Paling Umum Mempengaruhi Bayi
Pada Blackfan Diamond (atau Diamond Blackfan) anemia, sumsum tulang tubuh memproduksi sedikit atau tidak ada sel darah merah. Blackfan Diamond anemia mempengaruhi sekitar 600 hingga 700 orang di seluruh dunia. Penyebabnya tidak diketahui, meskipun kesalahan genetik dalam gen yang disebut RPS19 pada kromosom 19 dikaitkan dengan sekitar 25% kasus. Dalam sekitar 10% hingga 20% kasus, ada riwayat keluarga gangguan tersebut.
Gejala
Anemia Blackfan Diamond hadir pada saat lahir tetapi bisa sulit untuk diidentifikasi. Pada sekitar sepertiga anak yang lahir dengan kelainan ini, ada cacat fisik seperti cacat tangan atau cacat jantung, tetapi satu set tanda yang jelas belum teridentifikasi. Gejala-gejalanya mungkin juga sangat bervariasi, dari yang sangat ringan sampai berat dan mengancam jiwa.
Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh, jadi anak dengan Blackfan Diamond mungkin memiliki gejala yang berkaitan dengan tidak cukupnya oksigen darah (anemia):
- pucat (pucat)
- detak jantung tidak teratur, karena jantung mencoba untuk menjaga oksigen bergerak ke seluruh tubuh
- kelelahan, lekas marah, dan pingsan .
Diagnosa
Anemia Blackfan Diamond biasanya didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan, kadang-kadang bahkan saat lahir, berdasarkan gejala. Misalnya, seorang bayi mungkin dicurigai menderita anemia jika ia selalu pucat dan kehabisan nafas saat minum botol atau menyusui.
Orangtua sering menduga ada "sesuatu yang salah" dengan anak mereka. Diagnosis Blackfan Diamond anemia, khususnya, mungkin tidak segera diakui, karena gangguan ini sangat langka dan beberapa dokter sudah akrab dengannya.
Jumlah sel darah lengkap (CBC) untuk bayi akan menunjukkan jumlah sel darah merah yang sangat rendah dan juga hemoglobin yang rendah.
Tes darah lain akan menunjukkan aktivitas adenosin deaminase tinggi (ADA). Sampel sumsum tulang (biopsi) akan menunjukkan bahwa beberapa sel darah merah baru sedang dibuat.
Pengobatan
Pengobatan lini pertama untuk anemia Blackfan Diamond adalah memberikan obat steroid pada anak, biasanya prednison. Sekitar 70% anak-anak dengan anemia Blackfan Diamond akan menanggapi pengobatan ini, di mana obat merangsang produksi lebih banyak sel darah merah. Namun, ini berarti bahwa anak harus minum obat steroid selama sisa hidupnya, yang memiliki efek samping serius seperti diabetes , glaukoma , tulang melemah ( osteopenia ), dan tekanan darah tinggi . Juga, obat dapat tiba-tiba berhenti bekerja untuk orang tersebut kapan saja.
Jika seseorang tidak menanggapi obat steroid atau membutuhkan dosis terlalu tinggi untuk menjaga jumlah sel darah merahnya, pengobatan itu menjadi transfusi darah. Transfusi darah secara teratur akan menyediakan sel-sel darah merah tetapi juga menyebabkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh . Biasanya, tubuh menggunakan besi ketika membuat sel darah merah baru, tetapi karena orang dengan Blackfan Diamond anemia tidak membuat banyak sel, besi menumpuk. Orang tersebut kemudian perlu minum obat yang mengambil kelebihan zat besi keluar dari tubuh.
Satu-satunya obat yang tersedia untuk Blackfan Diamond anemia adalah transplantasi sumsum tulang , yang menggantikan sumsum tulang yang rusak seseorang dengan sumsum yang sehat. Namun, transplantasi adalah prosedur yang sulit untuk dilalui dan tidak selalu berhasil. Biasanya disediakan untuk orang yang obat steroid dan transfusi darah tidak membantu.
> Sumber:
> Guinan, EC. "Diagnosis dan Penatalaksanaan Anemia Aplastik." ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. "Blackfan Diamond Anemia." Index of Rare Diseases, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Apa itu Diamond Blackfan Anemia?" 2008.