Efek dari translokasi ini tergantung pada apakah atau tidak itu seimbang
Translokasi Robertsonian adalah salah satu dari dua jenis translokasi kromosom. Translokasi terjadi ketika sepotong kromosom pecah dan menempel pada kromosom lain. Kromosom berbentuk seperti huruf x. Bagian atas kromosom dikenal sebagai lengan pendek. Lengan pendek terhubung ke bagian bawah, lengan panjang, oleh sentromer.
Dalam translokasi Robertsonian, lengan pendek rusak dan lengan panjang bergabung dengan sentromer menjelang akhir.
Translokasi Robertsonian bisa seimbang atau tidak seimbang. Translokasi Robertsonian yang seimbang tidak menghasilkan gejala, dan tidak mempengaruhi rentang kehidupan. Orang dengan jenis translokasi ini dianggap sebagai operator. Operator translokasi Robertson memiliki 45 kromosom, bukan 46 normal. Mereka dengan bentuk yang tidak seimbang mungkin memiliki masalah kesehatan yang signifikan serta rentang usia yang diperpendek. Jika kromosom nomor 21 terlibat dalam membentuk translokasi, ini dapat menyebabkan sindrom Down .
Hanya kromosom spesifik tertentu yang dapat membentuk translokasi Robertsonian –– kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.
Penyebab
Dalam banyak kasus, translokasi Robertsonian terjadi secara acak. Translokasi terjadi ketika sperma dan telur (lebih sering telur) terbentuk. Tidak ada yang Anda lakukan untuk menyebabkannya dan tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mencegahnya.
Satu dari 1.000 orang lahir dengan translokasi Robertsonian.
Apa Yang Terjadi Jika Saya Seorang Pengangkut?
Jika Anda seorang pembawa, Anda kemungkinan besar tidak akan melihat gejala apa pun sampai Anda mencoba dan hamil. Pria yang membawa translokasi Robertsonian yang seimbang lebih mungkin memiliki jumlah sperma yang lebih rendah. Operator juga memiliki peningkatan risiko keguguran.
Orang yang memiliki dua lengan panjang dari kromosom yang sama –– 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, dan 22; 22 –– akan menghasilkan sperma dan telur dengan kromosom yang tidak seimbang, sehingga mustahil untuk jangka waktu penuh. kehamilan terjadi.
Untuk semua operator lainnya, ada empat kemungkinan hasil kehamilan:
- Kehamilan dan bayi keduanya normal. Kehamilan dibawa ke istilah dan bayi lahir dengan 46 kromosom normal.
- Kehamilan normal tetapi bayinya membawa translokasi Robertsonian yang seimbang. Dalam hal ini, bayi (seperti orang tuanya) membawa translokasi dan tidak memiliki gangguan kesehatan atau perkembangan yang nyata.
- Bayi lahir dengan gangguan kromosom. Dalam kebanyakan kasus, bayi dilahirkan dengan translokasi sindrom Down.
- Kehamilan menyebabkan keguguran atau tidak pernah sepenuhnya terbentuk. Jika sperma atau telur tidak memiliki kromosom yang seimbang, kehamilan mungkin tidak terbentuk dengan baik, keguguran, atau mengakibatkan lahir mati.
Jika Anda membawa translokasi Robertsonian dan mencoba untuk hamil, berbicara dengan konselor genetik untuk mempelajari lebih lanjut tentang risiko Anda, secara khusus.
Translokasi Robertsonian tidak seimbang
Translokasi Robertsonian dapat menghasilkan gangguan kesehatan dan perkembangan jika tidak seimbang.
Jenis translokasi tak seimbang yang paling umum adalah translokasi sindrom Down. Translocation Down syndrome menghasilkan gejala dan karakteristik fisik yang sama dari sindrom Down reguler. Dalam jenis translokasi sindrom Down, anak memiliki tiga salinan lengan panjang kromosom 21, bukan dua. Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down tipe ini dilahirkan dari orang tua yang normal kromosom. Namun, pembawa yang seimbang dapat, lebih jarang, memiliki anak dengan jenis sindrom Down ini juga.
Translokasi Robertsonian lain yang tidak seimbang termasuk translokasi trisomi 13, yang menyebabkan sindrom Patau; disomy uniparental, yang menyebabkan kromosom mencoba untuk memperbaiki dirinya sendiri; mengoreksi kromosom 14, yang dapat menyebabkan penundaan perkembangan; dan mengoreksi kromosom 15, yang dapat menyebabkan gejala yang mirip dengan sindrom Prader-Willi atau sindrom Angelman.
Sumber:
RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).
MedicineNet. Definisi Translokasi Robertsonian. (2012).