Kelahiran Cacat Kepala, Wajah, dan Kaki
Sindrom Jackson-Weiss adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2 pada kromosom 10. Ini menyebabkan cacat lahir yang khas pada kepala, wajah, dan kaki. Tidak diketahui seberapa sering sindrom Jackson-Weiss terjadi, tetapi beberapa individu adalah yang pertama di keluarga mereka yang mengalami gangguan tersebut, sementara yang lain mewarisi mutasi genetik dengan cara dominan autosomal .
Gejala
Saat lahir, tulang tengkorak tidak bergabung bersama; mereka menutup saat anak tumbuh. Pada sindrom Jackson-Weiss, tulang tengkorak bergabung bersama (sekering) terlalu dini. Ini disebut "craniosynostosis." Ini menyebabkan:
- tengkorak yang tidak sesuai
- mata yang sangat lebar
- dahi menggembung
- luar biasa datar, daerah tengah berkembang dari wajah (hipoplasia midface)
Kelompok cacat lahir lainnya yang berbeda pada sindrom Jackson-Weiss ada di kaki:
- jari-jari kaki besar pendek dan lebar
- jari-jari kaki besar juga membungkuk jauh dari jari-jari kaki lainnya
- tulang dari beberapa jari kaki dapat digabungkan bersama (disebut "syndactyly") atau berbentuk tidak normal
Individu dengan sindrom Jackson-Weiss biasanya memiliki tangan yang normal, kecerdasan normal, dan masa hidup yang normal.
Diagnosa
Diagnosis sindrom Jackson-Weiss didasarkan pada cacat lahir yang ada. Ada sindrom lain yang termasuk craniosynostosis, seperti sindrom Crouzon atau sindrom Apert, tetapi kelainan kaki membantu membedakan sindrom Jackson-Weiss.
Jika ada keraguan, tes genetik dapat dilakukan untuk membantu mengkonfirmasi diagnosis.
Pengobatan
Beberapa cacat lahir yang ada pada sindrom Jackson-Weiss dapat dikoreksi atau dikurangi dengan pembedahan. Pengobatan craniosynostosis dan kelainan wajah biasanya diobati oleh dokter dan terapis yang berspesialisasi dalam gangguan kepala dan leher (spesialis kraniofasial).
Tim spesialis ini sering bekerja di pusat atau klinik kraniofasial khusus. National Craniofacial Association memiliki informasi kontak untuk tim medis kraniofasial dan juga memberikan dukungan keuangan untuk biaya non-medis individu yang bepergian ke pusat perawatan.
Sumber:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss Syndrome." Pendidikan Keluarga CCDD. 26 Jan 2004. Obat Johns Hopkins.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Indeks Penyakit Langka. Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Referensi Rumah Genetika. 2 Mei 2008. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss Syndrome." Juli 2005. Orphanet Encyclopedia.