Teknik Baru Digunakan untuk Mendiagnosis Down's Syndrome
IKAN adalah singkatan dari hibridisasi fluoresen in situ . Pengujian IKAN, atau analisis IKAN seperti yang kadang-kadang disebut, adalah teknik cytogenetic yang relatif baru yang memungkinkan cytogeneticist untuk menentukan berapa banyak salinan kromosom tertentu yang hadir tanpa harus melalui semua langkah yang terlibat dalam menghasilkan kariotipe . Sebagai contoh, analisis IKAN dapat dengan cepat memberi tahu Anda berapa banyak kromosom nomor 21 yang ada, tetapi tidak dapat memberi tahu Anda apa pun tentang struktur kromosom tersebut.
Bagaimana itu bekerja
Pengujian IKAN biasanya dilakukan pada sampel yang sama seperti kariotipe - darah, amniosit atau sampel vili korionik. Tes IKAN dilakukan menggunakan probe neon yang mengikat kromosom spesifik tertentu. Probe fluorescent ini terbuat dari DNA khusus untuk kromosom tertentu dan ditandai dengan pewarna fluorescent. Sel-sel yang digunakan dalam analisis IKAN tidak harus ditumbuhkan atau dibiakkan (yang dapat memakan waktu 7 hingga 10 hari), sehingga hasil analisis IKAN tersedia jauh lebih cepat daripada hasil kariotipe.
Biasanya, sampel diperoleh dan dikirim ke laboratorium dan kromosom diisolasi pada slide. Probe kemudian ditempatkan pada slide dan memungkinkan untuk hibridisasi (atau menemukan pasangannya) selama sekitar 12 jam. Karena probe terbuat dari DNA, mereka akan mengikat DNA yang "cocok" dengan kromosom spesifik mereka. Misalnya, probe yang terbuat dari DNA khusus untuk kromosom 21 akan berikatan dengan kromosom nomor 21 yang ada.
Setelah hibridisasi (atau menempel), slide diperiksa di bawah mikroskop khusus yang dapat melihat gambar fluoresensi. Dengan menghitung jumlah sinyal fluoresensi, seorang cytogeneticist dapat menentukan berapa banyak kromosom spesifik yang hadir. Misalnya, seseorang tanpa sindrom Down akan memiliki dua sinyal fluoresensi yang sesuai dengan dua kromosom nomor 21 mereka .
Seseorang dengan trisomi 21 akan memiliki tiga sinyal fluoresensi yang sesuai dengan tiga kromosom nomor 21 mereka. Biasanya, cytogeneticists akan menggunakan probe untuk kromosom 13, 18, 21, X, dan Y. Ini adalah kromosom yang dapat menghasilkan trisomi bagi manusia.
Mendiagnosis Down Syndrome
Meskipun tidak melihat struktur sebenarnya dari kromosom yang dianalisis, analisis IKAN dapat memberi tahu Anda berapa banyak salinan kromosom tertentu yang hadir. Pada sindrom Down, cytogeneticist menggunakan probe untuk kromosom nomor 21. Jika ada tiga sinyal fluoresen yang terlihat di bawah mikroskop, maka diagnosis sindrom Down dibuat.
Bagaimana Pengujian IKAN Berbeda dari Karyotype?
Analisis IKAN hanya memberitahu Anda bahwa ada kromosom tertentu dan berapa banyak kromosom yang hadir. Sebagai contoh, analisis IKAN khas akan memberi tahu Anda berapa banyak kromosom 13, 18, 21, X, dan Y yang ada dalam sampel cairan amnion. Analisis IKAN tidak akan memberi Anda informasi tentang setiap kromosom juga tidak akan memberi Anda informasi tentang struktur sebenarnya dari kromosom.
Keuntungan
Keuntungan utama dari analisis IKAN adalah dapat memberikan informasi tentang kromosom tertentu dengan cepat. Misalnya, dalam tiga hingga empat hari, dapat diketahui berapa banyak salinan kromosom nomor 21 yang dimiliki seseorang.
Sebaliknya, kariotipe tradisional bisa memakan waktu hingga dua minggu.
Kekurangan
Kerugian utama dari analisis IKAN dibandingkan dengan karyotyping adalah bahwa analisis IKAN memberi Anda sedikit informasi tentang semua kromosom yang sedang dipelajari. Sebagai contoh, tes FISH prenatal yang khas akan memberi tahu Anda berapa banyak kromosom 13, 18, 21, X, dan Y yang ada (yaitu, apakah ada dua salinan atau tiga) tetapi tidak akan memberi Anda informasi tentang kromosom lain apa pun. atau informasi apa pun tentang struktur kromosom yang sebenarnya.
Apa yang Harus Ditanyakan kepada Dokter Anda
- Apakah laboratorium yang Anda gunakan melakukan pengujian IKAN?
- Apakah asuransi saya menanggung biaya pengujian IKAN?
- Seberapa andalkah tes IKAN untuk sindrom Down?
- Berapa lama untuk mendapatkan hasil IKAN (dari amnio atau CVS saya)?
- Apakah lab juga melakukan kariotipe penuh?
- Berapa lama untuk mendapatkan hasil dari kariotipe?
Intinya
Analisis IKAN memiliki manfaat menyediakan informasi yang cepat, tetapi terbatas, tentang kromosom janin. Sangat bagus dalam menjawab pertanyaan - “Apakah bayi saya mengalami trisomi 21?” Tetapi memberikan informasi terbatas tentang kelainan kromosom struktural lainnya seperti translokasi dan penghapusan.
Sumber-sumber
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Skrining untuk Abnormalitas Chromosomal Janin. ACOG Practice Bulletin, nomor 77, Januari 2007.
National Human Genome Research Institute. Fluoresensi In Situ Hibridisasi (IKAN), 2008.