Definisi
Kekurangan Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) adalah kekurangan enzim yang paling umum di dunia. Sekitar 400 juta orang terkena dampak di seluruh dunia. Ada variabilitas besar dalam keparahan berdasarkan mutasi yang diwarisi.
G6PD adalah enzim yang ditemukan dalam sel darah merah yang diperlukan untuk menyediakan energi ke sel. Tanpa energi ini, sel darah merah dihancurkan oleh tubuh (hemolisis) yang menyebabkan anemia dan penyakit kuning (menguning kulit).
Siapa Berisiko Mengalami G6PD?
Gen untuk G6PD terletak pada kromosom X yang membuat laki-laki paling rentan terhadap defisiensi G6PD (gangguan terkait-X). Kekurangan G6PD melindungi orang dari terinfeksi malaria sehingga lebih sering terlihat di daerah dengan tingkat infeksi malaria yang tinggi seperti Afrika, wilayah Mediterania, dan Asia. Di Amerika Serikat, 10% pria Afrika-Amerika memiliki kekurangan G6PD.
Apa Gejala-gejalanya?
Gejala bergantung pada mutasi mana yang Anda warisi. Beberapa orang mungkin tidak pernah didiagnosis karena tidak ada gejala yang hadir. Beberapa pasien dengan defisiensi G6PD hanya memiliki gejala ketika terkena obat atau makanan tertentu (lihat daftar di bawah). Beberapa orang dapat didiagnosis sebagai bayi baru lahir setelah mengalami ikterus yang parah (juga disebut hiperbilirubinemia). Pada pasien dan mereka dengan bentuk defisiensi G6PD yang lebih berat dengan hemolisis kronis, gejala meliputi:
- Pucat atau warna pucat pada kulit
- Denyut jantung cepat
- Kelelahan atau kelelahan
- Merasa pusing atau pusing
- Menguningnya kulit (sakit kuning) atau mata (scleral icterus)
- Urin gelap
Bagaimana Defisiensi G6PD Didiagnosis?
Mendiagnosis kekurangan G6PD bisa jadi rumit. Pertama, dokter Anda harus menduga bahwa Anda memiliki anemia hemolitik (kerusakan sel darah merah). Ini biasanya dikonfirmasi oleh hitung darah lengkap dan jumlah retikulosit.
Retikulosit adalah sel darah merah yang belum matang yang dikirim dari sumsum tulang sebagai respon terhadap anemia. Anemia dengan peningkatan jumlah retikulosit konsisten dengan anemia hemolitik. Laboratorium lain mungkin termasuk jumlah bilirubin yang akan meningkat. Bilirubiin dilepaskan dari sel darah merah ketika mereka rusak dan menyebabkan sakit kuning selama krisis hemolitik.
Dalam proses menentukan diagnosis, dokter Anda perlu menyingkirkan anemia hemolitik autoimun (AIHA). Tes anti globulin langsung (juga disebut tes Coombs langsung) menilai apakah ada antibodi terhadap sel darah merah yang menyebabkan mereka diserang oleh sistem kekebalan Anda. Seperti pada kebanyakan kasus anemia hemolitik, apusan darah tepi (slide mikroskop darah) sangat membantu. Dalam defisiensi G6PD, sel-sel gigitan dan sel-sel blister adalah umum. Ini disebabkan oleh perubahan yang terjadi pada sel darah merah karena hancur.
Jika kekurangan G6PD dicurigai, tingkat G6PD dapat dikirim. Tingkat G6PD yang rendah konsisten dengan defisiensi G6PD. Sayangnya, di tengah krisis hemolitik akut tingkat G6PD yang normal tidak mengesampingkan kekurangan. Banyak retikulosit yang ada selama krisis hemolitik mengandung kadar normal G6PD yang menyebabkan false negative.
Jika dicurigai tinggi, pengujian harus diulang ketika pasien berada pada status awal.
Bagaimana G6PD Diperlakukan?
Hindari obat atau makanan yang memicu krisis hemolitik (kerusakan sel darah merah). Beberapa di antaranya tercantum di bawah ini.
- Kacang fava (juga disebut kacang luas)
- Kapas ngengat (atau produk lain yang mengandung naftalena)
- Sulfa antibiotik seperti Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Antibiotik kinolon seperti ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Obat anti malaria seperti primakuin
- Biru metilena
- Obat TB seperti dapson dan sulfoxone
- Obat pengobatan kanker seperti doxorubicin atau rasburicase
- Phenazopyridine
Transfusi darah digunakan ketika anemia parah dan pasien bergejala. Untungnya, kebanyakan pasien tidak pernah membutuhkan transfusi.