Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL) adalah kondisi genetik yang menyebabkan pertumbuhan pembuluh darah abnormal di seluruh area yang berbeda dari tubuh Anda. Pertumbuhan abnormal ini dapat berkembang menjadi tumor dan kista. VHL disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol pertumbuhan sel, yang terletak di kromosom ketiga Anda.
Baik laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis dipengaruhi oleh VHL, dengan sekitar 1 dalam 36.000 memiliki kondisi tersebut.
Kebanyakan orang mulai mengalami gejala sekitar usia 23 tahun, dan, rata-rata, menerima diagnosis pada saat mereka berusia 32 tahun.
Gejala
Sebagian besar tumor yang disebabkan oleh VHL tidak berbahaya tetapi bisa menjadi kanker. Tumor paling sering ditemukan di:
- Mata. Disebut hemangioblastoma retina (massa pembuluh darah yang kusut), tumor ini bukan kanker tetapi dapat menyebabkan masalah pada mata seperti kehilangan penglihatan dan peningkatan tekanan mata ( glaukoma ).
- Otak. Dikenal sebagai hemangioblastoma (massa pembuluh darah yang kusut), massa ini tidak bersifat kanker tetapi dapat menyebabkan gejala neurologis (seperti kesulitan berjalan) karena tekanan yang mereka berikan pada bagian otak.
- Ginjal. Massa ini adalah yang paling mungkin menjadi kanker. Jenis kanker ini, yang disebut karsinoma sel ginjal , adalah penyebab utama kematian bagi orang-orang dengan VHL.
- Kelenjar adrenal . Disebut pheochromocytomas, mereka biasanya tidak bersifat kanker tetapi dapat menyebabkan lebih banyak adrenalin untuk diproduksi.
- Pankreas. Tumor ini biasanya tidak bersifat kanker, tetapi bisa, kadang-kadang, berkembang menjadi kanker.
Massa juga dapat berkembang di tulang belakang, telinga bagian dalam, saluran kelamin, paru-paru, dan hati. Beberapa orang mungkin hanya mendapatkan tumor di satu area sementara yang lain mungkin terpengaruh di beberapa wilayah. Hanya 10 persen orang dengan VHL mengembangkan tumor telinga.
Tumor telinga harus dirawat untuk mencegah tuli.
Mendapatkan Diagnosis
Tes genetik, melalui tes darah , adalah cara paling efektif untuk mendiagnosis VHL. Jika orang tua Anda memiliki VHL, maka ada kemungkinan 50 persen bahwa Anda telah mewarisi kondisi tersebut. Namun, tidak semua kasus VHL diwariskan. Sekitar, 20 persen VHL memiliki mutasi genetik yang tidak diturunkan dari orang tua mereka. Jika Anda memiliki VHL, ada kemungkinan yang sangat tinggi bahwa Anda akan mengembangkan setidaknya satu tumor selama hidup Anda - 97 persen dari tumor waktu berkembang sebelum usia 60.
Pengobatan
Pilihan perawatan tergantung pada tempat tumor Anda berada. Banyak tumor yang bisa diangkat dengan operasi. Yang lain tidak perlu dihapus kecuali mereka menyebabkan gejala (misalnya, tumor otak menekan otak Anda).
Jika Anda memiliki VHL, Anda harus menjalani pemeriksaan fisik, serta pencitraan resonansi magnetik ( MRI ) atau tomografi komputer ( CT ) scan otak, perut, dan ginjal untuk mengamati tumor baru. Pemeriksaan mata juga harus dilakukan secara teratur.
Jam tangan yang dekat harus disimpan di atas kista ginjal. Ini dapat diangkat secara operasi untuk mengurangi risiko mengembangkan kanker ginjal. Sekitar, 70 persen orang dengan VHL mengembangkan kanker ginjal pada usia 60 tahun.
Namun, jika kanker ginjal tidak berkembang saat itu, ada kemungkinan tidak akan terjadi.
Sumber:
Evans, JP (2002). penyakit von Hippel-Lindau. eMedicine, diakses di http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). VHL Facts, http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/