Sindrom Zellweger adalah kelainan metabolik yang langka dan diturunkan yang mempengaruhi peroksisom, organel yang ditemukan di hampir semua sel tubuh. Peroxisomes bertanggung jawab untuk banyak proses sel penting, termasuk metabolisme energi, yang berarti bahwa sindrom Zellweger dapat sangat berdampak pada tubuh. Pelajari tentang bagaimana sindrom Zellweger memengaruhi tubuh, ditambah pilihan perawatan dan konseling genetik.
Gangguan Zellweger Spectrum
Zellweger syndrome adalah yang paling parah dari sekelompok gangguan yang disebut gangguan spektrum Zellweger. Sementara gangguan pada spektrum pernah dianggap sebagai entitas yang terpisah, mereka tidak diklasifikasikan sebagai varian berbeda dari satu proses penyakit. Gangguan spektrum Zellweger meliputi:
- Cerebrohepatorenal Syndrome
- Asidemia hyperpipecolic
- Penyakit Refsum infantil
- Adrenoleukodystrophy Neonatal
- Zellweger Syndrome
Gangguan ini berbagi banyak gejala, tetapi tidak semua individu akan memiliki semua gejala atau efek samping yang sama tergantung di mana mereka jatuh pada spektrum.
Gejala
Sindrom Zellweger diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 50.000 hingga 100.000 kelahiran. Baik laki-laki dan perempuan dapat dilahirkan dengan kondisi ini. Ini mempengaruhi banyak bagian tubuh, termasuk:
- Kepala dan wajah: kepala membesar; dahi tinggi; fontanel anterior besar ("titik lunak"); telinga yang cacat; wajah datar
- Otak dan sistem saraf: perkembangan otak yang abnormal menyebabkan kejang ; gangguan pendengaran dan penglihatan; keterbelakangan mental berat dan keterlambatan perkembangan; refleks berkurang atau tidak ada
- Hati: hati membesar dengan fungsi terganggu; penyakit kuning
- Ginjal: kista ginjal; hidronefrosis
- Otot dan tulang: tonus otot yang sangat rendah (hipotonia); cacat tulang di tangan, kaki, dan kaki
Diagnosa
Bentuk khas kepala dan wajah bayi yang lahir dengan sindrom Zellweger memberikan petunjuk untuk diagnosis. Sindrom Zellweger menyebabkan penumpukan asam lemak rantai panjang (VLCFA), jadi tes untuk VLCFA dapat membantu menegakkan diagnosis. Tes biokimia dan genetik khusus dan khusus ini dapat dilakukan di pusat pengujian tertentu.
Pengobatan
Meskipun penelitian kemajuan telah dibuat dalam memahami sindrom Zellweger, belum ada obat, dan bayi yang lahir dengan gangguan biasanya meninggal dalam tahun pertama kehidupan. Perawatan medis berfokus pada perawatan gejala yang ada, seperti disfungsi hati dan kejang. Mengubah jumlah VLCFA dalam makanan belum terbukti menjadi pengobatan yang efektif.
Selain itu, terapi fisik, pekerjaan, dan bicara dapat membantu masalah makan dan kenyamanan.
Konseling Genetik
Deteksi dini sindrom Zellweger dan gangguan spektrum Zellweger lainnya dimungkinkan melalui pengujian genetik. Sindrom Zellweger diwariskan secara autosomal resesif , yang berarti bahwa anak-anak mengembangkannya jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak. Jika ini kasusnya, setiap anak di masa depan memiliki kemungkinan 25 persen dilahirkan dengan sindrom Zellweger.
Konselor genetik dapat membantu Anda berbicara tentang risiko Anda.
Sumber:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Gangguan peroxisomal. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Pengakuan sindrom Zellweger pada masa bayi. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.