Ketidakpekaan kongenital terhadap nyeri dan anhidrosis (CIPA) adalah penyakit herediter langka yang menyebabkan individu yang terkena tidak dapat merasakan rasa sakit dan tidak dapat berkeringat (anhidrosis). Ini juga disebut neuropati sensorik dan otonom herediter tipe IV (HSAN IV).
Nama ini sangat deskriptif karena mendefinisikan beberapa karakteristik penting dari penyakit ini.
Kondisi ini turun-temurun, yang berarti bahwa itu berjalan dalam keluarga. Neuropati sensorik berarti bahwa itu adalah penyakit saraf yang secara khusus mempengaruhi saraf yang mengontrol sensasi. Saraf otonom adalah saraf yang mengontrol fungsi kelangsungan hidup tubuh. CIPA, atau HSAN IV, secara khusus mempengaruhi saraf otonom yang mengendalikan keringat.
Gejala CIPA
Penyakit CIPA hadir saat lahir dan membuat orang tidak dapat merasakan rasa sakit atau suhu dan tidak dapat berkeringat. Gejala menjadi jelas selama masa kanak-kanak dan penyakit ini biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak.
Kurangnya Rasa Sakit: Kebanyakan orang yang memiliki CIPA tidak mengeluh tentang 'kurangnya rasa sakit' atau 'kurangnya keringat'. Sebaliknya, anak-anak dengan CIPA pada awalnya mengalami luka atau luka bakar tanpa menangis, mengeluh atau bahkan memperhatikan. Orangtua mungkin mengamati bahwa seorang anak dengan CIPA hanyalah anak yang santun, daripada menyadari masalah. Setelah beberapa saat, orang tua mungkin mulai bertanya-tanya mengapa anak tidak menanggapi rasa sakit, dan dokter anak kemungkinan akan menjalankan beberapa tes diagnostik untuk penyakit saraf.
Anak-anak dengan CIPA biasanya menjadi berulang kali terluka atau terbakar karena mereka tidak menghindari aktivitas yang menyakitkan. Dan, mereka bahkan dapat mengembangkan luka yang terinfeksi karena mereka tidak secara naluri melindungi luka mereka dari rasa sakit lebih lanjut. Kadang-kadang, anak-anak dengan CIPA harus dievaluasi secara medis untuk cedera yang berlebihan.
Ketika tim medis mengamati perilaku yang luar biasa tenang dalam menghadapi rasa sakit, ini dapat mendorong evaluasi untuk neuropati sensoris.
Anhydrosis (Kurangnya Berkeringat): Hidrosis berarti berkeringat. Anhidrosis berarti kurang berkeringat. Biasanya, keringat di permukaan kulit membantu mendinginkan tubuh ketika kita terlalu panas dari olahraga atau dari demam tinggi. Anak-anak (dan orang dewasa) dengan CIPA menderita konsekuensi dari anhidrosis, seperti demam yang sangat tinggi, karena mereka tidak memiliki perlindungan 'mendinginkan' yang dapat diberikan oleh keringat.
Diagnosa
Tidak ada tes X-ray sederhana atau tes darah yang dapat mengidentifikasi CIPA. Beberapa orang yang memiliki CIPA memiliki saraf abnormal yang kurang berkembang dan kurangnya kelenjar keringat pada biopsi.
Tes diagnostik yang paling definitif untuk CIPA adalah tes genetik , yang dapat dilakukan sebelum kelahiran atau selama masa kanak-kanak atau dewasa. Ada kelainan genetik yang diketahui yang mengidentifikasi CIPA, dan itu disebut gen TRKA manusia (NTRKI) yang terletak pada kromosom 1 (1q21-q22). Tes DNA genetika dapat mengidentifikasi kelainan gen ini, mengkonfirmasikan diagnosis CIPA.
Penyebab Utama
CIPA adalah penyakit keturunan. Ini adalah resesif autosomal , yang berarti bahwa setiap orang yang memiliki CIPA harus mewarisi gen dari kedua orang tua.
Biasanya, orang tua dari anak yang terkena membawa gen, tetapi tidak memiliki penyakit jika mereka hanya mewarisi gen dari satu orang tua.
Gen abnormal yang bertanggung jawab untuk CIPA, TRKA manusia (NTRK1), adalah gen yang mengarahkan tubuh untuk mengembangkan saraf matang. Secara khusus mempromosikan pertumbuhan saraf dengan pengkodean reseptor yang disebut tyrosine kinase (RTK,), yang autophosphorylated dalam menanggapi faktor pertumbuhan saraf (NGF).
Ketika gen ini rusak, seperti di antara mereka yang memiliki CIPA, saraf sensorik dan beberapa saraf otonom tidak sepenuhnya berkembang, dan dengan demikian saraf sensorik tidak dapat berfungsi dengan baik untuk merasakan pesan rasa sakit dan suhu dan tubuh tidak dapat menghasilkan keringat.
Perawatan untuk CIPA
Pada saat ini, tidak ada perawatan yang tersedia yang dapat menyembuhkan penyakit CIPA atau mengganti sensasi rasa sakit yang hilang atau fungsi berkeringat.
Anak-anak dengan penyakit harus belajar untuk mencoba mencegah cedera dan memantau cedera dengan hati-hati untuk menghindari infeksi. Orang tua dan orang dewasa lainnya yang merawat anak-anak dengan CIPA juga harus tetap waspada, karena anak-anak secara alami mungkin ingin mencoba hal-hal baru tanpa sepenuhnya memahami potensi signifikan dari cedera fisik.
Ekspektasi
Jika Anda atau orang yang Anda cintai telah didiagnosis dengan CIPA, Anda dapat memiliki kehidupan yang sehat dan produktif dengan perawatan medis yang baik dan penyesuaian gaya hidup. Mengetahui bahwa itu adalah penyakit genetik adalah pertimbangan penting ketika datang ke keluarga berencana.
CIPA adalah gangguan langka, dan seringkali, mencari kelompok pendukung untuk masalah kesehatan yang unik dapat membantu dalam hal mendapatkan dukungan sosial dan belajar tentang kiat praktis untuk membantu membuat hidup dengan CIPA lebih mudah.
> Sumber:
> Sebuah Analisis Fungsional Komprehensif NTRK1 Mutasi Misense Menyebabkan Hereditary Sensory dan Neuropati Otonom Tipe IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, GT Muda, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutasi pada TrkA Menyebabkan Ketidaksensitifan Kongenital terhadap Nyeri dengan Anhidrosis (CIPA) Menginduksi Neurodegenerasi Misfolding, Aggregation, dan Mutation-dependent oleh Disfungsi Autophagic Flux. Franco ML, Melero C, Sarasola E, P Acebo, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 7 Okt; 291 (41