
- Albinisme okular hanya mempengaruhi mata, menyebabkan pigmentasi minimal di dalamnya. Iris mungkin tampak bening. Mengurangi ketajaman visual, nystagmus, dan kesulitan mengendalikan gerakan mata dapat terjadi.
Mendiagnosis Albinisme
Albinisme hadir saat lahir, dan biasanya didiagnosis berdasarkan penampilan bayi. Jika perlu, pengujian genetik dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis, tetapi ini tidak rutin dilakukan.
Mengobati Albinisme
Tidak ada perawatan atau obat untuk albinisme. Karena individu dengan albinisme memiliki sedikit atau tanpa melanin di kulit mereka, mereka perlu menggunakan tabir surya berspektrum luas dan memakai pakaian yang memadai ketika berada di luar untuk mencegah kerusakan yang ditimbulkan ultraviolet pada kulit. Penggunaan kacamata hitam akan mengurangi gejala kepekaan cahaya serta melindungi mata. Dokter mata dapat mengobati gejala mata atau penglihatan lainnya.
Individu dengan albinisme harus mengunjungi dokter kulit secara teratur untuk diskrining untuk kanker kulit. Albinisme tidak mengubah harapan hidup atau memiliki efek kesehatan serius lainnya.
> Sumber:
Boissy, RE (2003). Albinisme. eMedicine, diakses di http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm