Jika Anda memiliki kerabat dekat yang telah didiagnosis dengan kanker payudara atau ovarium, Anda dapat membawa mutasi genetik yang meningkatkan risiko penyakit tersebut. Sedikit kurang dari 10 persen dari semua kanker payudara yang didiagnosis di AS terkait dengan mutasi genetik.
Beberapa mutasi genetik tidak diwariskan tetapi bersifat somatik, yang berarti bahwa gen berubah selama masa hidup Anda dan tidak diperbaiki.
Orang-orang yang berada dalam kategori ini memiliki beberapa pilihan tentang mencegah dan mengobati kanker payudara, tetapi mereka harus tahu pasti apakah mereka memiliki mutasi genetik tersebut.
Pengujian genetik
Perempuan dan laki-laki yang memiliki versi mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 memiliki risiko lebih tinggi dari rata-rata mengembangkan kanker payudara. Gen-gen ini juga dikaitkan dengan risiko kanker ovarium, pankreas, dan prostat yang lebih besar.
Ketika penelitian genetik berlangsung, para ilmuwan menemukan gen lain yang menunjukkan risiko untuk payudara dan kanker lainnya, serta kondisi jinak. Tes ini dilakukan pada sampel darah, tetapi karena hasilnya dapat mengubah hidup, konseling genetik juga dianjurkan.
Pengambilan Keputusan
Orang dengan riwayat keluarga kanker payudara atau kanker ovarium dapat membawa gen BRCA yang bermutasi. Pria dan wanita yang khawatir tentang risiko kanker payudara mereka mungkin ingin mengunjungi konselor genetik untuk mendiskusikan sejarah kesehatan keluarga mereka, serta faktor-faktor lain, untuk menentukan apakah tes genetik akan membantu.
Jika Anda telah didiagnosis menderita kanker payudara, contoh darah dapat diuji, sehingga dokter Anda dapat merancang perawatan yang lebih efektif, tepat waktu, dan tepat untuk membunuh kanker Anda dan mencegah kekambuhan. Kelompok-kelompok berisiko tinggi termasuk:
- Keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur dan Tengah)
- Satu atau lebih kerabat BRCA positif, perempuan atau laki-laki
- Kanker payudara pada dua atau lebih kerabat dekat (keluarga dekat)
- Anggota keluarga yang didiagnosis menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun
- Anggota keluarga dekat dengan kanker di kedua payudara
- Beberapa kasus keluarga kanker ovarium
Ada juga alasan tertentu untuk melakukan tes genetik, seperti:
- Tentukan apakah Anda memiliki gen BRCA yang bermutasi
- Evaluasilah pilihan untuk pencegahan
- Sesuaikan opsi perawatan
- Hindari perawatan yang berlebihan atau kurang
- Kurangi efek samping pengobatan
- Perawatan yang tepat untuk mencegah kekambuhan
Meliputi Biaya
Tergantung pada perusahaan apa yang diasuransikan, asuransi kesehatan Anda mungkin atau mungkin tidak mencakup ujian. Sequencing penuh dari kedua gen BRCA yang memeriksa setiap mutasi yang dapat terjadi akan menelan biaya sekitar $ 2.400. Tes genetik di rumah harganya antara $ 295 hingga $ 1.200. Atau Anda bisa diuji untuk tiga mutasi BRCA yang paling umum yang dapat berharga sekitar $ 650. Medicaid tidak menutupi biaya tes.
Hasil dan Tindak Lanjut
Jika Anda memutuskan untuk melanjutkan tes genetik, Anda akan memberikan sampel darah atau jaringan yang akan dikirim ke laboratorium khusus untuk pengujian. Hasilnya akan dikembalikan dalam empat atau lima minggu dan Anda harus bertemu dengan seorang konselor genetik untuk meninjau dan mendiskusikan hasil Anda.
Anda juga akan mendapatkan ringkasan tertulis dari hasil tes Anda.
Pastikan Anda memahami hasil dan pilihan Anda untuk pencegahan atau perawatan. Anda mungkin tidak perlu melakukan tindak lanjut selain tetap waspada dan pastikan untuk melakukan mammogram dan pemeriksaan payudara sendiri secara teratur.
Mengambil Tindakan
Pengujian positif untuk BRCA1 atau BRCA2 dapat menjadi panggilan untuk tindakan di pihak Anda. Anda mungkin ingin mempertimbangkan secara hati-hati pilihan pencegahan dan perawatan Anda serta faktor risiko lainnya — usia, ras, lingkungan, diet, kesehatan secara keseluruhan — sebelum memulai operasi, kemoterapi, atau obat-obatan hormonal.
Di sisi lain, tes negatif bukanlah jaminan mutlak bahwa Anda tidak akan pernah mengembangkan kanker payudara karena faktor-faktor lain seperti penggunaan alkohol , merokok , gaya hidup menetap, usia, status menopause , atau faktor risiko genetik tidak teridentifikasi lainnya dapat meningkatkan risiko Anda.
Pengujian DIY
Anda dapat memesan alat tes genetik di rumah, tetapi tidak seperti tes kehamilan apotek, Anda tidak akan mendapatkan hasil dalam hitungan menit. Setelah kit tiba, Anda harus pergi ke klinik untuk pengambilan darah dan sampel Anda akan dikirim ke lab.
Hasilnya akan kembali sekitar sebulan, dilaporkan kepada Anda melalui telepon dan juga secara tertulis. Hasilnya akan sama validnya dengan yang Anda peroleh dari konselor genetik, tetapi tidak akan ada dukungan emosional dan tidak ada panduan medis untuk menangani hasilnya.
Diskriminasi Genetik
Di AS, Undang-Undang Portabilitas dan Akuntabilitas Asuransi Kesehatan Federal (HIPAA) melarang diskriminasi atas dasar gen. Anda tidak akan kehilangan atau ditolak asuransi kesehatan jika Anda memiliki predisposisi genetik untuk kanker payudara.
> Sumber:
> Komisi Perdagangan Federal. Fakta untuk Konsumen. Tes Genetik di Rumah: Dosis Skeptisisme yang Sehat Dapat Menjadi Resep Terbaik. Juli 2006.
> National Cancer Institute. Bench Marks, Vol. 6, Edisi 3, 23 Mei 2006. Diagnosis Kanker: Menginformasikan Pengembangan Terapi Kanker yang Disesuaikan.