Penyakit yang Diwarisi Menyebabkan Sensitivitas Matahari Ekstrim
Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit yang diturunkan yang menyebabkan sensitivitas ekstrim terhadap sinar ultraviolet (UV). Sinar UV merusak materi genetik ( DNA ) dalam sel dan mengganggu fungsi sel normal. Biasanya, DNA yang rusak diperbaiki oleh tubuh, tetapi sistem perbaikan DNA orang dengan XP tidak berfungsi dengan baik. Di XP, DNA yang rusak menumpuk dan menjadi berbahaya bagi sel-sel tubuh, terutama di kulit dan mata.
Xeroderma pigmentosum diwariskan dalam pola resesif autosom . Ini mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis. XP diperkirakan terjadi pada 1 dari 1.000.000 orang di Amerika Serikat. Di beberapa wilayah dunia, seperti Afrika Utara (Tunisia, Aljazair, Maroko, Libya, Mesir), Timur Tengah (Turki, Israel, Suriah), dan Jepang, XP lebih sering terjadi.
Gejala Kulit
Orang dengan xeroderma pigmentosum mengalami gejala-gejala kulit dan berubah dari berada di matahari. Ini mungkin termasuk:
- sunburn luar biasa parah yang mungkin termasuk terik setelah hanya berada di bawah sinar matahari dalam waktu singkat
- sunburn berlangsung lebih lama dari yang diperkirakan, kadang-kadang selama beberapa minggu
- pengembangan banyak bintik-bintik pada usia dini
- kulit sangat kering (xerosis)
- pertumbuhan kulit permukaan kasar (keratosis matahari)
- bintik-bintik gelap yang tidak teratur
- perkembangan salah satu dari tiga jenis umum kanker kulit : karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa, atau melanoma
Nama "xeroderma pigmentosum" berarti "kulit kering berpigmen." Paparan matahari dari waktu ke waktu menyebabkan kulit menjadi lebih gelap, kering, dan seperti kulit. Bahkan pada anak-anak, kulit tampak seperti kulit petani dan pelaut yang telah berjemur selama bertahun-tahun.
Orang dengan xeroderma pigmentosum yang lebih muda dari 20 tahun memiliki lebih dari 1.000 kali risiko terkena kanker kulit daripada orang tanpa penyakit.
Kanker kulit pertama dapat berkembang sebelum seorang anak dengan XP berusia 10 tahun, dan banyak lagi kanker kulit dapat berkembang di masa depan. Di XP, kanker kulit paling sering berkembang di wajah, bibir, mata, dan di ujung lidah.
Gejala Mata
Orang dengan xeroderma pigmentosum juga mengalami gejala mata dan perubahan karena berada di matahari. Ini mungkin termasuk:
- mata sangat sensitif terhadap matahari
- mata mudah teriritasi dan menjadi merah
- ectropion, keluar dari tepi kelopak mata
- peradangan (keratitis) dari kornea, bagian yang jelas dari bagian depan mata yang memungkinkan cahaya menembus
- kekeruhan kornea
- penggelapan kulit kelopak mata; terkadang bulu mata rontok
Gejala Sistem Saraf
Sekitar 20 hingga 30 persen orang dengan xeroderma pigmentosum juga memiliki gejala sistem saraf seperti:
- gangguan pendengaran yang memburuk seiring waktu
- koordinasi yang buruk
- otot kejang
- kepala yang lebih kecil dari normal (disebut microcephaly)
- gangguan intelektual yang semakin memburuk dari waktu ke waktu
- kejang
Gejala-gejala sistem syaraf mungkin hadir pada masa bayi, atau mereka mungkin tidak muncul sampai masa kanak-kanak atau remaja. Beberapa orang dengan XP hanya akan mengembangkan gejala sistem saraf ringan pada awalnya, tetapi gejalanya cenderung menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu.
Diagnosa
Diagnosis xeroderma pigmentosum didasarkan pada kulit, mata, dan gejala sistem saraf (jika ada). Tes khusus yang dilakukan pada darah atau sampel kulit dapat mencari kerusakan DNA yang ada di XP. Tes dapat dilakukan untuk menyingkirkan gangguan lain yang dapat menyebabkan gejala serupa, seperti sindrom Cockayne, trichothiodystrophy, sindrom Rothmund-Thomson, atau penyakit Hartnup.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk xeroderma pigmentosum, jadi perawatan berfokus pada masalah yang ada dan mencegah masalah di masa depan berkembang. Setiap kanker atau lesi yang mencurigakan harus diobati atau dikeluarkan oleh spesialis kulit ( dokter kulit ).
Spesialis mata ( dokter mata ) dapat mengobati masalah mata apa pun yang terjadi.
Karena itu adalah sinar UV yang menyebabkan kerusakan, bagian besar dari pencegahan masalah adalah melindungi kulit dan mata dari sinar matahari. Jika seseorang dengan XP harus pergi keluar di siang hari, dia harus mengenakan lengan panjang, celana panjang, sarung tangan, topi, kacamata hitam dengan pelindung samping, dan tabir surya. Ketika di dalam atau di dalam mobil, jendela harus ditutup untuk memblokir sinar UV dari sinar matahari (meskipun sinar UVA masih bisa menembus, jadi seseorang harus berpakaian lengkap). Anak-anak dengan XP sebaiknya tidak bermain di luar ruangan selama siang hari.
Beberapa jenis cahaya dalam ruangan (seperti lampu halogen) juga dapat mengeluarkan sinar UV. Sumber cahaya UV dalam ruangan di rumah, sekolah, atau lingkungan kerja harus diidentifikasi dan dihilangkan, jika memungkinkan. Orang dengan XP juga dapat memakai tabir surya di dalam ruangan untuk melindungi terhadap sumber cahaya UV yang tidak dikenal.
Bagian penting lainnya untuk mencegah masalah adalah pemeriksaan kulit yang sering, pemeriksaan mata, dan tes awal dan pengobatan untuk masalah sistem saraf seperti gangguan pendengaran.
Sumber:
"Memahami Xeroderma Pigmentosum." Publikasi Informasi Pasien. 2006. Pusat Klinis, Institut Kesehatan Nasional.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 Apr 2008. GeneTests.