Gejala CAH Dapat Meniru PCOS
Ketika mempertimbangkan diagnosis sindrom ovarium polikistik ( PCOS ), itu adalah khas bagi seorang dokter untuk mempertimbangkan hiperplasia adrenal kongenital (CAH) onset lambat juga. Ini karena kedua penyakit ini sering menghadirkan gejala yang sama.
Hiperplasia Adrenal Bawaan Awitan lambat
Hiperplasia adrenal kongenital adalah kelompok penyakit yang diturunkan di mana enzim kunci hilang dari tubuh.
Cacat genetik hadir pada saat kelahiran (kongenital) mempengaruhi beberapa enzim yang diperlukan untuk menghasilkan hormon korteks adrenal vital.
Hampir 95 persen kasus CAH disebabkan oleh kurangnya enzim 21-hidroksilase. Tubuh tidak dapat membuat jumlah yang cukup dari dua hormon steroid adrenal kunci — kortisol dan aldosteron — ketika enzim 21-hidroksilase hilang atau berfungsi pada tingkat rendah. Ini menghilangkan keseimbangan hormon, mencegah sintesis yang tepat dari aldosteron dan kortisol, dan korteks adrenal mulai membuat androgen (hormon steroid laki-laki), yang menyebabkan sifat maskulin pada wanita. Dalam bentuk klasik CAH ini, keseimbangan garam juga dapat diubah secara drastis, menyebabkan ketidakseimbangan elektrolit, dehidrasi, dan perubahan irama jantung.
Sementara banyak pasien didiagnosis segera setelah lahir, ada jenis penyakit ini yang berkembang di kemudian hari, biasanya pada masa remaja atau awal masa dewasa - itu disebut CAH non-klasik atau terlambat.
Orang-orang ini hanya kehilangan beberapa enzim yang diperlukan untuk produksi kortisol. Produksi aldosteron tidak terpengaruh, sehingga bentuk penyakit ini kurang parah daripada bentuk bawaan dan menunjukkan gejala yang sering keliru untuk PCOS, seperti:
- Perkembangan dini rambut kemaluan
- Periode menstruasi tidak teratur
- Hirsutisme (rambut tubuh yang tidak diinginkan atau berlebih)
- Jerawat yang parah (pada wajah dan / atau tubuh)
- Masalah kesuburan di 10 persen hingga 15 persen wanita muda dengan CAH
Diagnosis CAH
Hiperplasia adrenal kongenital ditularkan secara genetik. Orang Yahudi Eropa Timur (Ashkenazi) memiliki risiko yang lebih besar untuk menderita penyakit ini, dibandingkan dengan populasi umum. Karena CAH adalah penyakit resesif autosomal , kedua orang tua harus membawa sifat enzim yang rusak untuk meneruskannya ke anak mereka.
Karena transmisi genetik dari kondisi ini, banyak orang menyadari risiko dalam keluarga mereka dan membiarkan dokter mereka mengetahui kebutuhan untuk skrining genetik. Dokter mungkin menjalankan tes urine dan darah untuk mencari tingkat kortisol abnormal atau tingkat hormon lainnya. Peningkatan kadar androgen juga dapat dipertimbangkan ketika membuat diagnosis. Catatan riwayat keluarga lengkap dan pemeriksaan fisik juga diperlukan bagi dokter untuk membuat diagnosis lengkap.
Pilihan pengobatan
Pil KB biasanya efektif dalam mengatur siklus menstruasi, mengurangi jerawat, dan kadang-kadang rambut rontok abnormal. Jika ini tidak efektif dalam menangani gejala, atau dokter merasa bahwa pil KB tidak sesuai untuk Anda, ia mungkin mempertimbangkan memberi Anda terapi steroid dosis rendah.
Namun, pengobatan biasanya tidak seumur hidup.
Untuk orang-orang dengan CAH klasik dengan defisiensi aldosteron, obat seperti fludrocortisone (Florinef) akan mempertahankan garam dalam tubuh. Bayi juga menerima garam tambahan (sebagai tablet atau solusi yang dihancurkan), sedangkan pasien yang lebih tua dengan bentuk klasik CAH mengonsumsi makanan asin.
Obat dan rejimen spesifik biasanya tergantung pada kebijaksanaan dokter Anda dan tergantung pada tingkat keparahan gejala.
> Sumber:
> National Adrenal Diseases Foundation. Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH).