Untuk menyaring Down Syndrome, kelainan jantung serta anomali lainnya. Tes ini atau tes serupa harus ditawarkan kepada setiap ibu dalam perawatan pralahir, ini bukan hanya untuk ibu yang berusia di atas 35 tahun, meskipun mereka memiliki peningkatan risiko bayi yang lahir dengan Down Syndrome atau masalah genetis lainnya. Ingat, skrining bukan diagnosis, tetapi layar positif berarti ada kemungkinan lebih tinggi bahwa bayi Anda terpengaruh.
Bagaimana Tesnya Selesai
USG dilakukan antara minggu 11-14 untuk mengukur daerah tembus cahaya di kulit di belakang leher bayi Anda, yang dikenal sebagai lipatan nuchal. Ini terasa seperti ultrasound biasa untuk ibu.
Saat Tes Selesai
Biasanya antara usia kehamilan 11-14 minggu (dari LMP). Melakukannya di luar rentang ini membuat tes tidak akurat. Ada penelitian yang dilakukan untuk mengatur rentang referensi untuk ketebalan lipatan nuchal pada usia kehamilan lainnya.
Bagaimana Hasilnya Diberikan
Biasanya sebagai positif atau negatif, dengan sekitar 5% tingkat positif palsu. Layar positif menunjukkan bahwa ada kemungkinan lebih tinggi dari biasanya bahwa bayi Anda menderita Down Syndrome. Setiap orang memiliki risiko memiliki bayi dengan Down Syndrome, sehingga layar negatif tidak sama dengan tagihan kesehatan yang bersih. Ini bisa mengejutkan ketika seorang ibu memiliki layar negatif tetapi bayi yang memiliki Down Syndrome dilahirkan.
Risiko yang Terlibat
Tidak ada risiko untuk tes itu sendiri.
Meskipun mungkin sulit untuk memahami hasilnya. Ini adalah ujian skrining, digunakan untuk membantu Anda memahami risiko komplikasi genetik dengan kehamilan Anda. Jadi Anda datang ke kehamilan Anda dengan sejumlah risiko Sindrom Down. Tes skrining ini dapat mengubah penilaian risiko. Misalnya, pada usia 35 tahun, saya memiliki 1 dalam 270 risiko melahirkan bayi dengan Down Syndrome.
Jika skrining lipat nuchal saya menunjukkan ukuran rata-rata lipat, risikonya sama. Jika lipatan lebih tipis, risiko saya turun, tetapi jika lebih tebal, risiko saya bisa meningkat. Di sinilah rekomendasi untuk pengujian genetik lebih lanjut bisa masuk.
Alternatif
Jika tes positif atau jika Anda hanya perlu mengetahui secara pasti, ada tes alternatif yang tersedia. Anda dapat menggunakan lebih banyak pengujian invasif seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS), tetapi ini membawa risiko tambahan pada kehamilan, meskipun lebih akurat dan merupakan tes diagnostik daripada skrining. Beberapa di antaranya dapat dilakukan lebih awal pada kehamilan yang dilakukan uji nuchal fold.
Ke mana Anda Pergi Dari Sini?
Jika lipatan translucency lipat nukal positif, Anda mungkin disarankan untuk melakukan tes yang lebih invasif seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Ini sepenuhnya terserah Anda. Ada juga ultrasound yang lebih intensif yang dapat dilakukan kemudian yang juga dianggap pemeriksaan, tetapi kurang invasif dan tidak membawa risiko yang membawa pengujian invasif.
Sumber:
Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Skrining trimester pertama untuk aneuploidi dengan tembus nuchal janin pada populasi Amerika Serikat. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Agustus; 22 (2): 149-51.
Sheppard C, Platt LD. Nuchal translucency dan penilaian risiko trimester pertama: tinjauan sistematis. USG Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.