Pengetahuan adalah kekuatan tetapi pilihan tidak mudah
Jennifer Davis berusia 19 tahun ketika ibunya, 49 tahun, didiagnosa menderita kanker payudara. Di satu sisi, itu bukan kejutan. Kanker payudara mengklaim nenek buyutnya pada usia 28 tahun. Dan nenek dari pihak ibu meninggal karena kanker ovarium pada usia 69 tahun.
Kemudian, ketika ibunya menjalani operasi dan memulai kemoterapi, Davis menemukan benjolan di payudaranya sendiri . Meskipun itu jinak, dia ketakutan.
"Saya baru saja melihat ibu saya menjalani kemoterapi dan saya bertanya-tanya apakah saya berikutnya," kenang Davis, seorang warga Washington, DC.
Tes genetik menegaskan Davis mewarisi mutasi gen yang meningkatkan risiko terkena kanker payudara atau ovarium. Pada usia 23 tahun, ia rajin melakukan skrining dan gaya hidup sehat, dan ia memikirkan dengan serius untuk akhirnya mengangkat payudara dan indung telurnya sebagai tindakan pencegahan yang dramatis, namun efektif.
Karena pengujian genetik masih relatif baru, para peneliti tidak yakin berapa banyak orang yang memiliki salah satu mutasi gen yang terkait dengan kanker payudara. Tapi, mereka memperkirakan bahwa hingga 30 persen wanita Amerika memiliki anggota keluarga dekat yang dirawat karena kanker payudara.
Ini berarti bahwa bahkan wanita muda dengan riwayat keluarga yang diketahui dari penyakit ini dapat mulai mengambil langkah untuk melindungi kesehatan mereka sendiri. Namun, ini juga menyajikan pilihan sulit, termasuk apakah menjalani operasi profilaksis atau mengonsumsi obat yang menurunkan risiko kanker payudara tetapi sering memiliki efek samping.
Gelar 1, Gelar 2 & Tingkat 3 Kerabat
Wanita Amerika rata-rata memiliki 12% kemungkinan terkena kanker payudara dalam hidupnya. Angka ini bisa lebih dari dua kali lipat untuk seorang wanita dengan riwayat keluarga kanker payudara.
Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS, wanita dengan kerabat "tingkat pertama" —seperti ibu atau saudara perempuan — yang menderita kanker payudara memiliki sekitar 30 persen kemungkinan terkena penyakit itu juga.
Jika kerabat tingkat pertama didiagnosis dengan kanker payudara bilateral (kanker payudara di kedua payudara), resikonya melonjak menjadi 36 persen.
Di antara mereka yang memiliki kerabat "tingkat dua" — nenek, bibi, atau keponakan — risiko seumur hidup sekitar 22 persen. Bagi mereka yang memiliki kerabat "tingkat tiga" —seperti, kakek buyut, atau bibi-bibi — yang menderita kanker payudara, risikonya 16 persen.
Namun, riwayat keluarga tidak menjamin diagnosis kanker payudara. Para ahli memperkirakan bahwa hanya lima hingga 10 persen dari kasus kanker payudara yang turun temurun. Selain itu, mutasi gen yang terkait dengan peningkatan risiko kanker payudara dan ovarium tampaknya jarang terjadi pada populasi umum.
Ini adalah mutasi gen yang diberi label BRCA1 dan BRCA2 oleh para peneliti. BRCA adalah singkatan dari kanker payudara dan jumlahnya menunjukkan urutan peneliti menemukan mutasi gen.
Meskipun prevalensi mutasi yang tepat tidak diketahui, satu studi menemukan bahwa dalam kelompok sekitar 2.300 wanita, usia 35 hingga 64 tahun, sekitar 2,9 persen wanita kulit putih, 1,4 persen wanita kulit hitam, dan 10,2 persen wanita Yahudi memiliki mutasi BRCA1. Studi ini juga menemukan bahwa 2,6 persen wanita kulit hitam, 2,1 persen wanita kulit putih, dan 1,1 persen wanita Yahudi memiliki mutasi BRCA2.
Pengujian genetik
Banyak dokter sekarang menyarankan wanita dengan riwayat keluarga kanker payudara atau ovarium untuk melakukan tes genetik. Keputusan pribadi ini dapat membawa pangsa emosinya serta informasi yang berguna.
Menurut sebuah penelitian di Kanada terhadap 39 orang yang dites positif untuk mutasi gen, mayoritas melihat hasilnya sebagai memungkinkan. Peserta mengatakan pengujian memungkinkan mereka untuk mengambil pendekatan yang lebih proaktif terhadap perawatan kesehatan mereka.
Namun, sebagian kecil menyatakan perasaan putus asa dan ketidakpastian. Orang-orang ini mengatakan mereka merasa "tidak sakit atau benar-benar sehat."
Selain itu, sementara asuransi kesehatan dan diskriminasi menjadi perhatian sebelumnya, Undang-Undang Non-diskriminasi Informasi Genetika 2007-2008 sekarang memastikan perlindungan nasional
Penyaringan sebelumnya
Bagi kebanyakan wanita di bawah usia 35 tahun, skrining kanker payudara bukan bagian dari rutinitas kesehatan tahunan mereka. Tapi, untuk wanita dengan riwayat keluarga kanker payudara, para ahli mengatakan skrining harus dimulai sedini usia 25.
Memorial Sloan-Kettering Cancer Centre merekomendasikan bahwa wanita yang memiliki tingkat pertama yang didiagnosis kanker payudara harus memulai mammogram tahunan mulai 10 tahun lebih awal daripada ketika anggota keluarga termuda didiagnosis.
Sebagai contoh, jika seorang ibu didiagnosis pada usia 42, putrinya harus memulai tes mamografi tahunan pada usia 32. Bagi wanita dalam kelompok faktor risiko ini, para ahli juga merekomendasikan pemeriksaan payudara klinis setidaknya dua kali setiap tahun dan setiap bulan, dengan ujian awal sendiri. pada usia 20.
Ada beberapa perdebatan tentang peran yang harus dimainkan MRI dalam skrining kanker payudara. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa skrining MRI lebih efektif daripada teknik diagnostik lainnya. Dokter di Sloan Kettering merekomendasikan bahwa wanita dengan riwayat keluarga memiliki MRI dan mammogram setiap tahun. Namun, tidak ada penelitian yang berkorelasi dengan skrining MRI dengan penurunan kematian akibat kanker payudara.
Pencegahan
Penelitian menunjukkan bahwa merokok dan diet berlemak berkontribusi lebih jauh terhadap risiko seseorang terkena kanker. Jadi, gaya hidup sehat sangat penting bagi seseorang dengan riwayat keluarga penyakit.
Chemoprevention adalah tindakan lain. Beberapa obat yang sama yang diresepkan untuk mencegah kekambuhan juga diberikan kepada wanita yang berharap untuk menghindari kanker payudara, tetapi hanya untuk mereka yang berusia di atas 35 tahun.
Obat-obatan ini memblokir aktivitas hormon estrogen wanita, diyakini bisa merangsang beberapa jenis kanker. Tetapi itu berarti mereka juga dapat mempengaruhi kesuburan , sehingga mereka tidak disetujui untuk digunakan oleh wanita muda usia reproduksi.
Untuk wanita di atas 35, penelitian telah menunjukkan obat-obatan ini - Tamoxifen (Nolvadex) dan Evista (Raloxifene) - dapat menurunkan risiko kanker payudara invasif sebanyak 50 persen. Dan, mereka dapat menurunkan risiko kanker payudara noninvasif hingga 30 persen. Namun, mereka bukan tanpa efek samping - beberapa di antaranya meniru gejala menopause, termasuk kenaikan berat badan, hot flash, dan kekeringan vagina.
Metode pencegahan yang ekstrem, namun efektif adalah menghilangkan salah satu atau kedua payudara sebelum kanker berkembang. Peneliti memperkirakan bahwa operasi mengurangi risiko kanker payudara hingga 90 persen. Menghapus indung telur adalah operasi yang efektif, tetapi yang penuh dengan emosi, terutama bagi wanita muda yang suatu hari berharap memiliki anak.
Satu Kata Dari
Davis, yang dites positif untuk mutasi BRCA1, disarankan oleh konselor genetiknya untuk memiliki anak-anaknya muda, kemudian memiliki payudara, ovarium, dan rahimnya dihapus — semua sebelum dia berusia 35 tahun. Bahkan pada usia 23 tahun, dia khawatir tentang bisa mencapai tujuan itu. Namun dia masih percaya bahwa operasi akan memberinya rasa lega. Jadi, luangkan waktu untuk mempertimbangkan setiap pilihan dengan hati-hati dan mencari nasihat dari dokter yang dipercaya atau konselor genetik dalam proses pengambilan keputusan.
Sumber:
"ACS Menganjurkan MRI untuk Beberapa di Risiko Tinggi Kanker Payudara." Pusat Berita ACS . 28 Mar. 2007. American Cancer Society. 17 April 2008.
"Pedoman Skrining Kanker Payudara." Informasi Kanker . 21 Apr. 2006. Pusat Kanker Memorial Sloan-Kettering.
d'Agincourt-Canning, L. "Hadiah atau Yoke? Tanggapan Perempuan dan Laki-laki terhadap Informasi Risiko Genetik dari Pengujian BRCA1 dan BRCA2." Genetika Klinis 70, 6 Des. 2006. 462-472. 17 April 2008.
Kanker Payudara Herediter dan Gen BRCA, 6 April 2015. Pusat Pengendalian Penyakit.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas dan EA Ostrander EA. "Prevalensi dan Prediktor Mutasi BRCA1 dan BRCA2 dalam Studi Kependudukan Berbasis Kanker Payudara pada Wanita Putih dan Hitam Amerika Usia 35 hingga 64 Tahun." Penelitian Kanker 66, 1615. Agustus 2006. 8297-82308. 17 April 2008.
"Preventive Mastectomy: Pertanyaan dan Jawaban." National Cancer Institute Fact Sheets . 26 Juli 2006. Institut Kanker Nasional. 17 April 2008.