Miopati adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan penyakit pada otot. Jika Anda telah didiagnosis dengan miopati, atau jika Anda saat ini sedang dievaluasi kemungkinan miopati, ada kemungkinan kuat bahwa Anda belum pernah mendengar tentang miopati sampai sekarang, karena tidak umum seperti kondisi medis lainnya. Anda mungkin memiliki pertanyaan tentang proses diagnostik, apa yang harus Anda antisipasi dalam hal prognosis dan pengobatan, dan apakah anggota keluarga Anda yang lain mungkin juga berisiko miopati.
Apa itu Myopathy?
Miopati mengacu pada penyakit otot. Ketika seseorang memiliki penyakit otot, otot bekerja kurang efektif dari yang seharusnya. Itu dapat terjadi ketika otot-otot tidak berkembang dengan baik, ketika mereka telah menjadi rusak, atau ketika mereka kekurangan komponen penting.
Otot biasanya bekerja dengan kontrak, yang berarti menjadi lebih pendek. Otot normal terdiri dari protein dan komponen struktural lainnya yang bergerak secara terkoordinasi untuk mengontraksi otot. Ketika salah satu komponen ini rusak, ini dapat menyebabkan miopati.
Ada sejumlah penyebab penyakit otot yang berbeda, dan akibatnya, ada sejumlah miopati yang berbeda. Setiap miopati yang berbeda memiliki nama, penyebab, serangkaian tes diagnostik, perkiraan prognosis, dan pengobatannya sendiri. Beberapa miopati diperkirakan memburuk dari waktu ke waktu, sementara beberapa lainnya cukup stabil. Beberapa myopathies bersifat turun temurun, dan banyak yang tidak.
Gejala
Secara umum, miopati menyebabkan kelemahan otot. Pola kelemahan yang paling umum digambarkan sebagai kelemahan proksimal. Ini berarti bahwa otot-otot lengan atas dan kaki bagian atas lebih jelas melemah daripada otot-otot tangan atau kaki. Kadang-kadang, miopati melemahkan otot-otot pernapasan (otot-otot yang mengendalikan pernapasan).
Ciri-ciri lain miopati termasuk kelelahan, kurang energi, dan kelemahan yang memburuk seiring berlalunya hari atau kelemahan progresif dengan pengerahan tenaga.
Sering kali, ketika orang telah mengalami miopati selama bertahun-tahun, atrofi otot mulai berkembang, yang menipis dan mengotori otot-otot, melemahkan kekuatan otot-otot bahkan lebih. Miopati sering dikaitkan dengan bentuk tulang yang tidak normal, sering karena kelemahan otot mencegah tulang mempertahankan bentuk normalnya.
Bagaimana Saya Tahu Jika Saya Memiliki Miopati?
Secara umum, miopati adalah diagnosis yang sulit. Jika Anda memiliki gejala miopati, ada kemungkinan kuat bahwa Anda akan mendapatkan rujukan ke ahli saraf atau rheumatologist, atau keduanya, tergantung pada gejala mana yang paling menonjol.
Tes diagnostik termasuk evaluasi fisik yang cermat, termasuk pemeriksaan kulit Anda, refleks Anda, kekuatan otot Anda, keseimbangan Anda dan sensasi Anda. Dokter Anda akan mengambil riwayat medis rinci dan bertanya tentang riwayat medis keluarga Anda.
Ada juga sejumlah tes yang mungkin Anda perlukan, tergantung pada riwayat medis Anda dan temuan pemeriksaan fisik Anda. Tes-tes ini termasuk tes darah, seperti hitung darah lengkap (CBC) dan tingkat elektrolit.
Tes darah lainnya termasuk laju sedimentasi eritrosit (ESR) dan tes antinuclear antibody (ANA), yang mengukur peradangan. Creatine kinase dalam darah dapat mengevaluasi kerusakan otot. Tes tiroid , tes metabolik dan endokrin mungkin diperlukan.
Tes lain yang disebut electromyography (EMG) adalah tes listrik yang menilai fungsi otot melalui penggunaan jarum yang mendeteksi beberapa karakteristik struktur dan gerakan otot Anda. Kadang-kadang, tes yang sangat terspesialisasi seperti biopsi otot dan tes genetik dapat membantu mendiagnosis jenis miopati tertentu.
Jenis
Miopati kongenital berarti miopati yang dilahirkan pada seseorang.
Banyak dari kondisi ini diyakini bersifat turun temurun atau diturunkan melalui keluarga oleh genetika. Dan, sementara gejala-gejala miopati kongenital sering dimulai pada usia yang sangat muda, itu tidak selalu terjadi. Kadang-kadang penyakit medis herediter tidak mulai menghasilkan gejala sampai seseorang remaja atau bahkan orang dewasa.
Miopati yang biasa diwariskan meliputi :
- Miopati mitokondria : Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh cacat pada bagian produksi energi sel, yang disebut mitokondria . Ada beberapa jenis miopati mitokondria, dan sementara mereka dapat disebabkan oleh mutasi herediter (kelainan pada gen) mereka juga dapat terjadi tanpa riwayat keluarga sama sekali.
- Metabolisme miopati : Ini adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh masalah metabolisme yang mengganggu fungsi otot. Ada sejumlah miopati metabolisme herediter yang berbeda yang disebabkan oleh cacat pada gen yang mengkode enzim tertentu yang diperlukan untuk gerakan otot normal.
- Miopati nemalin : Ini adalah sekelompok gangguan yang ditandai oleh adanya struktur yang disebut 'batang nemalin' di otot. Miopati nemalin sering dikaitkan dengan kelemahan otot pernafasan.
Miopati kongenital meliputi:
- Miopati inti sentral : Ini adalah miopati herediter yang menyebabkan kelemahan, masalah tulang, dan reaksi berat terhadap beberapa obat. Tingkat keparahan penyakit ini bervariasi, menyebabkan kelemahan mendalam di antara beberapa orang dan hanya kelemahan ringan pada orang lain.
- Distrofi otot : Ini adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh degenerasi otot atau sel otot yang terbentuk secara abnormal. Secara teknis, distrofi otot bukan miopati, tetapi sering ada tumpang tindih dalam gejala, dan oleh karena itu Anda mungkin awalnya mendapatkan evaluasi medis yang bertujuan untuk menentukan apakah Anda memiliki miopati atau distrofi otot. Perbedaan utama antara miopati dan distrofi otot adalah bahwa otot tidak berfungsi dengan baik dalam miopati, sedangkan otot-otot menurun pada distrofi otot.
Miopati juga dapat disebabkan oleh berbagai penyakit yang menghasilkan berbagai masalah fisik selain masalah dengan kontraksi otot.
Miopati yang umum didapat meliputi:
- Miopati inflamasi / autoimun : Ini terjadi ketika tubuh menyerang dirinya sendiri, menyebabkan degenerasi otot atau mengganggu fungsi otot. Ada sekelompok myopathies yang ditandai dengan peradangan di atau di dekat otot. Beberapa kondisi ini termasuk polymyositis , dermatomiositis, sarkoidosis, lupus, dan rheumatoid arthritis.
- Myopathy beracun : Ini terjadi ketika toksin, obat-obatan, atau obat merusak struktur atau fungsi otot.
- Endokrin miopati : Ini terjadi ketika gangguan hormon mengganggu fungsi otot. Penyebab paling umum termasuk masalah kelenjar tiroid atau adrenal.
- Miopati menular : Ini mungkin terjadi ketika infeksi mencegah otot berfungsi dengan baik.
- Miopati sekunder akibat ketidakseimbangan elektrolit : Masalah elektrolit, seperti kadar kalium yang terlalu tinggi atau rendah, dapat mengganggu fungsi otot.
Apa yang Harus Saya Harapkan Jika Saya Memiliki Myopathy atau Kemungkinan Myopathy?
Secara umum, miopati kongenital diperkirakan akan memburuk atau stabil dari waktu ke waktu dan biasanya tidak diharapkan untuk meningkat. Myopathies yang tidak kongenital, seperti miopati menular, metabolik, atau beracun, dapat membaik setelah penyebab miopati terkontrol dengan baik.
Mendapatkan pemahaman yang baik tentang kondisi spesifik Anda adalah penting untuk memastikan Anda mendapatkan hasil terbaik. Jika Anda memiliki jenis miopati yang tidak diharapkan untuk membaik, Anda harus memperhatikan masalah seperti atrofi, luka tekan, dan memastikan bahwa Anda mempertahankan partisipasi optimal dalam terapi fisik sehingga Anda dapat berfungsi sebaik-baiknya.
Pengobatan
Tidak ada perawatan yang efektif yang dapat meregenerasi atau menyembuhkan otot-otot Anda untuk menyembuhkan miopati. Ketika ada penyebab yang dapat diidentifikasi, seperti masalah endokrin, mengoreksi penyebabnya dapat membantu memperbaiki gejala miopati, atau setidaknya membantu mencegahnya memburuk.
Seringkali, dukungan pernapasan adalah komponen kunci dalam miopati lanjut, sehingga pernapasan Anda dapat dipertahankan dengan aman.
Akankah Keluarga Saya Mendapatkan Myopathy Jika Saya Memiliki Myopathy?
Ya, beberapa myopathies memang keturunan. Jika Anda memiliki miopati herediter, maka ada kemungkinan bahwa beberapa saudara Anda, anak-anak Anda, keponakan, dan keponakan, atau sanak keluarga lainnya juga bisa mengembangkan miopati. Penting untuk memberi tahu keluarga Anda tentang kondisi Anda, karena diagnosis dini dapat membantu mereka mendapatkan perawatan dini dan perawatan suportif.
Beberapa myopathies yang tidak secara khusus dianggap bawaan atau keturunan mungkin masih memiliki kecenderungan untuk dijalankan dalam keluarga, sehingga keluarga Anda mungkin berisiko lebih tinggi bahkan jika Anda memiliki miopati yang tidak dikenal sebagai keturunan.
Satu Kata Dari
Miopati bukanlah kondisi yang sangat umum. Penyakit otot tentu saja dapat merusak kualitas hidup Anda. Namun, banyak orang yang didiagnosis menderita miopati dapat mempertahankan kehidupan yang produktif, termasuk mempertahankan pekerjaan yang memuaskan dan menikmati kehidupan keluarga dan sosial yang bahagia.
> Sumber:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnosis dan klasifikasi dari myopathies inflamasi idiopatik, Intern Med. 2016 Jul; 280 (1): 39-51