Penyakit ginjal yang diwariskan
Sindrom Bartter adalah penyakit ginjal bawaan yang diduga disebabkan oleh cacat pada kemampuan ginjal untuk menyerap kembali kalium. Ini membuat ginjal membuang terlalu banyak potasium dari tubuh.
Sindrom Bartter diwariskan dalam pola resesif autosomal , meskipun kadang-kadang dapat terjadi pada seseorang tanpa riwayat keluarga gangguan. Tidak diketahui persis seberapa sering sindrom Bartter terjadi, tetapi satu studi memperkirakan itu mempengaruhi 1,2 individu per juta orang.
Tampaknya lebih sering terjadi pada anak-anak yang lahir dari orang tua yang suka bergaul, atau terkait erat. Sindrom Bartter mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis.
Gejala
Gejala sindrom Bartter mungkin termasuk:
- kelemahan umum dan kelelahan
- peningkatan buang air kecil (poliuria)
- peningkatan rasa haus (polidipsia)
- bangun di malam hari untuk buang air kecil (nocturia)
- dehidrasi ringan
- mengidamkan garam
- kram otot
- sembelit
Anak-anak dengan sindrom Bartter mengalami kesulitan tumbuh dan berkembang secara normal.
Diagnosa
Sindrom Bartter biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak berdasarkan pemeriksaan fisik, gejala hadir, dan hasil laboratorium darah dan tes urine. Ini termasuk:
- kadar potasium rendah dalam darah
- tingkat tinggi kalium dalam urin
- rendahnya kadar klorida dalam darah
- tingkat klorida yang tinggi dalam urin
- kadar tinggi hormon renin dan aldosteron dalam darah
Sindrom Gitelman mirip dengan sindrom Bartter sehingga tes tambahan mungkin diperlukan untuk menentukan gangguan yang hadir.
Pengobatan
Perawatan sindrom Bartter berfokus untuk menjaga kadar kalium darah pada tingkat normal. Ini dilakukan dengan diet kaya kalium dan mengonsumsi suplemen kalium jika diperlukan. Ada juga obat yang mengurangi kehilangan kalium dalam urin, seperti spironolactone, triamterene, atau amiloride.
Obat lain yang digunakan untuk mengobati sindrom Bartter mungkin termasuk indometasin, kaptopril, dan pada anak-anak, hormon pertumbuhan.
> Sumber:
> "Sindrom Bartter." Ensiklopedia Medis. 15 Okt 2008. MedlinePlus.
> "Apa itu Sindrom Bartter?" Artikel. 5 Oktober 2008. Situs Bartter.
> "Sindrom Bartter." Gangguan Ginjal Tubular dan Kistik. Desember 2006. Perpustakaan Medis Online Merck Manuals.