Kondisi Genetik Langka yang Sebagian Besar Mempengaruhi Pria
Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II), juga dikenal sebagai sindrom Hunter, merupakan kelainan bawaan yang menyebabkan kekurangan enzim iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S terlibat dalam pemecahan karbohidrat kompleks yang disebut mucopolysaccharides. Tanpa cukup I2S, mukopolisakarida sebagian rusak dan menumpuk di organ dan jaringan tubuh dan menjadi beracun.
Sindrom pemburu adalah gangguan terkait-X , yang berarti bahwa itu ditularkan pada kromosom X dari seorang ibu kepada anak-anaknya. Karena bagaimana sindrom Hunter diwariskan, kondisi ini lebih sering terjadi pada pria — meskipun wanita, dalam kasus yang jarang, dapat mewarisi kondisi juga. Sindrom pemburu dapat terjadi di setiap kelompok etnis. Insiden yang sedikit lebih tinggi telah dicatat di antara orang Yahudi yang tinggal di Israel. Kondisi ini terjadi pada 1 dari 100.000 menjadi 1 pada 150.000 pria.
Ada dua jenis sindrom Hunter — onset dini dan terlambat.
Early-Onset MPS II
Bentuk sindrom Hunter yang parah, onset dini, biasanya didiagnosis pada anak-anak berusia 18 hingga 36 bulan. Harapan hidup untuk formulir ini dapat bervariasi, dengan beberapa anak yang hidup sampai dekade kedua dan ketiga kehidupan mereka. Gejala penyakit awal-awal mungkin termasuk:
- fitur wajah kasar dan perawakan pendek
- hati membesar dan limpa
- keterbelakangan mental progresif dan mendalam
- lesi kulit berwarna gading di punggung bagian atas dan samping lengan atas dan paha
- perubahan tulang, kekakuan sendi, leher pendek, dada lebar, dan kepala terlalu besar
- tuli progresif
- retinitis pigmenosa atipikal dan gangguan penglihatan
Gejala-gejala ini mirip dengan sindrom Hurler . Namun, gejala sindrom Hurler berkembang lebih cepat dan lebih buruk daripada sindrom Hunter onset dini.
Akhir MPS II
Jenis sindrom Hunter ini jauh lebih ringan daripada onset awal dan mungkin tidak didiagnosis sampai dewasa. Individu dengan bentuk penyakit yang terlambat memiliki harapan hidup yang jauh lebih panjang dan mungkin hidup sampai usia 70-an. Ciri fisik mereka mirip dengan mereka yang menderita MPS II parah; Namun, orang dengan versi akhir MPS II biasanya memiliki kecerdasan normal dan tidak memiliki masalah kerangka yang parah dari jenis yang lebih parah.
Diagnosa
Untuk sindrom Hunter yang parah, penampilan anak yang dikombinasikan dengan gejala lain seperti pembesaran hati dan limpa dan lesi kulit berwarna gading (dianggap sebagai penanda untuk sindrom) dapat menunjukkan bahwa anak memiliki mukopolisakarida. Sindrom Mild Hunter jauh lebih sulit untuk diidentifikasi, dan mungkin hanya diakui ketika melihat keluarga ibu dari seorang anak dengan sindrom Hunter.
Dalam kedua jenis, diagnosis dapat dikonfirmasi dengan tes darah untuk defisiensi I2S. Suatu studi enzim atau tes genetik untuk perubahan pada gen sulfatase iduronat juga dapat mendiagnosis kondisi tersebut. Mucopolysaccharides juga dapat hadir dalam urin. Sinar-X dapat mengungkapkan perubahan tulang karakteristik sindrom Hunter.
Mengobati MPS II
Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom Hunter.
Perawatan medis diarahkan untuk mengurangi gejala MPS II. Perawatan dengan Elaprase (idursulfase) menggantikan I2S dalam tubuh dan membantu mengurangi gejala dan rasa sakit. Saluran pernafasan mungkin menjadi terhambat, jadi perawatan pernapasan yang baik dan pemantauan adalah penting. Terapi fisik dan latihan harian adalah penting. Banyak spesialis terlibat dalam perawatan individu dengan sindrom Hunter. Seorang konselor genetik dapat memberi saran kepada keluarga dan kerabat tentang risiko lulus dari sindrom tersebut.
Sumber:
MPS II (Hunter syndrome) MPS dan Penyakit Terkait. Perkumpulan MPS Nasional.
Referensi Rumah Genetika. Mucopolysaccharidosis tipe II.