Warisan Penyebab Kebutaan
Penyakit Norrie adalah kelainan bawaan yang mengarah pada kebutaan saat lahir atau segera setelahnya, gangguan pendengaran, dan keterlambatan perkembangan. Mutasi pada gen NDP pada kromosom X menyebabkan penyakit Norrie. Ini diwariskan dalam pola resesif X-linked . Karena alasan ini, penyakit Norrie mempengaruhi kebanyakan anak laki-laki. Tidak diketahui seberapa sering penyakit Norrie terjadi.
Gejala
Gejala penyakit Norrie mungkin termasuk:
- kebutaan di kedua mata saat lahir atau segera setelahnya
- murid tampak putih ketika cahaya bersinar pada mereka (leukocoria)
- bagian mata yang berwarna (iris) bisa menyusut setelah lahir
- bola mata bisa menyusut setelah lahir
- kekeruhan pada lensa mata (katarak)
- gangguan pendengaran ringan hingga berat dapat berkembang seiring waktu
- keterlambatan perkembangan keterampilan motorik seperti duduk dan berjalan
- retardasi mental ringan sampai sedang
Penyakit Norrie juga dapat menyebabkan masalah dengan sirkulasi, pernapasan, pencernaan, dan ekskresi.
Diagnosa
Jika gejala anak menunjukkan penyakit Norrie, dokter mata (dokter mata ) akan memeriksa mata anak. Jika ada penyakit Norrie, dokter mata akan melihat retina abnormal di bagian belakang mata. Diagnosis juga dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik untuk mutasi gen NDP pada kromosom X.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Norrie dan tidak ada cara untuk menghentikan atau membalikkan kehilangan penglihatan dan mungkin mendengar.
Perawatan medis mungkin diperlukan untuk masalah lain yang disebabkan oleh penyakit, seperti pernapasan atau pencernaan. Seorang anak dengan penyakit Norrie akan membutuhkan pendidikan khusus karena gangguan penglihatan dan gangguan pendengarannya.
Sumber:
> "Penyakit Norrie." Indeks Penyakit Langka. 7 April 2008. Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
> Roche, O. "Penyakit Norrie." Penyakit Langka. Juli 2005. OrphaNet.
> "Penyakit Norrie." Referensi Rumah Genetika. Apr 2007. Perpustakaan Kedokteran Nasional.
> "Penyakit Norrie." Indeks Kondisi. Okt 2005. Contact A Family.