Gangguan yang diwariskan ini menghambat penyerapan elektrolit
Sindrom Gitelman adalah gangguan ginjal yang diwariskan ditandai oleh kadar rendah kalium dan magnesium dalam darah dan penurunan ekskresi kalsium dalam urin. Sindrom Gitelman disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi jenis protein yang diperlukan untuk mengangkut ini dan elektrolit lainnya melalui membran ginjal.
Diperkirakan bahwa sindrom Gitelman terjadi pada satu dari setiap 40.000 orang, yang mempengaruhi pria dan wanita dari semua latar belakang etnis.
Tidak ada obat untuk sindrom Gitelman.
Penyebab
Sekitar 80 persen dari semua kasus dikaitkan dengan mutasi genetik tertentu yang dikenal sebagai SLC12AC. Anomali ini secara langsung mempengaruhi sesuatu yang disebut natrium-klorida cotransporter (NCCT), yang berfungsi untuk menyerap kembali natrium dan klorida dari cairan di ginjal. Sementara mutasi SLC12AC adalah penyebab utama sindrom Gitelman, sekitar 180 mutasi lain juga telah terlibat.
Efek sekunder dari mutasi SLC12AC adalah peningkatan reabsorpsi kalsium di ginjal. Sementara efek ini juga terkait dengan malabsorpsi magnesium dan potasium, para ilmuwan masih belum sepenuhnya yakin bagaimana atau mengapa hal ini terjadi.
Gejala
Orang dengan sindrom Gitelman terkadang tidak dapat mengalami gejala sama sekali. Ketika mereka berkembang, mereka lebih sering terlihat setelah usia enam tahun.
Berbagai gejala terkait langsung dengan rendah kalium (hipokalemia), magnesium rendah (hypomagnesemia), klorida rendah (hipokloremia), dan kalsium tinggi (hiperkalsemia), berkaitan dengan tingkat pH yang rendah.
Tanda-tanda umum Gitelman meliputi:
- Kelemahan umum
- Kelelahan
- Kram otot
- Buang air kecil berlebihan atau buang air kecil di malam hari
- Ngidam garam
Kurang umum, orang mungkin mengalami sakit perut, muntah, diare, sembelit, atau demam. Kejang dan paresthesia wajah (hilangnya sensasi di wajah) juga telah diketahui terjadi.
Beberapa orang dewasa dengan sindrom Gitelman juga dapat mengembangkan kondrokalsinosis , suatu bentuk pseudo-arthritis yang disebabkan oleh pembentukan kristal kalsium dalam jaringan ikat.
Diagnosa
Sindrom Gitelman didiagnosis berdasarkan pemeriksaan fisik, tinjauan gejala, dan hasil analisis darah dan urin. Hasil lab biasanya akan menunjukkan:
- Kadar potasium dalam darah rendah
- Rendahnya kadar magnesium dalam darah
- Kadar kalsium rendah dalam urin
Sindrom Gitelman sering terungkap selama tes darah rutin ketika tingkat potassium abnormal rendah terdeteksi. Ketika ini terjadi, dokter melakukan tes tambahan untuk memastikan apakah itu sindrom Gitelman, penyakit terkait yang dikenal sebagai sindrom Bartter , atau penyakit lain yang mungkin.
Pengobatan
Perawatan sindrom Gitelman difokuskan pada manajemen gejala. Suplemen kalium dan magnesium adalah andalan pengobatan, sering diresepkan dalam dosis besar (karena mereka secara teratur diekskresikan dalam urin). Selama episode parah spasme otot, magnesium dapat diberikan secara intravena.
Orang yang didiagnosis dengan sindrom Gitelman, apakah gejala atau tidak, dikonseling tentang cara untuk menjaga kadar kalium, magnesium, natrium, dan klorida yang sehat. Ini termasuk perubahan pola makan dan penggunaan diuretik hemat kalium yang tepat untuk mengeluarkan air melalui buang air kecil tetapi mempertahankan kalium.
> Sumber:
> Knoer, N. dan Levtchenko, E. "Sindrom Gitelman." Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.