Fitur Wajah Khas adalah Tanda dari Penyakit Langka ini
Cornelia de Lange syndrome (CDLS), juga dikenal sebagai sindrom Bachmann-de Lange, adalah kelainan genetik yang menyebabkan penampilan berbeda yang hadir sejak lahir. Penyakit ini dapat mempengaruhi beberapa bagian tubuh dan berkisar dari ringan hingga berat. CDLS dapat diwariskan; Namun, sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi baru.
Sejauh ini, CDLS telah dikaitkan dengan mutasi pada gen NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, dan SMC3.
Sebagian besar kasus terjadi akibat mutasi pada gen NIPBL. Sekitar 30 persen kasus tidak terkait dengan salah satu mutasi genetik ini. Kondisi ini diperkirakan mempengaruhi di mana saja dari 1 di 10.000 hingga 30.000 bayi yang baru lahir. Lebih banyak orang mungkin memiliki kondisi seperti kasus ringan mungkin tidak terdiagnosis. CDLS dapat didiagnosis secara definitif melalui pengujian genetik.
Karakteristik Fisik Yang Berbeda
Banyak gejala sindrom Cornelia de Lange hadir saat lahir. Orang-orang dengan CDLS memiliki fitur wajah khusus seperti:
- Alis mata yang tampak melengkung dan terdefinisi dengan baik (99 persen dari kasus)
- Bulu mata keriting panjang (99 persen dari kasus)
- Garis rambut depan dan belakang yang rendah (92 persen kasus)
- Hidung berubah-ubah (88 persen dari kasus)
- Sudut bawah mulut dan bibir tipis (94 persen kasus)
- Rahang bawah kecil dan / atau rahang atas menonjol (84 persen kasus)
- Langit-langit sumbing
Kelainan fisik lain yang mungkin atau mungkin tidak hadir saat lahir meliputi:
- Kepala yang sangat kecil (mikrosefali) (98 persen kasus)
- Masalah mata dan penglihatan (50 persen kasus)
- Rambut tubuh yang berlebihan, yang mungkin menipis saat anak tumbuh (78 persen dari kasus)
- Leher pendek (66 persen kasus)
- Abnormalitas tangan seperti jari yang hilang, tangan yang sangat kecil, dan / atau deviasi ke dalam dari jari kelingking
- Cacat jantung
Bayi dengan sindrom Cornelia de Lange umumnya lahir kecil, kadang-kadang prematur. Mereka yang terkena mungkin memiliki otot yang sangat tegang, kesulitan makan, dan teriakan bernada rendah. Anak-anak dengan CDLS juga mungkin memiliki refluks gastroesofagus serta kejang.
Masalah Bahasa dan Perilaku
Bayi dengan sindrom Cornelia de Lange tidak berkembang secepat anak-anak lain. Sebagian besar memiliki cacat mental ringan hingga sedang, tetapi beberapa mungkin sangat tidak mampu (dengan rentang IQ 30 hingga 85). Karena masalah dengan mulut, pendengaran, dan perkembangan mereka, anak-anak dengan CDLS sering mulai berbicara lebih lambat dari teman sebaya mereka.
Masalah perilaku untuk anak-anak dengan CDLS mungkin termasuk hiperaktif, cedera diri, agresi, dan gangguan tidur. Anak-anak ini juga tampaknya memiliki sindrom seperti autisme karena kemampuan yang berkurang untuk berhubungan dengan orang lain, perilaku berulang, kesulitan dengan ekspresi wajah, dan keterlambatan bahasa.
Memperlakukan CDLS
Perawatan berfokus pada penanganan gejala CDLS sehingga mereka yang terpengaruh dapat menjalani kehidupan yang lebih normal. Bayi mendapatkan manfaat dari program intervensi dini untuk meningkatkan tonus otot, mengelola masalah makan, dan mengembangkan keterampilan motorik halus. Para profesional kesehatan mental dapat membantu mengelola gejala-gejala perilaku dari kondisi tersebut.
Anak-anak mungkin juga perlu melihat ahli jantung atau dokter spesialis mata untuk masalah jantung dan mata. Harapan hidup normal selama anak tidak memiliki kelainan internal utama seperti cacat jantung.
Sumber:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Syndrome. eMedicine.