Ringkasan tes skrining dan diagnostik
Diagnosis sindrom Down biasanya dibuat dalam satu dari dua cara — baik segera setelah lahir atau selama kehamilan (sebelum lahir). Sementara proses diagnostik dapat dikuasai kecemasan, mendapatkan pengetahuan dasar tentang jenis tes apa yang dapat Anda harapkan dan bagaimana menafsirkannya dapat sangat membantu Anda dan pasangan Anda.
Mendiagnosis Down Syndrome saat lahir
Bahkan dengan pengujian pranatal, banyak bayi dengan sindrom Down didiagnosis segera setelah lahir.
Paling sering ini adalah karena dokter memperhatikan bahwa bayi memiliki beberapa fitur wajah atau fisik yang khas yang sering terlihat pada sindrom Down.
Misalnya, bayi dengan sindrom Down mungkin memiliki kepala yang lebih kecil daripada bayi lainnya, mata kecil yang melongo, hidung yang agak pipih, dan mulut kecil dengan lidah yang menonjol. Mereka juga dapat memiliki perbedaan di tangan dan kaki mereka. Mereka mungkin memiliki lipatan tunggal di telapak tangan mereka (dikenal sebagai lipatan palmar tunggal), tangan kecil dengan jari-jari pendek, dan ruang yang agak lebih besar antara jari-jari kaki besar dan kedua.
Sebagian besar bayi dengan sindrom Down juga memiliki tonus otot rendah atau hipotonia. Kadang-kadang, bayi dengan sindrom Down lahir dengan cacat lahir yang lebih serius seperti cacat jantung dan cacat gastrointestinal.
Jika dokter Anda mengetahui bahwa anak Anda memiliki beberapa fitur ini, ia mungkin menjadi curiga bahwa bayi Anda menderita sindrom Down. Dokter Anda kemudian akan memesan analisis kromosom (juga disebut sebagai kariotipe ) untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Sebuah studi kromosom adalah tes darah yang melihat kromosom bayi di bawah mikroskop. Sebagian besar individu memiliki 46 kromosom total. Orang dengan sindrom Down memiliki tambahan kromosom nomor 21 untuk total 47 kromosom.
Mendiagnosis Sindrom Down Pranatal
Sementara sindrom Down sering didiagnosis segera setelah lahir, itu juga semakin didiagnosis selama kehamilan (sebelum lahir) sebagai akibat dari temuan USG (sonogram) yang abnormal, hasil abnormal pada tes darah ibu (tes skrining serum ibu), atau oleh amniosentesis. atau pengujian chorionic villi sampling (CVS).
Chorionic villi sampling atau CVS adalah tes yang dilakukan pada plasenta antara 10 dan 12 minggu kehamilan.
Tes serum ultrasound dan maternal adalah tes skrining. Sebaliknya, amniosentesis dan CVS dianggap sebagai tes diagnostik. Tes skrining tidak pernah bisa memberi Anda diagnosis yang tegas — ini hanya memberi tahu Anda apakah Anda memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down. Di sisi lain, tes diagnostik memberi Anda diagnosis definitif.
Temuan Ultrasound di Down Syndrome
USG, juga dikenal sebagai sonogram, adalah tes yang dilakukan selama kehamilan yang menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar atau gambar janin. Kadang-kadang, tetapi tidak selalu, bayi dengan sindrom Down menunjukkan tanda-tanda halus pada ultrasound yang dapat membuat dokter Anda mencurigai bahwa janin memiliki sindrom Down.
Beberapa tanda-tanda halus termasuk penurunan panjang tulang paha (tulang di kaki), peningkatan kulit di belakang leher (disebut nuchal translucency), atau tidak adanya tulang hidung. Ini adalah apa yang sering disebut sebagai "penanda lunak" karena tidak satu pun dari temuan ultrasound ini akan menyebabkan janin mengalami masalah sendiri. Namun, mereka dapat membuat dokter mencurigai bahwa janin memiliki sindrom Down. Tanda-tanda lain yang lebih serius yang juga dapat dilihat pada ultrasound termasuk cacat jantung dan penyumbatan usus.
Namun, sindrom Down tidak dapat didiagnosis berdasarkan temuan ultrasound saja. Temuan ini hanya menunjukkan bahwa ada risiko yang lebih tinggi bahwa janin mungkin memiliki sindrom Down. Berdasarkan peningkatan risiko ini, dokter Anda akan merekomendasikan Anda mempertimbangkan amniosentesis atau CVS untuk mengkonfirmasi diagnosis. Terserah Anda untuk memutuskan apakah atau tidak untuk memiliki pengujian ini.
Penting untuk dicatat bahwa kebanyakan janin dengan sindrom Down tidak menunjukkan kelainan pada ultrasound. Seringkali orang-orang secara salah diyakinkan oleh ultrasound normal karena mereka percaya itu berarti bahwa tidak ada masalah dengan bayi. Sayangnya, ini tidak sepenuhnya benar.
Memiliki ultrasound normal sangat bagus dan agak meyakinkan, tetapi ini bukan jaminan bahwa semuanya sempurna.
Tes Skrining Serum Maternal dalam Diagnosing Down Syndrome
Tes darah (dilakukan pada ibu) sering disebut "layar quadruple" dapat dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan. Layar quadruple melihat empat zat dalam aliran darah ibu:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Estriol tak terkonjugasi
- Human chorionic gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP diproduksi di kantung kuning telur dan hati janin, estriol diproduksi oleh janin dan plasenta, hCG diproduksi di dalam plasenta, dan inhibin A diproduksi oleh plasenta dan ovarium. Ketika janin mengalami sindrom Down, kadar zat ini dalam aliran darah ibu bisa berbeda dari biasanya.
Layar quadruple - seperti namanya - hanya tes skrining. Hal ini tidak dapat memastikan apakah bayi Anda memiliki sindrom Down, tetapi dapat memberi tahu Anda apakah risiko Anda lebih tinggi. Jika tes skrining Anda positif, itu berarti risiko Anda memiliki bayi dengan sindrom Down lebih tinggi daripada wanita lain seusia Anda. Tetapi bahkan dengan tes skrining positif, kebanyakan wanita akan memiliki bayi tanpa sindrom Down. Sebaliknya, layar quadruple negatif berarti bahwa peluang sindrom Down rendah tetapi tidak nol. Itu tidak menjamin bayi tanpa sindrom Down.
Tes quadruple dikombinasikan dengan usia wanita dapat mendeteksi sekitar 75 persen kehamilan yang dipengaruhi oleh trisomi 21 pada wanita yang lebih muda dari 35 tahun dan lebih dari 80 persen kehamilan pada wanita usia 35 dan lebih tua.
Pada akhir 1990-an, tes skrining trimester pertama untuk Downs Syndrome (dan kelainan kromosom lainnya) dikembangkan. Tes-tes ini memerlukan pengukuran tembus nuchal dengan USG dan dua tes darah: human chorionic gonadotropin dan protein plasma terkait kehamilan A (PAPPA). Hasil tes ini dikombinasikan dengan usia wanita untuk menentukan risiko akhir untuk kelainan kromosom, termasuk trisomi 21.
Amniosentesis dalam Diagnosing Down Syndrome
Jika tes darah skrining atau ultrasound menunjukkan peningkatan risiko, atau jika Anda berusia di atas 35 tahun, Anda akan ditawarkan amniosentesis. Amniosentesis adalah tes yang biasanya dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan. Ini melibatkan menggunakan jarum tipis yang dimasukkan melalui perut Anda (bukan melalui pusar Anda), untuk mendapatkan beberapa cairan amniotik yang mengelilingi janin. Cairan amniotik ini mengandung beberapa sel-sel kulit janin. Sel-sel kulit ini dapat digunakan untuk memperoleh kariotipe janin — gambar kromosom janin. Jika janin ditemukan memiliki kromosom nomor 21 tambahan, maka diagnosis sindrom Down dibuat.
CVS dalam Diagnosing Down Syndrome
Chorionic villi sampling atau CVS adalah prosedur yang dilakukan sekitar 11 hingga 13 minggu kehamilan. Dalam prosedur ini, jarum atau kateter tipis dimasukkan ke dalam plasenta untuk mendapatkan beberapa sel. Plasenta berasal dari sel yang sama yang membentuk janin, sehingga dengan melihat sel-sel plasenta, Anda juga melihat sel-sel janin. Sel-sel ini kemudian dikirim ke lab untuk analisis kromosom. Jika kariotipe mengungkapkan bahwa janin memiliki kromosom nomor 21 tambahan, maka janin akan mengalami sindrom Down.
Amniosentesis dan CVS adalah tes pilihan selama kehamilan - terserah Anda untuk memutuskan apakah manfaat mengetahui tentang kromosom janin Anda lebih besar daripada risiko prosedur. Kedua prosedur memiliki risiko keguguran kecil. Risikonya kurang dari 1 persen untuk amniosentesis dan sekitar 1 hingga 2 persen untuk CVS. Beberapa wanita lebih memilih CVS untuk amniosentesis karena mereka ingin memperoleh informasi lebih awal dalam kehamilan mereka, dan yang lain lebih suka amniosentesis karena risiko keguguran yang lebih rendah. Hanya Anda yang bisa memutuskan apa yang terbaik untuk Anda.
> Sumber:
> American Pregnancy Association. (2016). Uji Layar Quad.
> Institut Nasional Kesehatan Anak dan Pembangunan Manusia (NICHD). Down Syndrome: Informasi Kondisi.
> Simpson JL. Prosedur invasif untuk diagnosis prenatal: masa depan yang tersisa? Praktik Terbaik Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Okt; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Alat skrining noninvasif untuk sindrom Down: ulasan. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Pembaruan pada Perawatan Prenatal. Am Fam Physician . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.