Setidaknya 83% autisme disebabkan oleh gen yang diwariskan
Para peneliti selalu percaya bahwa genetika memainkan peran penting dalam autisme, tetapi banyak yang yakin bahwa peningkatan besar dalam diagnosis autisme disebabkan oleh masalah lingkungan. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa genetika mungkin bertanggung jawab untuk sebanyak 90 persen kasus autisme, dengan masalah lingkungan memainkan peran yang jauh lebih kecil.
Apa yang Peneliti Autis Berarti 'Genetika'?
Menurut National Institutes of Health: "Sebuah gen adalah unit fisik dan fungsional dasar dari keturunan .
Gen, yang terdiri dari DNA, bertindak sebagai instruksi untuk membuat molekul yang disebut protein. Pada manusia, gen bervariasi dalam ukuran dari beberapa ratus basis DNA hingga lebih dari dua juta basa. Proyek Genom Manusia memperkirakan bahwa manusia memiliki 20.000 hingga 25.000 gen. "Gen manusia hampir identik dari orang ke orang. Bahkan, hanya sekitar 1 persen DNA kita yang mendefinisikan bagaimana satu orang berbeda dari yang lain.
Gen memiliki dampak besar pada status fisik dan mental kita. Tetapi sementara gen diwariskan dari orang tua kita, tidak semua perbedaan genetik dapat diwariskan. Itu karena perubahan genetik (disebut mutasi) dapat terjadi pada satu individu, tidak ada hubungannya dengan warisan. Mutasi dapat terjadi secara spontan (tanpa penyebab yang diketahui) atau sebagai akibat dari paparan lingkungan.
Ketika peneliti autisme melihat genetika, mereka mungkin menjelajahi salah satu dari beberapa pertanyaan yang berbeda. Diantara mereka:
- Untuk tingkat apa autisme diwarisi dari orang tua?
- Untuk tingkat apa autisme disebabkan oleh perubahan spontan pada gen yang tidak diwariskan?
- Gen atau gen spesifik mana yang menentukan apakah seseorang autis?
- Perubahan jenis apa yang terjadi pada gen individu akan menyarankan autisme?
- Bagaimana autisme terkait dengan gangguan genetik yang diketahui seperti penyakit Fragile X?
- Apakah gen berbeda bertanggung jawab untuk berbagai jenis autisme?
- Adakah dampak lingkungan yang menyebabkan perubahan genetik yang mengarah pada autisme?
Apa yang Kita Ketahui Tentang Autisme dan Genetika?
Dengan sangat sedikit pengecualian, peneliti tidak dapat menjawab pertanyaan tentang autisme dan genetika dengan pasti. Kita tidak tahu, misalnya, kombinasi kombinasi genetik mana yang cenderung menyebabkan autisme. Kami tidak tahu apakah perubahan genetik yang berbeda menyebabkan autisme berfungsi tinggi atau rendah. Kami tidak tahu apakah mungkin untuk mengubah kemungkinan mewarisi autisme. Kami tidak tahu apakah terapi genetik dapat memiliki dampak positif pada orang-orang dengan autisme.
Di sini, bagaimanapun, adalah sebagian dari apa yang kita ketahui , menurut NIH:
- ASD memiliki kecenderungan untuk berjalan dalam keluarga, tetapi pola pewarisan biasanya tidak diketahui. Orang dengan perubahan gen yang terkait dengan ASD umumnya mewarisi peningkatan risiko mengembangkan kondisi, daripada kondisi itu sendiri.
- Perubahan lebih dari 1.000 gen telah dilaporkan terkait dengan ASD, tetapi sejumlah besar asosiasi ini belum dikonfirmasi. Sebagian besar variasi gen hanya memiliki efek kecil, dan variasi dalam banyak gen dapat bergabung dengan faktor risiko lingkungan, seperti usia orang tua, komplikasi kelahiran, dan lainnya yang belum teridentifikasi, untuk menentukan risiko individu mengembangkan kondisi yang kompleks ini.
- Pada sekitar 2 hingga 4 persen orang dengan ASD, mutasi gen langka atau kelainan kromosom dianggap sebagai penyebab kondisi tersebut, seringkali sebagai fitur sindrom yang juga melibatkan tanda dan gejala tambahan yang mempengaruhi berbagai bagian tubuh.
- Menurut sebuah penelitian baru-baru ini, sebanyak 2500 gen berbeda dapat dikaitkan dengan autisme. Jumlah besar ini ditemukan melalui teknologi baru dan berarti mempelajari autisme menjadi semakin kompleks.
Genetika dan Lingkungan
Tidak ada keraguan bahwa faktor lingkungan berinteraksi dengan genetika menyebabkan berbagai jenis autisme. Tetapi studi terbaru memperjelas bahwa faktor-faktor lingkungan, secara umum, halus dan kompleks.
Menurut National Institutes of Environmental Health Sciences, paparan lingkungan tertentu dapat meningkatkan risiko autisme , tetapi mereka tidak diketahui benar-benar menyebabkan autisme. Mereka termasuk:
- Usia orang tua lanjut pada saat pembuahan
- Paparan pralahir untuk polusi udara
- Obesitas ibu atau diabetes
- Prematur ekstrim dan berat lahir sangat rendah
- Setiap kesulitan lahir yang mengarah ke periode kekurangan oksigen sebelum melahirkan ke otak bayi
- Paparan pralahir untuk pestisida tertentu
- Paparan pralahir untuk Valproate atau Thalidomide
- Kekurangan nutrisi prenatal
Bagaimana salah satu paparan ini berdampak pada genetika? Jawabannya belum diketahui, meskipun penelitian sedang berlangsung. Kami tahu bahwa tak satu pun dari eksposur ini adalah "resep" untuk autisme; banyak anak dilahirkan dari orang tua yang lebih tua, atau prematur, atau di daerah yang tercemar yang tidak autis. Hal ini menunjukkan bahwa beberapa anak yang memiliki risiko genetik autisme mengembangkan kelainan setelah paparan lingkungan tertentu.
Apa yang Lebih Penting: Genetika atau Lingkungan?
Studi 2017 mengeksplorasi pertanyaan apakah genetika atau lingkungan yang diwariskan adalah penyebab autisme yang lebih signifikan. Luar biasa, bukti menunjukkan genetika. Bahkan, menurut satu studi:
Penelitian telah menemukan bahwa gangguan spektrum autisme (ASD) agregat dalam keluarga, dan studi kembar memperkirakan proporsi varians fenotipe karena faktor genetik (heritabilitas) menjadi sekitar 90 persen.
Dalam penelitian sebelumnya, heritabilitas ASD diperkirakan 0,50, dan berbagi pengaruh lingkungan keluarga menjadi 0,04. Untuk menentukan ada atau tidaknya ASD, penelitian ini menggunakan set data yang dibuat untuk memperhitungkan efek waktu-ke-peristiwa dalam data, yang mungkin telah mengurangi perkiraan heritabilitas.
Studi lain yang menganalisa kembali sekelompok anak-anak di Swedia dari tahun 1982 hingga 2006 termasuk saudara kembar, saudara kandung, dan saudara setengah-saudara menemukan bahwa "kejadian autisme" diwariskan "adalah sekitar 83 persen, sedangkan pengaruh lingkungan yang tidak dibagi diperkirakan 17 persen. . "
Dengan kata lain, jika penelitian ini benar, sebagian besar autisme diwariskan. Temuan ini memiliki implikasi yang signifikan untuk keluarga dengan individu autistik ganda dan mungkin penting dalam menemukan terapi yang cenderung untuk mencegah atau mengobati autisme.
Satu Kata Dari
Apa artinya penelitian bagi orang tua? Meskipun tidak memberikan banyak informasi yang bisa ditindaklanjuti, itu membuatnya jelas bahwa faktor lingkungan memainkan peran kecil dalam autisme. Itu berarti bahwa orang tua tidak perlu khawatir bahwa pilihan atau perilaku hidup biasa bertanggung jawab atas gangguan anak mereka. Dan itu berarti bahwa orang tua dapat secara emosional bebas untuk fokus, bukan pada masa pralahir anak mereka, tetapi lebih pada masa depan mereka.
> Sumber:
> Brooks, Megan. Faktor genetik merupakan penyebab mayoritas risiko autisme. Medscape. 27 September 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, prediksi Genome-lebar dan karakterisasi fungsional dari dasar genetik gangguan spektrum autisme. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Institut Ilmu Kesehatan Lingkungan Nasional. Autisme. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Pewarisan gangguan spektrum autisme. JAMA. 2017; 318 (12): 1182–1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Berita Sains. Gen autisme diidentifikasi menggunakan pendekatan baru. 1 Agustus 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Perpustakaan Kedokteran Nasional AS. Autisme. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Dikonfirmasi: Keturunan Adalah Penyebab Utama Autisme. Intisari Kesehatan Konsumen. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html