Down syndrome adalah kelainan kromosom hidup yang paling umum pada manusia, tetapi apakah Anda tahu bahwa hampir semua dari 23 pasang kromosom kita dapat terjadi bentuk trisomik? Sementara kromosom apapun dapat terjadi dalam bentuk trisomik, sangat sedikit trisomi yang kompatibel dengan kehidupan.
Kromosom dan Keguguran
Anomali kromosom dikenal sebagai penyebab tunggal keguguran yang paling umum.
Dipercaya bahwa lebih dari setengah dari semua keguguran dapat disebabkan oleh kelainan kromosom. Faktanya, sekitar 60 persen diantaranya disebabkan oleh trisomi dan 20 persen lebih lanjut ditemukan kehilangan kromosom seks. Masalah kromosom umum lainnya yang mengakibatkan keguguran adalah triploidy. Pada triploidi, janin menerima satu set kromosom ekstra penuh. Sementara sindrom Down adalah trisomi yang paling umum terlihat pada bayi baru lahir, itu juga membawa risiko keguguran yang signifikan.
Trisomi 18 (sindrom Edwards)
Trisomi 18 terjadi pada sekitar 1 dari 6.000 kelahiran hidup. membuatnya sekitar sepuluh kali lebih jarang daripada sindrom Down. Sebagian besar kasus trisomi 18 disebabkan oleh tambahan kromosom nomor 18. Sisa 5 persen adalah karena translokasi yang melibatkan kromosom 18.
Sayangnya, anak-anak dengan trisomi 18 memiliki cacat lahir fisik yang parah. Sebagian besar bayi dengan trisomi 18 akan memiliki beberapa jenis cacat jantung, dan banyak juga mungkin memiliki cacat ginjal, dan kelainan paru-paru dan diafragma.
Karena cacat lahir fisik yang parah, kebanyakan bayi dengan trisomi 18 akan meninggal pada hari-hari pertama kehidupan. Bayi-bayi yang bertahan hidup memiliki keterbelakangan mental yang mendalam. Sebagian besar tidak bertahan hidup di luar beberapa bulan pertama kehidupan, tetapi beberapa anak bertahan hingga masa remaja.
Trisomi 13 (sindrom Patau)
Trisomi 13 (sindrom Patau) adalah kelainan autosomal ketiga paling umum di antara bayi baru lahir, setelah sindrom Down (trisomi 21) dan sindrom Edwards (trisomi 18).
Sebagian besar kasus dihasilkan dari total trisomi 13 dengan proporsi trisomi 13 yang sangat kecil disebabkan oleh mosaikisme dan translokasi .
Anak-anak dengan trisomi 13 dapat memiliki bibir sumbing dan palatum, jari tangan dan kaki ekstra, organ dalam yang rusak dan berotasi, cacat jantung kongenital berat, dan kelainan otak berat. Karena keparahan cacat organ mereka, mayoritas anak yang lahir dengan trisomi 13, meninggal pada bulan pertama.
47, XXY Syndrome (sindrom Klinefelter)
Sindrom Klinefelter, 47, XXY, atau XXY syndrome, adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kromosom X ekstra. Individu yang terkena memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y. Banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki sindrom Klinefelter karena perbedaan karena memiliki kromosom X ekstra tidak terlalu jelas dan sering tidak terdeteksi.
Masalah utama yang terlihat pada sindrom Klinefelter adalah testis kecil dan berkurangnya kesuburan. Berbagai perbedaan fisik dan perilaku lainnya adalah umum; Namun, tingkat keparahan gejala-gejala ini dapat bervariasi dari orang ke orang.
47, XYY Pria
Beberapa anak laki-laki dilahirkan dengan kromosom Y ekstra dan memiliki 47, kariotipe XYY. Paling sering, kromosom Y ekstra ini tidak menyebabkan fitur fisik atau masalah medis yang tidak biasa.
Laki-laki dengan 47, sindrom XYY kadang-kadang bisa lebih tinggi daripada rata-rata dan mungkin memiliki peningkatan risiko ketidakmampuan belajar serta kemampuan berbicara dan bahasa yang tertunda. Keterlambatan perkembangan dan masalah perilaku juga mungkin, tetapi karakteristik ini sangat bervariasi di antara anak laki-laki dan laki-laki yang terkena dampak. Kebanyakan pria dengan 47, sindrom XYY memiliki perkembangan seksual yang normal dan mampu hamil anak-anak.
47, XXX (Triplo-X, Trisomi X, dan XXX Syndrome)
Beberapa gadis dilahirkan dengan triple X syndrome. Triple X syndrome sering tidak memiliki fitur fisik atau masalah medis yang terkait. Sebagian kecil wanita dengan kondisi ini mungkin mengalami ketidakteraturan menstruasi serta ketidakmampuan belajar, pidato yang tertunda, dan kemampuan bahasa yang terganggu.
Namun, banyak individu dengan 47, XXX sindrom memiliki perkembangan fisik dan mental yang normal.
Trisomi Lebih Mungkin Menyebabkan Keguguran
Trisomi 15. Trisomi 15 jarang terjadi. Sebagian besar kehamilan dengan trisomi 15 berakhir pada keguguran dini. Pada kehamilan yang telah berkembang, janin sering memiliki kelainan bentuk wajah dan tengkorak, tangan dan kaki, dan keterlambatan pertumbuhan. Trisomi 15 telah dikaitkan dengan sindrom Prader-Willi .
Trisomi 16. Trisomi 16 adalah trisomi autosomal paling umum yang terlihat pada keguguran dan menyebabkan setidaknya 15 persen dari keguguran trimester pertama. Kebanyakan janin dengan trisomi 16 hilang sekitar 12 minggu meskipun persentase kecil mungkin hilang pada trimester kedua. Beberapa janin dengan mosaic trisomi 16 selamat sampai lahir. Sebagian besar bayi ini mengalami kegagalan pertumbuhan, masalah psikomotor, dan meninggal di awal masa bayi.
Trisomi 22. Trisomi 22 lengkap adalah penyebab keguguran kromosom paling umum kedua. Kelangsungan hidup di luar trimester pertama kehamilan jarang terjadi. Trisomi 22 lengkap sangat jarang. Kebanyakan janin dengan trisomi lengkap 22 meninggal sebelum atau segera setelah lahir karena cacat lahir yang parah.
> Sumber:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Pediatric Diagnosis & Pengobatan Saat Ini, The McGraw-Hill Companies, Inc. Edisi Delapan Belas. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Hubungan Genetik Panduan untuk Mendokumentasikan Riwayat Kesehatan Perorangan dan Keluarga Anda > Sonters > Publishing, 1995.