Ada beberapa ciri umum, tetapi tidak ada dua orang yang sama
Down syndrome adalah kelainan kromosom umum yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21. Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, sekitar satu dari 700 orang dilahirkan dengan sindrom Down.
Sementara anak-anak dengan sindrom Down memiliki fitur yang dikenali dan masalah medis umum, penting untuk diingat bahwa kebanyakan anak-anak dengan sindrom Down sehat.
Risiko mereka mengembangkan masalah medis, intelektual dan psikologis tertentu mungkin lebih tinggi, tetapi pengobatan biasanya sama untuk masalah ini apakah mereka terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down atau mereka yang tidak memiliki sindrom Down.
Tidak mungkin untuk mengatakan apa gejala sindrom Down akan berarti untuk setiap individu, ada beberapa fitur fisik umum, masalah medis, dan keterlambatan perkembangan yang mempengaruhi kebanyakan orang dengan sindrom Down.
Karakteristik Umum Di Antara Mereka Dengan Down Syndrome
Untuk saat ini, lebih dari 120 fitur fisik, medis, dan psikologis yang terpisah telah dijelaskan pada orang dengan sindrom Down. Semua bayi dan orang dengan sindrom Down memiliki beberapa fitur wajah yang khas, fitur fisik, masalah medis, dan keterlambatan kognitif yang sama.
Fitur dan masalah medis yang terkait dengan sindrom Down sangat bervariasi. Beberapa karakteristik umum termasuk:
- Perawakan pendek
- Cacat intelektual
- Keterlambatan perkembangan
- Cacat jantung
- Masalah tiroid
- Dikelilingi leher dan jari
Anak-anak dengan sindrom Down cenderung berbagi fitur wajah dan fisik tertentu seperti profil wajah datar, kemiringan ke atas pada mata, telinga kecil, dan lidah besar atau menonjol. Saat lahir, bayi dengan sindrom Down sering muncul "floppy" karena kondisi yang disebut hypotonia (tonus otot rendah).
Meskipun hipotonia dapat dan sering membaik dengan usia dan terapi fisik, kebanyakan anak-anak dengan sindrom Down biasanya mencapai tonggak perkembangan - seperti duduk, merangkak, dan berjalan — lebih lambat dari anak-anak lain.
Saat lahir, anak-anak dengan sindrom Down biasanya berukuran rata-rata, tetapi mereka cenderung tumbuh pada tingkat yang lebih lambat dan tetap lebih kecil daripada anak-anak lain seusia mereka. Untuk bayi, tonus otot rendah dapat menyebabkan masalah makan dan penundaan motor. Balita dan anak yang lebih tua mungkin memiliki keterlambatan dalam berbicara dan dalam keterampilan belajar seperti memberi makan, berpakaian, dan pelatihan toilet.
Cacat Intelektual
Semua individu dengan sindrom Down memiliki beberapa derajat cacat intelektual. Jika anak Anda memiliki sindrom Down, mereka dapat belajar pada kecepatan yang lebih lambat atau mengalami kesulitan dengan penalaran dan penilaian yang kompleks. Anak-anak dengan sindrom Down dapat dan benar-benar belajar, dan mampu mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda.
Sering ada kesalahpahaman bahwa individu dengan sindrom Down memiliki "statis" atau kemampuan yang telah ditentukan untuk belajar. Ini tidak benar. Individu dengan sindrom Down berkembang selama masa hidup mereka dan harus diperlakukan sesuai. Potensi belajar dari seorang individu dengan sindrom Down dapat dimaksimalkan melalui intervensi awal , pendidikan yang baik, harapan yang lebih tinggi, dan dorongan.
Masalah medis
Sementara sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down tidak memiliki masalah medis yang signifikan, yang lain mungkin mengalami berbagai masalah medis yang membutuhkan perawatan ekstra. Sebagai contoh, sekitar 40 persen dari semua anak yang lahir dengan sindrom Down akan memiliki defek jantung kongenital. Beberapa cacat ini ringan dan tidak memerlukan pengobatan dan yang lain lebih parah dan mungkin memerlukan pembedahan dan manajemen medis. Namun, ingat bahwa jika 40 persen anak-anak dengan sindrom Down lahir dengan cacat jantung, itu berarti bahwa 60 persen anak-anak dengan sindrom Down tidak memiliki masalah jantung.
Kondisi medis lain yang mungkin terjadi lebih sering pada anak-anak dengan sindrom Down termasuk masalah tiroid , kelainan usus, gangguan kejang, masalah pernapasan, masalah berat badan, dan risiko sedikit lebih tinggi dari leukemia anak (sekitar 1 persen).
Abnormalitas leher bagian atas ( ketidakstabilan atlantoaxial ) kadang-kadang ditemukan dan harus dievaluasi oleh dokter. Untungnya, banyak dari kondisi ini dapat diobati dan perawatannya sama untuk orang dengan dan tanpa sindrom Down.
Pendengaran dan Visi
Sekitar setengah dari semua anak-anak dengan sindrom Down juga memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Kehilangan pendengaran dapat disebabkan oleh perbedaan struktur tulang telinga bagian dalam atau karena infeksi telinga . Masalah penglihatan termasuk mata yang bersilangan, mata malas, dekat dan rabun dekat, dan peningkatan risiko katarak. Evaluasi rutin oleh audiolog dan dokter mata diperlukan untuk mendeteksi dan memperbaiki masalah sebelum mempengaruhi kemampuan bahasa dan belajar. Perawatan biasanya berupa kacamata dan alat bantu dengar.
Kepribadian, Perilaku, dan Kondisi Psikologis
Sulit untuk mendiskusikan ciri-ciri perilaku umum yang terlihat pada orang dengan sindrom Down tanpa stereotip individu-individu ini. Namun, sebagian besar orang tua dengan anak-anak dengan sindrom Down akan melaporkan bahwa anak-anak mereka umumnya bahagia, ramah dan keluar. Meskipun ini mungkin benar, penting untuk tidak stereotip individu dengan sindrom Down. Mereka mengalami berbagai emosi dan memiliki karakteristik, kekuatan, kelemahan, dan gaya mereka sendiri. Tidak ada dua orang dengan sindrom Down akan memiliki kepribadian yang identik.
Sementara orang dengan sindrom Down mungkin tidak memiliki "tipe kepribadian," mereka sering berbagi perilaku atau mekanisme koping tertentu. Sebagai contoh, banyak orang dengan sindrom Down lebih memilih rutinitas, ketertiban, dan kesamaan yang merupakan cara mereka menghadapi kompleksitas kehidupan sehari-hari. Preferensi rutin ini kadang-kadang bisa dilihat sebagai sikap keras kepala. Perilaku lain yang sering terlihat pada orang dengan sindrom Down adalah "self-talk." Self-talk adalah tindakan berbicara keras kepada diri sendiri dan diperkirakan bahwa orang dengan sindrom Down menggunakan self-talk sebagai cara memproses informasi dan memikirkan segala sesuatu melalui .
Sementara orang dengan sindrom Down mungkin memiliki beberapa perilaku dan mekanisme coping yang sama, mereka juga menghadapi peningkatan risiko untuk kondisi psikologis tertentu. Tingginya tingkat gangguan kecemasan, depresi, dan gangguan obsesif-kompulsif semuanya telah dilaporkan pada sindrom Down. Perawatan untuk gangguan ini pada orang dengan sindrom Down sama seperti pada orang tanpa sindrom Down dan termasuk modifikasi perilaku, konseling dan kemungkinan pengobatan.
> Sumber
> Stray-Gunderson, K., Bayi dengan Down Syndrome - Panduan Orang Tua Baru , Woodbine House, 1995.
> Chen, H., sindrom Down, Emedicine , 2007