Apa itu sindrom Klinefelter atau 47, XXY ?:
Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang langka di mana seorang pria memiliki kromosom X ekstra. Beberapa kondisi yang terkait dengan Klinefelter adalah hipotiroidisme, infertilitas, kanker testis, dan peningkatan risiko kanker payudara laki - laki.
Apa beberapa gejala ?:
- kekurangan testosteron
- payudara membesar (ginekomastia)
- rambut wajah dan tubuh yang jarang
- testis kecil yang keras
- ketidakmampuan menghasilkan sperma (infertilitas)
Kromosom dan sindrom Klinefelter, 47XXY:
Orang-orang biasanya memiliki dua kromosom seks di setiap sel. Wanita memiliki dua kromosom X, dan pria memiliki satu X dan satu Y. Pria dengan sindrom Klinefelter paling sering memiliki satu salinan ekstra kromosom X, dengan total 47 kromosom per sel; ini disebut sebagai (47, XXY.) Beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X ekstra hanya di beberapa sel mereka; ini disebut "mosaik 46, XY / 47, XXY." Salinan ekstra dari kromosom X mengganggu perkembangan seksual pria dan fungsi testis, sehingga menjelaskan beberapa kondisi yang diuraikan di atas.
Penyebab sindrom Klinefelter:
Sindrom Klinefelter bukan merupakan kondisi yang diwariskan tetapi terjadi secara acak. Biasanya hasil dari kesalahan yang terjadi selama pembelahan sel selama pembentukan sel telur atau sperma. Sebagai contoh, sel telur atau sperma mungkin memiliki salinan ekstra kromosom X sebagai hasil dari pembelahan sel yang tidak benar.
Jika salah satu sel ini terlibat dalam konsepsi, hasilnya adalah anak dengan kromosom X ekstra di setiap sel tubuh. Ketika kesalahan dalam pembelahan sel terjadi pada awal perkembangan janin (bukan sebelum pembuahan) hasilnya adalah mosaik, yang berarti bahwa tidak setiap sel dalam tubuh terpengaruh.
Dampak pada Pria:
Karena 47XXY mungkin tidak ada di setiap sel dalam tubuh, setiap kasus berbeda. Tidak semua gejala dapat muncul, dan banyak kasus tidak ditemukan. Masalah yang paling umum adalah:
- kanker payudara laki-laki
- infertilitas
- osteoporosis
- depresi
- diabetes
- masalah tiroid
- ulkus tungkai
- masalah gigi
Perawatan:
Testosteron dapat diberikan secara terapeutik, untuk membantu perkembangan tubuh saat seorang pria berkembang menjadi dewasa. Jika testosteron diberikan untuk sindrom Klinefelter, itu harus dilanjutkan secara konsisten untuk seumur hidup.
Terapi hormonal tidak akan meningkatkan kesuburan, tetapi ekstraksi sperma testis dan fertilisasi in vitro dapat membantu menghasilkan kehamilan.
Jika seorang pria dewasa memiliki beberapa kesusahan tentang identitas seksual atau disfungsi seksual, konseling profesional dapat membantu.
Hubungan dengan Ginekomastia dan Kanker Payudara Pria:
Sindrom Klinefelter dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan kanker payudara laki - laki. Ginekomastia (payudara menonjol pada laki-laki) adalah salah satu gejala sindrom Klinefelter. Memiliki jaringan payudara ekstra meningkatkan risiko terkena kanker payudara.
Referensi:
Institut Kesehatan Nasional. Apa itu Sindrom Klinefelter? Memahami Sindrom Klinefelter. Tanggal revisi terakhir: 15 Agustus 2006. Apa itu Sindrom Klinefelter?
Asosiasi Amerika untuk Informasi & Dukungan Klinefelter Syndrome. Panduan untuk Klinefelter Syndrome (dokumen PDF). Tanggal revisi terakhir: 2005. Panduan untuk Klinefelter Syndrome