Gangguan Langka Yang Memengaruhi Banyak Sistem
Sindrom Costello adalah gangguan yang sangat langka yang mempengaruhi berbagai sistem tubuh, menyebabkan perawakan pendek, fitur wajah yang khas, pertumbuhan di sekitar hidung dan mulut, dan masalah jantung. Penyebab sindrom Costello tidak diketahui, meskipun mutasi genetik dicurigai. Pada tahun 2005 para peneliti di Rumah Sakit DuPont untuk Anak-anak di Delaware (AS) menemukan mutasi gen dalam rangkaian HRAS hadir pada 82,5% dari 40 orang dengan sindrom Costello yang mereka pelajari.
Hanya sekitar 150 laporan sindrom Costello yang telah dipublikasikan dalam literatur medis di seluruh dunia, sehingga tidak jelas seberapa sering sindrom itu terjadi atau siapa yang lebih mungkin terkena dampaknya.
Gejala
Gejala khas untuk sindrom Costello adalah:
- kesulitan mendapatkan berat badan dan tumbuh setelah lahir, yang menyebabkan perawakan pendek
- kulit longgar yang berlebihan di leher, telapak tangan, jari-jari, dan telapak kaki (cutis laxa)
- pertumbuhan non-kanker (papillomata) di sekitar mulut dan lubang hidung
- karakteristik penampilan wajah seperti kepala besar, telinga rendah dengan lobus besar, tebal, bibir tebal, dan / atau lubang hidung lebar
- keterbelakangan mental
- menebal, kulit kering di tangan dan kaki atau lengan dan kaki (hiperkeratosis)
- sendi jari yang tidak normal dan lentur.
Beberapa individu mungkin memiliki pembatasan gerakan di siku atau mengencangkan tendon di bagian belakang pergelangan kaki. Individu dengan sindrom Costello mungkin memiliki cacat jantung atau penyakit jantung (kardiomiopati).
Ada insiden tinggi pertumbuhan tumor, baik kanker dan non-kanker, terkait dengan sindrom ini juga.
Diagnosa
Diagnosis sindrom Costello didasarkan pada penampilan fisik seorang anak yang lahir dengan gangguan, serta gejala lain yang mungkin ada. Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Costello mengalami kesulitan makan, serta bertambahnya berat badan dan tumbuh, jadi ini mungkin menunjukkan diagnosis.
Di masa depan, pengujian genetik untuk mutasi gen yang diketahui terkait dengan sindrom Costello mungkin digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Pengobatan
Tidak ada perawatan khusus untuk sindrom Costello, jadi perawatan medis berfokus pada gejala dan gangguan yang ada. Dianjurkan agar semua individu dengan sindrom Costello menerima evaluasi kardiologi untuk mencari cacat jantung dan / atau penyakit jantung. Terapi fisik dan okupasi dapat membantu seseorang mencapai potensi perkembangannya. Pemantauan jangka panjang untuk pertumbuhan tumor, masalah tulang belakang atau ortopedi, dan perubahan tekanan jantung atau darah adalah penting. Jangka hidup seorang individu dengan sindrom Costello akan dipengaruhi oleh adanya masalah jantung atau tumor kanker , jadi jika sehat, individu dengan sindrom dapat memiliki umur yang normal.
> Sumber:
> Anak-anak Costello. Tentang sindrom Costello.
> Gripp, KW, dkk. (2005). Analisis mutasi HRAS pada sindrom Costello: Genotip dan korelasi fenotipe. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, dkk. (2002). Delineasi lebih lanjut dari kelainan jantung pada sindrom Costello. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), hal. 115-129.
> Moroni, I., dkk. (2000). Sindrom Costello: sindrom predisposisi kanker? Clin Dysmorphol, 9 (4), hlm 265-268.
> Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Sindrom Costello.
> Pascual-Castroviego, I., dkk. (2005). Sindrom Costello: Presentasi kasus dengan tindak lanjut 35 tahun. Neurologia, 20 (3), hlm. 144-148.