Gangguan Yang Terjadi Langka Menyebabkan Masalah Pernafasan
Sindrom Kartagener, adalah gangguan herediter yang sangat langka yang disebabkan oleh cacat pada gen . Ini adalah resesif autosomal , artinya hanya terjadi jika kedua orang tua membawa gen. Sindrom Kartagener mempengaruhi sekitar 30.000 orang, termasuk semua jenis kelamin.
Dikenal karena dua kelainan utama: diskinesia ciliary primer dan situs inversus.
Diskinesia Ciliary
Saluran pernapasan manusia termasuk hidung, sinus, telinga tengah, tuba eustachio , tenggorokan, dan tabung pernapasan ( trakea , bronkus , dan bronkiolus ). Seluruh saluran dilapisi dengan sel-sel khusus yang memiliki proyeksi seperti rambut pada mereka, yang disebut silia. Sapu silia menghirup molekul debu, asap, dan bakteri naik dan keluar dari saluran pernapasan.
Dalam kasus tardive ciliary primer yang terkait dengan Sindrom Kartagener, silia rusak dan tidak berfungsi dengan baik. Ini berarti bahwa lendir dan bakteri di paru-paru tidak dapat dikeluarkan, dan akibatnya, infeksi paru-paru yang sering, seperti pneumonia, berkembang.
Silia juga hadir di ventrikel otak dan sistem reproduksi. Orang dengan sindrom Kartagener mungkin memiliki sakit kepala dan masalah dengan kesuburan.
Situs Inversus
Situs inversus terjadi ketika janin berada di dalam rahim. Ini menyebabkan organ berkembang di sisi tubuh yang salah, berpindah posisi normal.
Dalam beberapa kasus, semua organ mungkin merupakan bayangan cermin dari posisi yang biasa, sementara dalam kasus lain, hanya organ tertentu yang dialihkan.
Gejala
Sebagian besar gejala Sindrom Kartagener dihasilkan dari ketidakmampuan cilia pernapasan berfungsi dengan benar, seperti:
- Infeksi sinus kronis
- Infeksi paru-paru yang sering, seperti pneumonia dan bronkitis
- Bronkiektasis - kerusakan paru akibat infeksi yang sering terjadi
- Sering terjadi infeksi telinga
Gejala penting yang membedakan sindrom Kartagener dari jenis lain tardive ciliary primer adalah memposisikan organ-organ internal pada sisi berlawanan dari normal (disebut situs inversus). Misalnya, hati ada di sisi kanan dada alih-alih kiri.
Diagnosa
Sindrom Kartagener diakui oleh tiga gejala utama sinusitis kronis, bronkiektasis dan situs inversus. X-rays dada atau computed tomography (CT) scan dapat mendeteksi perubahan paru-paru karakteristik dari sindrom. Mengambil biopsi dari lapisan trakea, paru-paru atau sinus dapat memungkinkan pemeriksaan mikroskopis sel-sel yang melapisi saluran pernapasan, yang dapat mengidentifikasi cacat silia.
Pengobatan
Perawatan medis untuk seseorang dengan sindrom Kartagener berfokus pada pencegahan infeksi pernafasan dan perawatan segera terhadap segala hal yang mungkin terjadi. Antibiotik dapat meredakan sinusitis, dan obat hirup dan terapi pernapasan dapat membantu jika penyakit paru-paru kronis berkembang. Tabung kecil dapat ditempatkan melalui gendang telinga untuk memungkinkan infeksi dan cairan mengalir keluar dari telinga tengah. Orang dewasa, terutama pria, mungkin mengalami kesulitan dengan kesuburan dan mungkin mendapat manfaat dari konsultasi spesialis kesuburan. Dalam kasus yang parah, beberapa individu mungkin memerlukan transplantasi paru-paru penuh.
Pada banyak individu, jumlah infeksi pernafasan mulai berkurang sekitar usia 20 tahun, dan sebagai hasilnya, banyak orang dengan sindrom Kartagener telah mendekati kehidupan orang dewasa normal.
Sumber:
"Apa itu Diskinia Ciliary Primer?" Yayasan PCD . 24 Nov 2008
Beras, S. "Kartagener Syndrome". Kesehatan , 2013.