Menurut National Cancer Institute, kanker payudara invasif mempengaruhi sekitar satu dari delapan wanita AS, dan sekitar 5 hingga 10 persen dari semua kanker payudara bersifat turun-temurun.
Saat ini, kebanyakan orang akrab dengan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2, yang merupakan mutasi gen yang diwariskan — atau kelainan pada sekuensing DNA — yang meningkatkan risiko terkena kanker payudara.
Menurut statistik dari National Cancer Institute, pada usia 70, 55 persen hingga 65 persen wanita yang mewarisi mutasi gen BRCA1 dan sekitar 45 persen wanita yang mewarisi mutasi gen BRCA2 kemungkinan akan didiagnosis dengan kanker payudara. Sampai saat ini, mutasi BRCA1 dan BRCA2 membuat hampir 20 persen hingga 25 persen dari semua kanker payudara herediter.
Tetapi data ini hanya menyumbang sebagian kecil wanita yang akan mengembangkan penyakit. Apakah para ilmuwan lebih dekat untuk menentukan varian genetik tambahan atau faktor yang dapat berperan dalam perkembangan kanker payudara? Sebenarnya, mereka.
Dua Studi Menyoroti Mutasi Gen Baru
Pada bulan Oktober 2017, dua penelitian diterbitkan dalam jurnal Nature and Nature Genetics , masing-masing, yang melaporkan temuan 72 mutasi gen yang belum ditemukan sebelumnya yang meningkatkan risiko seorang wanita terkena kanker payudara. Tim internasional, yang melakukan penelitian, disebut Konsorsium OncoArray, dan mengumpulkan lebih dari 500 peneliti dari lebih 300 institusi di seluruh dunia — penelitian ini dianggap sebagai studi kanker payudara paling luas dalam sejarah.
Untuk mengumpulkan informasi untuk penelitian ini, para peneliti menganalisis data genetika dari 275.000 wanita — 146.000 di antaranya telah menerima diagnosis kanker payudara. Kumpulan informasi yang sangat banyak ini membantu para ilmuwan mengidentifikasi faktor-faktor risiko baru yang mempengaruhi beberapa wanita terhadap kanker payudara dan dapat memberikan wawasan mengapa jenis kanker tertentu lebih sulit diobati daripada yang lain.
Berikut adalah beberapa hal spesifik mengenai penelitian inovatif ini:
Dalam dua penelitian, para peneliti menemukan total 72 mutasi gen baru yang berkontribusi pada kanker payudara keturunan.
Untuk menemukan varian genetik ini, para peneliti menganalisis DNA dari sampel darah dari wanita yang terlibat dalam penelitian ini; hampir separuh telah menerima diagnosis kanker payudara. DNA diukur pada lebih dari 10 juta situs di seluruh genom untuk mencari petunjuk halus mengenai apakah DNA pada wanita yang telah didiagnosis dengan kanker payudara entah bagaimana berbeda dari DNA pada mereka yang tidak didiagnosis.
Dari 72 varian yang ditemukan peneliti, 65 di antaranya secara luas dikaitkan dengan peningkatan risiko pengembangan kanker payudara.
Tujuh varian lainnya berkorelasi dengan peningkatan risiko mengembangkan kanker payudara hormon-reseptor-negatif. American Cancer Society mendefinisikan jenis kanker payudara ini dengan menyatakan, “Kanker payudara reseptor-negatif (atau hormon-negatif) tidak memiliki reseptor estrogen atau progesteron. Perawatan dengan obat terapi hormon tidak membantu untuk kanker ini. ”Dengan kata lain, varian genetik ini dapat menyebabkan sejenis kanker payudara di mana obat dan perawatan hormon, seperti Tamoxifen atau Femara, tidak akan cukup.
Ketika ditambahkan ke penemuan sebelumnya, temuan baru ini membawa jumlah total mutasi genetik terkait dengan peningkatan risiko pengembangan kanker payudara hingga sekitar 180.
Sebagaimana dinyatakan dalam penelitian ini, varian genetik yang baru ditemukan meningkatkan risiko seorang wanita terkena kanker payudara sekitar 5 persen hingga 10 persen. Sementara mutasi ini tidak begitu berpengaruh seperti BRCA1 dan BRCA2, penelitian menunjukkan bahwa varian kecil ini mungkin memiliki efek majemuk pada wanita yang memilikinya, yang dapat meningkatkan potensi untuk mengembangkan penyakit.
Apa Ini Berarti untuk Wanita Berisiko Mengembangkan Kanker Payudara Turunan
Breastcancer.org, organisasi nirlaba yang berkomitmen untuk misi mengumpulkan informasi dan menciptakan komunitas bagi mereka yang terkena kanker payudara, membagikan informasi ini, “Kebanyakan orang yang mengidap kanker payudara tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.
Namun, ketika ada riwayat keluarga yang kuat mengenai kanker payudara dan / atau ovarium, mungkin ada alasan untuk percaya bahwa seseorang telah mewarisi gen abnormal yang terkait dengan risiko kanker payudara yang lebih tinggi. Beberapa orang memilih untuk menjalani tes genetik untuk mencari tahu. Tes genetik melibatkan pemberian sampel darah atau air liur yang dapat dianalisis untuk mengetahui kelainan pada gen ini. ”
Saat ini, tes genetik yang paling umum untuk penyakit ini adalah mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Tetapi ketika ilmu pengetahuan memperkenalkan varian genetik tambahan yang terkait dengan kanker payudara, dokter Anda dapat merekomendasikan pengujian lebih lanjut dengan konselor genetik . Jika riwayat pribadi atau keluarga Anda menunjukkan Anda bisa menjadi pembawa kelainan genetik lainnya, panel genetik yang lebih rumit mungkin bermanfaat bagi Anda. Karena kemajuan di bidang genetika terus berlanjut, prosedur pengujian yang lebih akurat akan memungkinkan deteksi dini faktor risiko kanker payudara, pendekatan perawatan yang lebih individual, dan pilihan perawatan yang lebih baik.
Adakah Tindakan Pencegahan yang Dapat Dilakukan Wanita?
Breastcancer.org merekomendasikan bahwa wanita yang sadar mereka memiliki mutasi genetik yang terkait dengan kanker payudara mempertimbangkan untuk menerapkan tindakan pencegahan berikut untuk mengurangi risiko :
Jaga berat badan dalam kisaran yang sehat
Terlibat dalam program latihan rutin
Hindari merokok
Pertimbangkan untuk mengurangi atau menghilangkan alkohol
Makan makanan yang kaya nutrisi
Strategi pencegahan yang lebih agresif mungkin termasuk:
Mulai skrining untuk kanker payudara herediter pada usia yang lebih dini, tergantung pada riwayat keluarga wanita
Terapi hormonal
- Mastektomi profilaktik, atau operasi pengangkatan payudara sehat
Satu Kata Dari
Riwayat keluarga setiap wanita adalah unik, jadi tidak ada satu pendekatan yang cocok untuk mencegah atau mengobati kanker payudara herediter. Jika Anda berisiko terkena kanker payudara herediter, jadilah proaktif dan bicaralah dengan dokter Anda tentang cara terbaik mengurangi risiko penyakit dan, jika perlu, intervensi medis yang tepat tersedia bagi Anda.
Jika Anda menemukan diri Anda menghadapi diagnosis kanker payudara yang menakutkan, hubungi orang lain untuk meminta dukungan. Komunitas kanker payudara berkembang pesat, dan itu dipenuhi dengan beberapa wanita paling tangguh yang pernah Anda temui. Mereka akan mendorong Anda dalam perjalanan Anda. Plus, memiliki dukungan ekstra dapat meringankan perasaan isolasi yang mungkin muncul dengan diagnosis kanker payudara.
> Sumber:
> Status Reseptor Hormon Kanker Payudara. Situs American Cancer Society. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
Fakta Status Kanker: Kanker Payudara Wanita. Situs National Cancer Institute. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, dkk. Analisis asosiasi mengidentifikasi 65 lokus risiko kanker payudara baru. Alam. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, dkk. Identifikasi sepuluh varian terkait dengan risiko kanker payudara reseptor-negatif. Genetika Alam. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Studi Menemukan 72 Mutasi Genetik Baru Terkait dengan Kanker Payudara. Situs web Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found